Gentestning för bröstcancer

Hur fungerar genetisk testning för bröstcancer?

Genetisk testning för risk för bröstcancer använder vanligtvis ett prov av blod, saliv eller celler från insidan av din kind. Efter att provet har samlats in skickas det till ett labb som specialiserat sig på genetiska tester för att analyseras.

Flera genvariationer som ökar risken för bröstcancer har hittats. De viktigaste är de i generna BRCA1 och BRCA2. Enligt National Cancer Institute, ca 1 på 400 människor har en skadlig BRCA-variation.

Handla om 55 till 72 procent av kvinnor med skadlig BRCA1 och 45 till 69 procent av kvinnor med skadliga BRCA2-variationer kommer att utveckla bröstcancer vid 80 års ålder. Deras risk att få bröstcancer i det andra bröstet är också högre.

Andra genvarianter som kan öka risken för bröstcancer inkluderar:

• PALB2
• CHEK2
• bankomat
• PTEN
• TP53

Genvariationer som kan upptäckas kan variera beroende på test. Till exempel kan vissa tester bara täcka de vanligaste varianterna, medan andra kan vara mer omfattande.

Vad betyder resultaten?

När ditt prov har skickats in får du dina resultat in 2 till 4 veckor. En vårdpersonal eller genetisk rådgivare kommer att kontakta dig och diskutera dina resultat.

Resultat du kan få inkluderar:

• Positiv: En känd genvariation som ökar din risk för bröstcancer upptäcktes.
• Negativ: En känd genvariation som ökar din risk för bröstcancer upptäcktes inte.
• Variant av okänd betydelse: En variant har hittats i en gen, såsom BRCA1 eller BRCA2, men dess inverkan på risken för bröstcancer är för närvarande okänd.

Genetiska testresultat kan vara komplexa. Arbeta med en genetisk rådgivare för att hjälpa dig förstå vad dina resultat betyder, så att du kan planera för nästa steg.

Hur exakt är genetisk testning för bröstcancer?

Generellt sett är genetisk testning ganska exakt när det gäller att upptäcka kända genetiska varianter. Men dessa tester kan inte berätta om du så småningom kommer att utveckla bröstcancer.

Att få ett positivt resultat innebär att du, jämfört med den allmänna befolkningen, löper en ökad risk att utveckla bröstcancer. Olika genvariationer kan kopplas till olika risknivåer.

Ett positivt resultat betyder inte att du är säker på att få bröstcancer i framtiden. Det är faktiskt möjligt att du aldrig kommer att utveckla bröstcancer. Din genetiska rådgivare kan ge dig en bättre uppfattning om din risk för bröstcancer.

På samma sätt betyder ett negativt resultat inte att du aldrig kommer att utveckla bröstcancer.

Tester täcker inte alltid ett brett spektrum av genvariationer. Det är möjligt att du kan ha en skadlig variant som inte täcktes av ditt test.

Kan jag göra genetiska tester hemma?

Vissa genetiska tester hemma kan hjälpa dig att avgöra risken för bröstcancer. Dessa tester involverar vanligtvis att tillhandahålla ett prov av saliv- eller kindceller och skicka provet med post för att testas.

Det rekommenderas att du söker genetiska tester från en sjukvårdspersonal istället för att använda ett hemmatest av följande skäl:

• ett ofullständigt resultat: Hemmetester kanske inte täcker alla kända varianter av en gen, såsom BRCA1 eller BRCA2. På grund av detta kan ett negativt resultat vara missvisande.
• onödigt larm: Hemmetester kan upptäcka vanliga genetiska varianter som bara är förknippade med en lätt ökning av bröstcancerrisk, vilket innebär att ett positivt resultat kan orsaka onödigt larm.
• genetisk rådgivning: Med genetiska tester genom en sjukvårdspersonal har du ofta också tillgång till genetisk rådgivning både före och efter att du får ditt resultat. Detta kan hjälpa dig att bättre förstå ditt resultat i samband med din allmänna hälsa.
• Integritet: Din integritet kanske inte säkerställs när du använder ett hemmatest. Om du väljer att använda en, granska noggrant ett företags policy för avslöjande i förväg.

Finns det fördelar och risker med genetisk testning för bröstcancer?

Att få genetiska tester för risk för bröstcancer har flera fördelar. Men det finns också vissa risker.

