Översikt
Vad är lymfangioleiomyomatos (LAM)?
Lymphangioleiomyomatosis (LAM) är en lungsjukdom som orsakas av onormal tillväxt av glatta muskelceller, särskilt i lungorna och lymfsystemet. Denna onormala tillväxt leder till bildandet av hål eller cystor i lungan.
Människor som har LAM har svårt att andas eftersom det är svårare att flytta luft in och ut ur luftrören. Dessutom försvagar ersättningen av normal lungvävnad med cystor eller hål lungornas förmåga att flytta syre in i blodomloppet.
Cystor eller hål riskerar också patienter att utveckla pneumothorax, som är en ansamling av luft eller gas i slemhinnan (pleura) i lungorna, vilket orsakar en kollapsad lunga.
Patienter med LAM kan också utveckla tillväxt i njurarna som kallas angiomyolipom. Dessa är ofarliga om de inte blir stora, i så fall kan de orsaka blödningar.
Vem får lymfangioleiomyomatos (LAM)?
Lymphangioleiomyomatosis (LAM) drabbar nästan uteslutande kvinnor. Kvinnor som har sjukdomen får vanligtvis diagnosen mellan 20 och 40 år. Cirka 30 % av kvinnorna som har tuberös skleros har också LAM.
Symtom och orsaker
Vad orsakar lymfangioleiomyomatos (LAM)?
Lymphangioleiomyomatosis (LAM) är resultatet av förändringar i två gener som kallas TSC1 och TSC2. Det finns en ärftlig form av sjukdomen som uppstår hos patienter som har en sjukdom som kallas tuberös skleros.
Det finns en andra form av LAM som inte är associerad med tuberös skleros, som kallas sporadisk LAM. Människor som har sporadisk LAM har också genetiska mutationer, men genmutationerna är inte ärftliga och kan inte överföras till barn. Anledningen till att dessa genmutationer uppstår är oklart.
Vilka är symtomen på lymfangioleiomyomatos (LAM)?
Den onormala tillväxten av glatta muskelceller och cystor i lungorna hos patienter som har lymfangioleiomyomatos (LAM) kan orsaka följande symtom:
-
Andnöd, som kan förvärras med tiden.
-
Bröstsmärta.
- Hosta, ibland med slem eller blodstrimmor.
-
Väsande andning.
-
Pneumothorax (kollapsad lunga).
-
Pleurautgjutning (vätska som ansamlas i brösthålan där lungan sitter).
Diagnos och tester
Hur diagnostiseras lymfangioleiomyomatos (LAM)?
Eftersom symtom på lymfangioleiomyomatosis (LAM) liknar de vid astma eller bronkit, kanske många kvinnor som har LAM inte inser det direkt, eller får den felaktiga diagnosen av läkare som inte är bekanta med sjukdomen. På samma sätt kan cystorna i lungan feldiagnostiseras som emfysem.
LAM behandlas vanligtvis av en lungläkare, en läkare som är specialiserad på att behandla lungsjukdomar. Det är viktigt att läkaren är bekant med LAM och sjukdomar som kan efterlikna LAM för att korrekt diagnostisera och behandla sjukdomen. Läkaren kommer att undersöka dig och fråga om dina symtom. Läkaren kan också beställa vissa tester, inklusive följande:
- Högupplöst datortomografi (CT) skanning: Denna skanning skapar en skarp bild av lungorna för att se om cystorna, huvudtecknet på sjukdomen, finns i lungan. Denna skanning kan också visa om det finns någon vätska (pleural effusion) runt lungorna.
- Lungfunktionstester: I det här testet andas du in i en maskin som kallas spirometer för att avgöra hur mycket luft du kan andas in och ut och om dina lungor fungerar normalt.
- Pulsoximetri: Detta test använder ett litet instrument, fäst vid ditt finger, för att mäta hur mycket syre som finns i ditt blod.
- VEGF-D blodprov: Detta blodprov mäter nivån av ett hormon i kroppen som kallas VEGF-D. Om du har cystor i lungan och en extremt hög nivå av VEGF-D kan en diagnos av LAM ställas utan behov av en biopsi. En normal nivå utesluter dock inte möjligheten till LAM.
- CT-skanning eller MR av buken: Dessa skanningar skapar en bild av buken och kan hjälpa till att ställa diagnosen LAM.
-
Lungbiopsi: I vissa fall är det nödvändigt att skaffa en liten bit vävnadslunga och undersöka under mikroskop för att diagnostisera LAM eller för att leta efter andra sjukdomar som kan se ut som LAM. Detta kan göras på ett av två sätt:
- Transbronkial biopsi: Med denna metod för läkaren in ett upplyst rör som kallas bronkoskop i lungorna genom luftstrupen (luftröret) för att ta prover av lungan. Detta kan göras som poliklinisk och innebär inte operation.
- Videoassisterad torakoskopi: Denna metod är ett kirurgiskt ingrepp som utförs under generell anestesi. Kirurgen gör små snitt (snitt) i bröstet och sätter in ett upplyst skop för att titta på lungorna. Läkaren kan också ta biopsier av lungan för att undersöka närmare.
Hantering och behandling
Hur behandlas lymfangioleiomyomatos (LAM)?
Det finns inget botemedel mot lymfangioleiomyomatos (LAM), men det finns nu effektiv behandling för att stabilisera sjukdomen och förhindra att den fortskrider (förvärras). Läkemedlet sirolimus (även känt som rapamycin eller under varumärket Rapamune®) används till patienter som visar tecken på att de har förlorat lungfunktionen till följd av LAM. Sirolimus kan också användas för att krympa stora angiomyolipom i njuren. I vissa fall kan en annan medicin av samma klass, everolimus (Afinitor®, Zortress®), användas för att behandla LAM.
Andra behandlingar som kan användas i vissa situationer inkluderar:
- Syreterapi.
- Inhalationsmediciner som hjälper till att förbättra luftflödet i lungorna.
- Olika procedurer för att avlägsna vätska från bröstet eller för att krympa angiomyolipom.
-
Lungtransplantation (i svåra fall av LAM).
Utsikter / Prognos
Vad är prognosen (utsikterna) för patienter som har lymfangioleiomyomatos (LAM)?
Obehandlad kan lymfangioleiomyomatos (LAM) vara en progressiv sjukdom, vilket innebär att den kan förvärras med tiden. Med användning av sirolimus är förhoppningen att sjukdomen kan stabiliseras för de flesta patienter (även om inte alla patienter svarar på läkemedlet). Tidigare var prognosen för patienter med LAM dålig, men det stämmer inte längre. För närvarande lever mer än 90 % av patienterna 10 år efter diagnosen.
Om du har diagnostiserats med LAM, se din läkare regelbundet och försök att leva en hälsosam livsstil. Att ha LAM kan också orsaka ångest och depression, så sök känslomässigt stöd om det behövs.
