Översikt
Vad är Goodpastures syndrom?
Goodpastures syndrom (eller anti-GBM-sjukdom) är en sällsynt, livshotande autoimmun sjukdom som påverkar lungorna och njurarna. Det händer när immunsystemet av misstag attackerar ett protein som kallas kollagen eftersom det känner igen det som ett främmande ämne. Vid Goodpastures syndrom producerar kroppen proteiner (antikroppar) som fäster till kollagenet i vissa delar av lungorna och njurarna. När de fäster vid kollagenet orsakar dessa antikroppar allvarlig inflammation och förstörelse av dessa vävnader.
Symtom på sjukdomen inkluderar hosta upp blod, andningssvårigheter, trötthet och anemi. När sjukdomen påverkar njurarna kan patienter ha blod i urinen, svullna ben och högt blodtryck. Om njursjukdomen är mycket allvarlig, kan patienterna märka att de bara passerar små mängder urin och kan också få illamående och kräkningar. Behandlingar inkluderar mediciner och en procedur som kallas plasmaferes. Denna procedur tar bort plasma som innehåller dessa skadliga antikroppar och ersätter den med frisk plasma.
Obehandlat kan Goodpastures syndrom orsaka inflammation i njurarna (glomerulonefrit) och kan leda till permanent njursvikt. Störningen kan orsaka svåra blödningar i lungorna, vilket är den främsta dödsorsaken till följd av Goodpastures syndrom.
Hur vanligt är Goodpastures syndrom?
Goodpastures syndrom beskrevs första gången 1919 och är mycket sällsynt. Det uppskattas att det finns färre än två fall per en miljon människor. Syndromet drabbar män oftare än kvinnor. Det börjar vanligtvis mellan 20-30 år eller efter 60 års ålder.
Symtom och orsaker
Vilka är symptomen på Goodpastures syndrom?
Goodpastures syndrom är ett lung-njursyndrom. Det påverkar lungorna (lungorna) och njurarna (njurarna). Lungrelaterade symtom uppträder vanligtvis först. De inkluderar:
-
Andningssvårigheter, bröstsmärtor, hosta och ett skramlande ljud när man tar ett andetag.
-
Trötthet.
-
Feber.
-
Näsblod och hostande blod.
- Blek hud (blek).
Goodpasture syndrom symtom som är ett resultat av njurskador inkluderar:
-
Anemi.
-
Blod i urinen (hematuri).
- Minskad urin (kissa).
-
Högt blodtryck.
-
Illamående och kräkningar.
Vad orsakar Goodpastures syndrom?
Som en typ av autoimmun sjukdom orsakar Goodpastures syndrom antikroppar som produceras av immunförsvar att attackera kollagen. Kollagen är ett protein som har många funktioner. Det är en del av strukturen i många vävnader och hjälper bland annat blodpropp. Goodpastures syndrom angriper kollagen i det glomerulära basalmembranet (GBM) i njurarna. Dessa anti-GBM-antikroppar angriper också kollagen i lungans luftsäckar, förstör vävnaderna och leder till blödningar och andningssvårigheter.
Vi är inte säkra på vad som orsakar Goodpastures syndrom. Det kan bero på en kombination av miljöfaktorer och genetik. Hos personer med Goodpastures syndrom har 8 till 90 % en typ av humant leukocytantigen (HLA) som kallas HLA-DR15. HLA är proteiner som hjälper immunsystemet att se skillnaden mellan kroppens egna vävnader och främmande (eller invaderande) ämnen. Hos personer med HLA-DR15 fungerar inte antigenet som det ska.
Ibland kan Goodpasture utvecklas efter en infektion, såsom en kall eller den influensa. Människor som röker, använder kokain eller utsätts för metalldamm och kolvätekemikalier (som metan eller propan) är mer benägna att utveckla Goodpastures syndrom. Forskare tror att dessa miljöfaktorer kan utlösa sjukdomen hos personer som har HLA-DR15.
Diagnos och tester
Hur diagnostiserar vårdgivare Goodpastures syndrom?
Din leverantör kommer att undersöka dig och fråga om dina symtom. För att diagnostisera Goodpastures syndrom kommer din leverantör att beställa:
- Blodprover för att kontrollera hur dina njurar fungerar och leta efter antikroppar i ditt blod.
- Urinprov för att kontrollera blod eller protein.
-
CT-skanning eller lungröntgen för att leta efter lungskador.
-
Bronkoskopi för att undersöka dina lungor.
-
Njurbiopsi, för att leta efter glomerulonefrit (inflammation i njurarna) och för att kontrollera anti-GBM-antikroppar i njurvävnaden.
Hantering och behandling
Hur behandlar leverantörer Goodpastures syndrom?
Behandlingarna varierar beroende på tillståndets svårighetsgrad. Leverantörer behandlar mildt Goodpasture-syndrom med mediciner, inklusive:
- Kortikosteroider: Som prednison, för att stoppa blödningar i lungorna.
- Immunsuppressiva läkemedel: Som cyklofosfamid, för att förhindra att immunförsvaret angriper kroppens egna vävnader.
Leverantörer behandlar allvarligt Goodpasture-syndrom med dessa mediciner samt ett förfarande som kallas plasmaferes. I denna procedur avlägsnas blod genom en IV (en ven i din arm) och den flytande delen av blodet (plasman) separeras från blodkropparna. Denna plasma, som innehåller de skadliga anti-GBM-antikropparna, ersätts med frisk plasma från blodgivare och återförs till din kropp.
Förebyggande
Kan jag förebygga Goodpastures syndrom?
Du kanske inte kan förhindra Goodpastures syndrom. Men du kan minska risken genom att undvika tobak och kemikalier som kan utlösa sjukdomen.
Sjukvårdsleverantörer kan göra ett blodprov för att kontrollera HLA-DR15-antigenet. Om du vet att du har HLA-DR15-antigenet, fråga din leverantör om regelbundna kontroller för att övervaka din hälsa. Om du röker, prata med din leverantör om hur du slutar röka.
Om du ofta utsätts för bensin, fotogen, tjära eller asfalt har du en högre risk att utveckla tillståndet. Du bör undvika dessa kolväten om möjligt.
Outlook / Prognos
Hur ser utsikterna ut för personer med Goodpastures syndrom?
Goodpastures syndrom orsakar livshotande blödningar i lungorna. Utan behandling är denna blödning dödlig. Det kan också leda till njursvikt. Med en tidig diagnos är behandlingar effektiva. Efter att ha fått behandling, se din vårdgivare regelbundet så att de kan övervaka din njurfunktion.
Vissa personer med Goodpastures syndrom har långvariga njurproblem. De kan behöva dialys och så småningom en njurtransplantation.
Leva med
När ska jag träffa min vårdgivare om Goodpastures syndrom?
Kontakta din läkare omedelbart om du hostar upp blod, har svårt att andas eller om du har några andra symtom på Goodpastures syndrom. Tidig diagnos kan avsevärt förbättra utsikterna för personer med denna sjukdom. Utan behandling kan Goodpastures syndrom orsaka dödliga lungproblem.
Kontakta din leverantör omedelbart om du har tecken på Goodpastures syndrom. Utan behandling kan sjukdomen orsaka långvariga skador på njurarna och livshotande blödningar i lungorna. Om du röker, prata med din leverantör om en plan för att hjälpa dig att sluta. Om du har fått behandling för Goodpastures syndrom och ditt jobb kräver att du är runt bensin, tjära eller asfalt, överväg att byta jobb. Exponering för kemikalier som dessa ökar din chans att syndromet återkommer.