Fördelar

Ett positivt resultat kan ge dig möjlighet att vidta förebyggande åtgärder, inklusive:

• lära dig mer om bröstcancer och potentiella symtom
• får oftare bröstcancerundersökningar
• göra livsstilsförändringar som minskar risken för bröstcancer, som att vara mer fysiskt aktiv och minska alkoholkonsumtionen
• genomgå en förebyggande operation, såsom en mastektomi
• ta mediciner för att minska risken för bröstcancer (kemoprevention)

Familjemedlemmar kan också lära sig om sin egen risk för bröstcancer från dina resultat. Om du får ett positivt resultat kan nära familjemedlemmar som föräldrar, syskon och barn ha samma variation som du. Detta kan få dem att också söka tester.

Ett negativt test kan ge dig en känsla av lättnad eller sinnesfrid att veta att du inte ärvt vissa varianter. Samtidigt kan ett positivt resultat hjälpa dig att vara proaktiv när det gäller din framtid och förebyggande åtgärder.

Risker

Genetisk testning kan ha en negativ psykologisk inverkan för vissa individer. Vissa människor kan ha känslor av stress eller oro inför sin framtid efter att ha fått ett positivt eller ofullständigt resultat.

Det är också normalt att känna stress eller osäkerhet om huruvida du ska dela dina resultat med familjemedlemmar. Vissa kanske inte vill veta. Om de ber dig att dela kan det orsaka stress eller ångest.

Du kan också känna skuld om genetiska tester indikerar att du inte har ärvt en skadlig variation men andra familjemedlemmar har.

Slutligen kan genetisk testning för risk för bröstcancer också vara dyr och täcks inte av vissa försäkringsplaner.

Vem är en idealisk kandidat för genetisk testning för bröstcancer?

Eftersom de flesta bröstcancer inte orsakas av ärftliga variationer, rekommenderas inte genetisk testning för bröstcancerrisk för närvarande för allmänheten. Genetisk testning kan rekommenderas om du:

• har tidigare diagnostiserats med bröstcancer och:
  • fick din diagnos i unga år
  • har haft bröstcancer mer än en gång
  • är av Ashkenazi-judisk härkomst
• har en familjehistoria av:
  • kända skadliga BRCA-variationer
  • mer än en familjemedlem med bröstcancer, såsom en mamma och en syster
  • bröstcancer i unga år
  • bröstcancer hos en manlig familjemedlem
• har en personlig eller familjehistoria av andra cancerformer associerade med BRCA-variationer, inklusive:
  • äggstockscancer
  • bukspottskörtelcancer
  • prostatacancer

Om du är orolig över ärftlig bröstcancerrisk, prata med en vårdpersonal eller en genetisk rådgivare. De kan hjälpa dig att avgöra om genetisk testning rekommenderas för dig.

Hur mycket kostar genetisk testning för bröstcancer?

Kostnaden för genetisk testning för risk för bröstcancer varierar beroende på omfattningen av testningen. Att testa för vanliga skadliga varianter i BRCA1 och BRCA2 kan vara billigare än ett test som tittar på flera gener.

Genetisk testning för bröstcancerrisk kan kosta var som helst mellan $300 till $5.000. Fråga en vårdpersonal eller genetisk rådgivare om vad som ingår i ett test och hur mycket det kommer att kosta.

Många sjukförsäkringsplaner kommer att täcka genetiska tester om det bedöms vara medicinskt nödvändigt. Det är viktigt att kontrollera med din försäkringsgivare om vad som täcks i förväg.

Vilka är mina nästa steg?

Här är nästa steg du bör ta beroende på om du bestämmer dig för att ta ett genetiskt test eller redan har fått resultat.

Prata med en vårdpersonal

Tala med en sjukvårdspersonal om du överväger genetiska tester för bröstcancer.

En grundlig genomgång av din personliga och familjemedicinska historia kan hjälpa till att avgöra om genetiska tester kommer att vara användbara för att lära dig om din bröstcancerrisk.

Prata med en genetisk rådgivare

En genetisk rådgivare kan samarbeta med dig för att ge dig mer information om genetisk testning.

Detta kan inkludera att diskutera för- och nackdelar, vad resultaten kan och inte kan berätta för dig och den potentiella effekten av olika resultat.

Går vidare med tester

När du har tagit testet kan en genetisk rådgivare hjälpa dig att tolka dina resultat. Baserat på dina resultat kommer de också att rekommendera potentiella nästa steg.

Beslutar att inte testa

Om du väljer att inte göra genetiska tester, fortsätt att få regelbundna fysiska kontroller, kontroller och bröstcancerscreeningar.

Du kan också vidta åtgärder i ditt dagliga liv för att minska risken för bröstcancer, inklusive:

• träna regelbundet
• begränsa eller undvika alkohol
• hantera din vikt
• amning
• prata med en läkare om riskerna och alternativen till hormonbehandling eller p-piller