Översikt
Vad är pure red cell aplasia (PRCA)?
Pure red cell aplasia (PRCA) är en sällsynt störning i blodproduktionen där benmärgen, den svampiga vävnaden i mitten av benen, inte fungerar på ett adekvat sätt vilket resulterar i anemi. Röda blodkroppar är ansvariga för att transportera syre till hela kroppen.
Anemin kan antingen vara förvärvad, genetisk (ärvd) eller inducerad av läkemedel. I många fall är orsaken okänd (idiopatisk). Störningen drabbar lika mycket män som kvinnor.
Den mycket sällsynta genetiska formen, Diamond-Blackfan-anemi, diagnostiseras vanligtvis före 1 års ålder. Cirka 25 procent av patienterna med Diamond-Blackfan-anemi kommer att ha onormala egenskaper i ansikte, huvud och händer. Barn som är drabbade tenderar att vara korta för sin ålder och puberteten kan bli försenad.
Symtom och orsaker
Vilka är symtomen på förvärvad röda blodkropps-aplasi (PRCA)?
Symptomen är typiska för patienter med anemi:
- Trötthet
- Andningssvårigheter och träningsintolerans
- Yrsel
- Blek hud
- Huvudvärk
Vad orsakar förvärvad pure red cell aplasia (PRCA)?
Förvärvad PRCA är en ovanlig autoimmun sjukdom som kan ha flera orsaker. Dessa kan inkludera:
- En parvovirus B19-infektion, som kan vara giftig för röda blodkroppar (eller prekursorer)
- Vissa lymfatiska leukemier (blodcancer) såsom stor granulär lymfatisk leukemi (LGLL)
-
Thymom (en tumör i tymus, som är ett lymfoidorgan)
- Autoimmuna sjukdomar som reumatoid artrit eller lupus
- Vanlig variabel immunbrist (CVID)
I fallet med läkemedelsinducerad aplasi av röda blodkroppar kan antikroppar ibland utvecklas mot ett läkemedel som används för att behandla patienter som genomgår dialys. Andra läkemedel kan vara giftiga för prekursorerna av röda blodkroppar.
Diagnos och tester
Hur diagnostiseras pure red cell aplasia (PRCA)?
Om anemi misstänks baserat på dina symtom och en fysisk undersökning, kan ett fullständigt blodvärde (CBC) göras. CBC inkluderar åtgärder för:
-
Hemoglobin, det syrebärande proteinet i röda blodkroppar
-
Hematokrit, som är volymen av röda blodkroppar och blodplättar i blodet
- Kvantitet (och storlek) av röda blodkroppar
- Mängden vita blodkroppar
- Antal blodplättar (komponent som möjliggör koagulering)
Låga nivåer av någon av dessa blodkomponenter kan signalera anemi.
Andra tester:
- Ett retikulocytantal, ett mått på unga röda blodkroppar, kan visa att din benmärg inte producerar tillräckligt med röda blodkroppar.
- Din läkare kan leta efter bevis på en parvovirus B19-infektion genom att mäta virusets DNA i ditt blod.
- En datortomografi (CT) skanning av bröstet kan göras för att leta efter ett tymom.
- Ett antal lymfocyter i blodet visar om du har en lymfocytleukemi som kan orsaka ren röda blodkropps-aplasi.
- Genom att mäta de monoklonala proteinerna i blodet kontrolleras immunsystemets tillräcklighet.
- En benmärgsaspiration (att ta bort en liten mängd av den flytande delen av benmärgen genom en nål) kan bekräfta diagnosen om antalet prekursorer för röda blodkroppar i dessa prover är för lågt. En benmärgsbiopsi kan också testa järnöverskott, vilket kan vara en komplikation hos patienter som behöver transfusioner.
Hantering och behandling
Hur behandlas pure red cell aplasia (PRCA)?
Behandlingsalternativ för PRCA inkluderar:
Kortikosteroider: Kortikosteroidbehandling i form av oral prednison anses vara grundpelaren i terapi för ren röda blodkroppsaplasi.
En kortikosteroid hjälper benmärgen att göra fler röda blodkroppar. Om en kortikosteroid kommer att lyckas med att behandla sjukdomen kommer det att vara uppenbart under de första två till fyra veckorna av behandlingen (antalet röda blodkroppar kommer att öka under denna tid).
Biverkningar av kortikosteroidanvändning är mer sannolika om höga doser behövs. Vissa biverkningar är allvarligare än andra. Vanliga biverkningar av systemiska steroider inkluderar:
- Ökad aptit, viktökning
- Plötsliga humörsvängningar
- Muskelsvaghet
- Synproblem
- Försämring av diabetes
- Högt blodtryck
- Magirritation
- Nervositet, rastlöshet
- Svårt att sova
Immunsuppressiv terapi: Om ursprunget till aplasi av röda blodkroppar är en sjukdom i immunsystemet, kan immunsuppressiva läkemedel prövas. Dessa inkluderar cyklosporin, cyklofosfamid, 6-merkaptopurin, azatioprin och antitymocytglobulin. Behandling med immunsuppressiva medel kräver en kort sjukhusvistelse och upprepade kurser kan vara nödvändiga.
Immunglobuliner: Om ett ihållande parvovirus hittas kan långsamma infusioner av immunglobuliner i en ven ges var tredje eller fjärde vecka. Dessa läkemedel kan orsaka huvudvärk, yrsel, rodnad, muskelkramper och ledvärk bland andra biverkningar, såväl som reaktioner på injektionsstället (smärta, svullnad, rodnad). I vissa fall kan njurproblem uppstå.
Blodtransfusion: Om anemin är mycket allvarlig och inte svarar på andra behandlingar, eller om deras biverkningar är outhärdliga, kan blodtransfusioner prövas. Vanligtvis är dessa schemalagda var fjärde till var sjätte vecka.
Blodtransfusioner kan orsaka allergiska biverkningar eller ett problem som kallas en fördröjd transfusionsreaktion där donerade blodkroppar snabbt bryts ned.
Andra biverkningar från blodtransfusioner inkluderar infektioner, utveckling av antikroppar mot röda blodkroppar (om de mottagna röda blodkropparna inte matchar mottagarens egna celler) och järnöverskott (överskott av järn från blodtransfusioner kan lagras i organ, vilket så småningom kan orsaka skador på dem).
Kelationsterapi (behandling av järnöverskott): Järnöverskott kan upptäckas genom ett blodprov. Närvaron av järn i hjärtat kan upptäckas genom användning av magnetisk resonanstomografi. En leverbiopsi (avlägsnande av en liten mängd levervävnad) kan identifiera skador på levern från järnöverskott.
Kelationsterapi är avlägsnande av järn från kroppen vid överbelastning av järn från kroniska blodtransfusioner. Läkemedlet deferoxamin ges som en injektion under åtta till 12 timmar, fem till sju nätter i veckan. En orange till röd nyans i urinen är ett tecken på att läkemedlet fungerar korrekt; denna nyans minskar med tiden. Reaktioner på injektionsstället är en vanlig biverkning av kelatbehandling.
Borttagning av tymus: Om en tumör i tymus hittas, kan avlägsnandet av den hjälpa till vid behandling av förvärvad ren röda blodkroppsaplasi.
