Downs syndrom uppstår när ett barn utvecklar en extra kopia av den 21:a kromosomen under graviditeten, vilket resulterar i tydliga symtom. Dessa distinkta tecken och symtom kan innefatta igenkännliga ansiktsdrag, förutom utvecklingsmässiga och intellektuella svårigheter.
Intresserad av att lära dig mer? Vi har sammanställt lite fakta och statistik om Downs syndrom nedan.
Demografi
Varje år föds cirka 6 000 barn med Downs syndrom i USA
Den uppskattade förekomsten av Downs syndrom är mellan 1 av 1 000 till 1 av 1 100 levande födslar världen över, enligt
Downs syndrom är den vanligaste kromosomstörningen i USA
Även om Downs syndrom är den vanligast förekommande genetiska kromosomstörningen, kommer det sätt på vilket tillståndet uppträder hos varje person att skilja sig åt.
Vissa människor kommer att ha milda till måttliga intellektuella och utvecklingsproblem, medan andra kan ha svårare komplikationer.
Detsamma gäller hälsa, där vissa personer med Downs syndrom kan vara friska, medan andra kan ha en mängd olika hälsorelaterade komplikationer, såsom hjärtfel.
Det finns tre olika typer av Downs syndrom
Även om tillståndet kan ses som ett singulärt syndrom, finns det faktiskt tre olika typer.
Trisomi 21, eller nondisjunction, är det vanligaste. Det står för
De andra två typerna kallas translokation och mosaicism. Oavsett vilken typ en person har, har alla med Downs syndrom ett extra par av kromosom 21.
Bebisar av alla raser kan ha Downs syndrom
Downs syndrom förekommer inte i en ras mer än en annan.
I USA har dock svarta eller afroamerikanska spädbarn med Downs syndrom
Orsaker
Personer med Downs syndrom har en extra kromosom
Kärnan i en typisk cell innehåller 23 par kromosomer, eller totalt 46 kromosomer. Var och en av dessa kromosomer bestämmer något om dig, från din hårfärg till ditt kön.
Personer med Downs syndrom har en extra kopia eller delvis kopia av kromosom 21.
Moderns ålder är den enda säkra riskfaktorn för Downs syndrom
80 procent av barnen med antingen trisomi 21 eller mosaicism Downs syndrom föds till mammor som är yngre än 35 år. Yngre kvinnor får barn oftare, så antalet barn med Downs syndrom är högre i den gruppen.
Men mammor som är äldre än 35 är mer benägna att få ett barn som påverkas av tillståndet.
Enligt National Down Syndrome Society har en 35-årig kvinna en chans på cirka 1 av 350 att bli gravid med ett barn med Downs syndrom. Denna chans ökar gradvis till 1 av 100 vid 40 års ålder och ungefär 1 av 30 vid 45 års ålder.
Downs syndrom är ett genetiskt tillstånd, men det är inte ärftligt
Varken trisomi 21 eller mosaicism ärvs från en förälder. Dessa fall av Downs syndrom är resultatet av en slumpmässig celldelningshändelse under barnets utveckling.
Men en tredjedel av translokationsfallen är ärftliga, vilket står för cirka 1 procent av alla fall av Downs syndrom. Det betyder att det genetiska materialet som kan leda till Downs syndrom överförs från förälder till barn.
Båda föräldrarna kan vara bärare av translokationsgener för Downs syndrom utan att visa några tecken eller symtom på Downs syndrom.
Kvinnor som har fått ett barn med Downs syndrom har en ökad chans att få ytterligare ett barn med tillståndet
Om en kvinna har ett barn med tillståndet är hennes risk för att få ett andra barn med syndromet cirka 1 av 100 fram till 40 års ålder.
Risken att få ett andra barn med translokationstypen Downs syndrom är cirka 10 till 15 procent om mamman bär på generna. Om pappan är bärare är risken dock cirka 3 procent.
