Vad är Krabbes sjukdom?
Krabbes sjukdom är en sällsynt genetisk störning i nervsystemet som vanligtvis leder till döden.
Personer med Krabbes sjukdom har en brist på galaktosylceramidasproduktion, vilket resulterar i omfattande degeneration av myelinskidan som omger nerverna i hjärnan.
Utan detta myelinskydd kommer celler i hjärnan att degenerera, och kroppens nervsystem kommer inte att fungera korrekt.
Cirka 85 till 90 procent av fallen av Krabbes sjukdom börjar i spädbarnsåldern (debuterar vid 6 månaders ålder), men den kan också utvecklas senare i livet.
Det finns för närvarande inget botemedel mot Krabbes sjukdom, och de flesta spädbarn med denna sjukdom kommer att dö före 2 års ålder.
Krabbes sjukdom är också känd under följande namn:
- galaktocerebrosidas (GALC) brist
- galaktocerebrosid beta-galaktosidasbrist
- galaktosylceramidasbrist
- galaktosylceramidlipidos
- globoid cell leukoencefalopati
- Krabbes sjukdom
- leukodystrofi, globoidcell
- sfingolipidos, Krabbes typ
Vilka är symtomen på Krabbes sjukdom?
Symtomen och svårighetsgraden av Krabbes sjukdom varierar.
I allmänhet gäller att ju tidigare ålder Krabbes sjukdom debuterar, desto snabbare kommer sjukdomen att utvecklas. Människor som utvecklar Krabbes sjukdom senare i livet kan ha mindre allvarliga symtom än spädbarn som får sjukdomen.
Tidig debut av Krabbes sjukdom
Spädbarn med sjukdomen kan uppleva:
- överdriven irritabilitet
- svårt att svälja
- kräkningar
- oförklarliga feber
- partiell medvetslöshet.
De kan också vara överkänsliga för ljud och därför lätt skrämda.
Problem med armar och ben kan också dyka upp, inklusive spastiska sammandragningar i de nedre extremiteterna och kramper. Benen är ibland stelt utsträckta vid höften och knäet. Anklarna, tårna och fingrarna kan vara böjda.
Blindhet och långsam mental och fysisk utveckling kan också förekomma, liksom perifer neuropati. Perifer neuropati är ett tillstånd som kännetecknas av:
- muskelsvaghet
- smärta
- domningar
- rodnad
- brännande eller stickande känsla
Sen debuterande Krabbes sjukdom
Symtom på sent debuterande Krabbes sjukdom hos äldre barn och ungdomar inkluderar:
- bristande kontroll av frivilliga rörelser
- progressiv synförlust
- progressiv styvhet av muskler i benen
Vad orsakar Krabbes sjukdom?
Krabbes sjukdom orsakas av en genetisk mutation – en permanent förändring i DNA-sekvensen som utgör en viss gen. Mutationen påverkar produkten som genen kodar för.
Genen för Krabbes sjukdom finns på kromosom 14. Ett barn behöver ärva den onormala genen från båda föräldrarna för att utveckla sjukdomen. Den onormala genen resulterar i brist på ett viktigt enzym som din kropp behöver som kallas galaktosylceramidas (GALC).
Men fall med sent debut har en något annorlunda genmutation.
GALC är ett enzym som bryter ner galaktosylceremid- och psykosinmolekyler i hjärnan. Patienter med Krabbes sjukdom kan ha psykosinnivåer som är 100 gånger högre än de som inte har sjukdomen.
Vem är i riskzonen för Krabbes sjukdom?
Krabbes sjukdom är mycket sällsynt. Det drabbar cirka 1 av 100 000 personer i USA och förekommer oftast hos personer av skandinavisk härkomst. Män drabbas lika ofta som kvinnor.
Ett barn har en chans på fyra att ärva två kopior av den defekta genen och därför utveckla sjukdomen om båda föräldrarna har den defekta genen.
Hur diagnostiseras Krabbes sjukdom?
Din läkare kommer att genomföra en fysisk undersökning för att leta efter symtom. Läkaren kommer att ta ett prov av blod- eller hudvävnadsbiopsi och skicka det till ett laboratorium för analys.
Laboratoriet kan testa för GALC-enzymaktivitet i provet. Om GALC-aktivitetsnivåerna är mycket låga kan barnet ha Krabbes sjukdom. Följande tester kan också utföras för att bekräfta en diagnos:
- Imaging skanningar (MRT). En läkare kan använda en MRT av hjärnan för att leta efter abnormiteter, vilket kommer att visa diffus demyelinisering hos barn med denna sjukdom.
- Nervledningsstudier. Dessa studier mäter hastigheten med vilken elektriska impulser skickas genom nervsystemet
- Synundersökning. Denna undersökning letar efter tecken på skada på synnerven.
- Genetisk testning. Genetisk testning kan upptäcka den genetiska defekten som orsakar Krabbes sjukdom.
- Fostervattenprov. En diagnos kan också ställas med fostervattenprov inför ett barns födelse.
Hur behandlas Krabbes sjukdom?
Palliativ och stödjande vård är de enda tillgängliga behandlingarna för de flesta fall av Krabbes sjukdom.
Patienter som diagnostiseras innan symtomen börjar eller i fall av senare debut kan dock behandlas med en hematopoetisk stamcellstransplantation (HSCT).
Transplantationen kan stabilisera sjukdomsförloppet och förlänga den behandlade personens liv.
Benmärgstransplantation och stamcellsterapi har använts hos ett litet antal personer med sjukdomen. Och genterapi är också en behandling som används i experimentella försök.
Vilka är komplikationerna av Krabbes sjukdom?
Sjukdomen är vanligtvis livshotande. Eftersom det skadar en persons centrala nervsystem, inkluderar komplikationer:
- blindhet
- dövhet
- allvarlig förlust av muskeltonus
- allvarlig mental försämring
- andningssvikt och död
Vad är den långsiktiga utsikten för personer med Krabbes sjukdom?
I genomsnitt kommer spädbarn som utvecklar Krabbes sjukdom att dö före 2 års ålder. Barn som utvecklar sjukdomen senare i livet kommer att leva lite längre, men dör vanligtvis mellan 2 och 7 år efter att de har fått diagnosen.
Hur kan Krabbes sjukdom förebyggas?
Om båda föräldrarna bär på den genetiska defekten som orsakar Krabbes sjukdom, finns det en 25-procentig chans att barnet kommer att ärva två kopior av den defekta genen och därför har sjukdomen.
Det enda sättet att undvika risken är om bärarna beslutar sig för att inte skaffa barn. Föräldrarna kan ta reda på om de bär på genen för Krabbes sjukdom genom ett blodprov, och det är en bra idé, särskilt om sjukdomen finns i familjen.
Om det finns en familjehistoria av Krabbes sjukdom, kan prenatala tester screena fostret för tillståndet. Genetisk rådgivning rekommenderas för personer med en familjehistoria av Krabbes sjukdom om de överväger att skaffa barn.
