Översikt
Vad är Downs syndrom?
Personer med Downs syndrom föds med en extra kromosom, vilket förändrar hur deras hjärna och kropp utvecklas.
Downs syndrom är en genetisk störning. De flesta barn föds med 23 par kromosomer i varje cell för totalt 46. En kromosom är en struktur som innehåller gener, som består av ditt DNA. Gener bestämmer hur du formas och utvecklas när du växer i livmodern och efter födseln. Majoriteten av barn med Downs syndrom föds med en extra kopia av kromosom 21, med tre kopior av kromosomen istället för de vanliga två.
Som ett resultat möter människor födda med Downs syndrom vissa fysiska och mentala utmaningar under hela livet. De har vanligtvis distinkta kropps- och ansiktsdrag som skiljer dem åt. De är mer benägna att utvecklas långsamt och är mer utsatta för vissa medicinska tillstånd.
Finns det olika typer av Downs syndrom?
Ja, det finns tre typer av Downs syndrom. Dom är:
- Trisomi 21: Termen ”trisomi” betyder att ha en extra kopia av en kromosom. Den vanligaste typen av Downs syndrom, trisomi 21, uppstår när ett barn under utveckling har tre kopior av kromosom 21 i varje cell istället för de typiska två kopiorna. Denna typ utgör 95 % av fallen.
- Translokation: Vid denna typ av Downs syndrom finns en extra hel eller partiell mängd kromosom 21 fäst vid en annan kromosom. Translokation står för 4 % av fallen.
- Mosaicism: I den sällsynta typen (endast 1 %) av Downs syndrom innehåller vissa celler de vanliga 46 kromosomerna, och vissa innehåller 47. Den extra kromosomen i dessa fall är kromosom 21.
Hur vanligt är Downs syndrom?
Downs syndrom är det vanligaste kromosomrelaterade tillståndet i USA. Ungefär 6 000 barn föds med tillståndet i USA varje år (cirka 1 av 700 barn). Mer än 400 000 människor lever med tillståndet i USA idag.
Vilka är riskfaktorerna för att ha Downs syndrom?
Forskare är osäkra på varför Downs syndrom uppstår hos vissa människor. Vem som helst av vilken ras eller samhällsnivå som helst kan påverkas.
Vad man vet är att risken att föda ett barn med Downs syndrom ökar när kvinnor blir äldre. Kvinnor i åldern 35 år och äldre är mer benägna att få sin graviditet påverkad av syndromet. Men eftersom yngre kvinnor har högre fertilitet, föds de flesta barn med Downs syndrom till kvinnor under 35 år.
Symtom och orsaker
Vad orsakar Downs syndrom?
Varje mänsklig cell innehåller vanligtvis 23 par kromosomer. Downs syndrom uppstår på grund av förändringar i hur celler i kromosom 21 delar sig. Varje person med Downs syndrom har en extra mängd av denna kromosom i några eller alla sina celler.
I den vanligaste typen av Downs syndrom, trisomi 21, uppstår tillståndet slumpmässigt och är inte ärftligt. Men när translokation eller mosaicism är orsaken till Downs syndrom, bör ärftlig (som går i arv bland familjemedlemmar) ses som en orsak.
Vilka är tecknen och symtomen på Downs syndrom?
Downs syndrom orsakar fysiska, kognitiva (tänkande) och beteendemässiga symtom.
Fysiska tecken på Downs syndrom kan vara:
- Kort, tjock fysisk storlek, med kort hals.
- Dålig muskeltonus.
- Tillplattade ansiktsdrag, speciellt näsryggen.
- Små öron.
- Mandelformade ögon som lutar uppåt.
- Små händer och fötter.
- Enstaka djupa veck över mitten av handflatan.
Vanliga inlärnings- och beteendesymtom på Downs syndrom inkluderar:
- Förseningar i tal- och språkutveckling.
- Uppmärksamhetsproblem.
- Sömnsvårigheter.
- Envishet och raserianfall.
- Förseningar i kognition.
- Försenad toalettträning.
Inte alla personer med Downs syndrom har alla dessa symtom. Symtomen och deras svårighetsgrad är olika från person till person.
Diagnos och tester
Finns det något sätt att veta om vårt barn kommer att ha Downs syndrom?
Dina vårdgivare kan diagnostisera Downs syndrom innan ditt barn föds eller vid födseln.
- I prenatala (före födseln) tester som kallas screeningar, används blodprov och ultraljud (avbildningstest) för att leta efter ”markörer” som tyder på Downs syndrom.
- Andra prenatala screeningar som används för att diagnostisera Downs syndrom inkluderar fostervattenprov och korionvillusprovtagning (CVS). I dessa tester tar en läkare bort ett cellprov från den del av livmodern som kallas moderkakan (CVS), eller vätskan som omger barnet (fostervattenprov), för att leta efter onormala kromosomer. Du kan välja om du vill ha dessa prenatala screeningar eller inte.
- Vid födseln letar försörjare efter de fysiska tecknen på Downs syndrom. För att bekräfta diagnosen görs ett blodprov som kallas karyotyp. I detta test tas ett litet blodprov och studeras under ett mikroskop för att se om en extra mängd kromosom 21 är närvarande.
Vad händer om vi får reda på att vårt ofödda barn har Downs syndrom?
Om du upptäcker att barnet du bär på har Downs syndrom, kommer din vårdgivare att hänvisa dig till resurser för att hjälpa dig efter ditt barns födelse. Flera alternativ finns tillgängliga (se avsnittet Resurser).
Du kanske vill delta i rådgivning eller gå med i en stödgrupp. Rådgivare och stödgrupper hjälper dig att förbereda dig för att uppfostra ett barn med Downs syndrom.