Att leva med Downs syndrom
Personer med Downs syndrom kan ha en mängd olika komplikationer
Spädbarn med Downs syndrom som också hade ett medfött hjärtfel visade sig vara det
På samma sätt är ett medfött hjärtfel en av de största prediktorerna för död före 20 års ålder. Nya utvecklingar inom hjärtkirurgi hjälper dock människor med tillståndet att leva längre.
Jämfört med barn utan Downs syndrom löper barn med Downs syndrom högre risk för komplikationer som inkluderar hörselnedsättning –
Symtom på Downs syndrom är inte desamma för varje person
Downs syndrom orsakar många distinkta egenskaper, som:
- en liten resning
- uppåt lutande ögon
- en tillplattad näsrygg
- en kort hals
Men varje person kommer att ha olika grader av egenskaperna, och vissa av funktionerna kanske inte visas alls.
Personer med Downs syndrom kan arbeta men har ofta jobb som underutnyttjar deras kompetens
Enligt en nationell undersökning 2015 var endast 57 procent av vuxna med Downs syndrom sysselsatta och endast 3 procent var heltidsarbetande.
Mer än 25 procent av de tillfrågade var frivilliga, nästan 3 procent var egenföretagare och 30 procent var arbetslösa.
Dessutom arbetade den högsta andelen människor inom restaurang- eller livsmedelsindustrin och inom städ- och städtjänster, även om en stor majoritet av de vuxna rapporterade att de använder datorer.
Att ta hand om någon med Downs syndrom
Antalet spädbarn som föds med Downs syndrom som dör före sin första födelsedag minskar
Från 1979 till 2003 minskade dödstalen för en person född med Downs syndrom under sitt första levnadsår med ca.
Det betyder att endast cirka 5 procent av barn som föds med Downs syndrom kommer att dö vid 1 års ålder.
Medelåldern för överlevnad fortsätter att öka
Vid 1900-talets början levde barn med Downs syndrom sällan över 9 år gamla. Nu, tack vare framsteg i behandlingen, kommer majoriteten av personer med tillståndet att leva till 60 års ålder. Vissa kan leva ännu längre.
Tidiga insatser är avgörande
Medan Downs syndrom inte kan botas, kan behandling och undervisning i livsfärdigheter gå långt för att förbättra barnets – och så småningom den vuxnas – livskvalitet.
Behandlingsprogram inkluderar ofta fysiska, tal- och arbetsterapier, livskunskapsklasser och utbildningsmöjligheter. Många skolor och stiftelser erbjuder högt specialiserade klasser och program för barn och vuxna med Downs syndrom.
Hälften av äldre vuxna med Downs syndrom kommer att utveckla minnesförlust
Människor med Downs syndrom lever för att bli mycket äldre, men när de åldras är det inte ovanligt att de utvecklar tänkande och
Enligt Downs Syndrome Association, i 50-årsåldern, kommer ungefär hälften av personerna med Downs syndrom att visa tecken på minnesförlust och andra problem – såsom förlust av färdigheter – förknippade med att ha Alzheimers sjukdom.
Medan Downs syndrom fortfarande är den vanligaste kromosomsjukdomen som barn föds med i USA idag, blir framtiden ljusare för dem.
Människor med tillståndet mår bra och deras livslängder ökar tack vare förbättringen av behandlingar och terapier.
Dessutom gör en ökad förståelse för de förebyggande åtgärderna och komplikationerna i samband med tillståndet vårdgivare, pedagoger och läkare att förutse och planera för en längre framtid.
Jen Thomas är journalist och mediastrateg baserad i San Francisco. När hon inte drömmer om nya platser att besöka och fotografera, kan hon hittas runt Bay Area som kämpar för att bråka med sin blinda Jack Russell-terrier eller ser vilsen ut eftersom hon insisterar på att gå överallt. Jen är också en tävlingsinriktad Ultimate Frisbee-spelare, en anständig bergsklättrare, en förfallen löpare och en blivande luftartist.