I stödgrupper kan du prata med andra föräldrar om deras erfarenheter av att leva med Downs syndrom. Det är ett bra sätt att dela med sig av praktiska råd om hur man hanterar tillståndet, dess upp- och nedgångar, frustrationer och glädjeämnen. Du kommer att upptäcka att du inte är ensam.
Hantering och behandling
Hur behandlas Downs syndrom?
Behandlingen för Downs syndrom varierar. Det börjar vanligtvis i tidig barndom. Syftet är att du och ditt barn med Downs syndrom ska lära dig att hantera tillståndet, samt behandla vilka fysiska och kognitiva (tänkande) utmaningar som uppstår.
Dina vårdgivare kan hjälpa dig att utveckla ett vårdteam för din familjemedlem med Downs syndrom. Vårdteamet kan inkludera:
- Primärvårdsleverantörer för att övervaka tillväxt, utveckling, medicinska problem och tillhandahålla vaccinationer.
- Medicinska specialister beroende på personens behov (till exempel kardiolog, endokrinolog, genetiker, hörsel- och ögonspecialist).
- Logopeder för att hjälpa dem att kommunicera.
- Fysioterapeuter för att hjälpa till att stärka sina muskler och förbättra motoriken.
- Arbetsterapeuter hjälper till att förfina sina motoriska färdigheter och underlättar dagliga sysslor.
- Beteendeterapeuter för att hjälpa till att hantera känslomässiga utmaningar som kan komma med Downs syndrom.
Vilka andra medicinska tillstånd är förknippade med Downs syndrom?
Personer med Downs syndrom har ofta associerade medicinska tillstånd som antingen är närvarande vid födseln eller utvecklas över tid. Dessa kan ofta hanteras med mediciner eller annan vård. Vanliga tillstånd av Downs syndrom kan inkludera:
- Hjärtproblem, ofta förekommande vid födseln.
- Sköldkörtelavvikelser.
- Hörsel- och synproblem.
- Låg fertilitet hos män med syndromet. Omkring 50 % av kvinnorna med Downs syndrom kan föda barn, men risken för att barnet ska få sjukdomen är mellan 35 % och 50 %.
-
Sömnapné.
- Gastrointestinala problem, som förstoppning, gastroesofageal reflux (när vätska från magsäcken kommer in i matstrupen igen) och celiaki (intolerans för veteprotein).
-
Autism, med utmaningar med social kompetens, kommunikation och repetitiva beteenden.
-
Alzheimers sjukdom, som orsakar minnes- och tankeproblem i högre ålder.
Finns det ett botemedel mot Downs syndrom eller kan det gå över med tiden?
Nej. Downs syndrom är ett livslångt tillstånd och just nu finns det inget botemedel. Men många hälsoproblem i samband med tillståndet är behandlingsbara.
Förebyggande
Kan Downs syndrom förebyggas?
Downs syndrom kan inte förebyggas, men föräldrar kan vidta åtgärder som kan minska risken. Ju äldre mamman är, desto högre är risken att få ett barn med Downs syndrom. Kvinnor kan minska risken för Downs syndrom genom att föda barn före 35 års ålder.
Utsikter / Prognos
Hur ser utsikterna ut för personer med Downs syndrom?
Många egenskaper och tillstånd hos personer med Downs syndrom är hanterbara med behandling och terapier. Sjukvård, stöd och utbildning hjälper dem hela livet. Som alla andra går personer med Downs syndrom i skolan, arbetar, har meningsfulla relationer och kan leva hälsosamma och aktiva liv.
Hur länge lever personer med Downs syndrom?
Många människor med Downs syndrom lever till 60 års ålder eller äldre.
Har personer som har Downs syndrom större risk att utveckla Alzheimers sjukdom?
Personer med Downs syndrom löper större risk att utveckla Alzheimers sjukdom. Enligt Down Syndrome Society diagnostiseras Alzheimers sjukdom hos cirka 30 % med Downs syndrom i 50-årsåldern och hos cirka 50 % av dem i 60-årsåldern.
Studier visar att den extra hel eller partiella kromosomen bidrar till denna ökade risk för Alzheimers. Gener på kromosom 21 producerar amyloidprekursorprotein, som spelar en viktig roll i de förändringar i hjärnan som ses hos Alzheimerspatienter.
Resurser
Vilka resurser finns tillgängliga för personer med Downs syndrom och deras familjer?
Många resurser finns tillgängliga för personer med Downs syndrom och deras familjer. Föräldrar till barn med Downs syndrom kan behöva stöd med de särskilda behoven hos sina spädbarn och småbarn. Många familjer går med i stödgrupper för Downs syndrom för att dela erfarenheter och sätt att hjälpa sina barn att leva ett hälsosamt, fullvärdigt liv.
Personer med Downs syndrom kommer sannolikt att behöva hjälp under hela livet. Förutom pågående terapier kan detta innefatta hjälp med utbildning, sysselsättning och att leva självständigt. En mängd olika organisationer erbjuder resurser för att hjälpa till att utbilda och stärka människor som lever med Downs syndrom och deras familjer.
National Down Syndrome Society och National Association for Down Syndrome är två av de vanligaste resurserna människor använder för mer information och stöd. Andra resurser inkluderar:
-
Ljusare imorgon
Brighter Tomorrows är en resurs för föräldrar som har fått diagnosen Downs syndrom antingen prenatalt eller vid födseln. Få svar på vanliga frågor, lär dig mer om tillståndet och upplev berättelser om andra föräldrar som drabbats av Downs syndrom. -
Downs syndrom graviditet
Information och stöd till blivande föräldrar som förbereder födelsen av ett barn med Downs syndrom. -
International Mosaic Down Syndrome Association
Erbjuder stöd och resurser till familjer till och personer med mosaik Downs syndrom.
