10 ärftliga syndrom som kan leda till njurcancer

Är njurcancer genetisk?

Njurcancer (även känd som njurcellscancer) uppstår när maligna tumörer utvecklas i en eller båda njurarna. I många fall kan miljö- och livsstilsfaktorer bidra till denna typ av cancer, inklusive rökning, högt blodtryck och fetma.

Men det är också möjligt att ärva vissa gener som kan öka risken för att utveckla njurcancer. Till skillnad från förvärvade genmutationer går ärftliga mutationer i familjer och är dominerande mutationer.

Ändå är den totala förekomsten av ärftlig njurcancer sällsynt. En uppskattad 5 till 8 procent av alla fall av njurcancer hänförs till ärftliga syndrom. Njurcancer överförs vanligtvis inte från föräldrar till barn, men cancer kan påverka flera generationer i din familj.

Att ha en genetisk predisposition för njurcancer betyder inte att du automatiskt kommer att utveckla den. Men det är viktigt att känna till riskerna med olika ärftliga genmutationer.

Vilka tillstånd ökar min risk för njurcancer?

Genetiskt baserad njurcancer är kopplad till flera ärftliga (familje)syndrom. Dessa gör att gener muterar eller förändras. Även om genetiska mutationer kan överföras från förälder till barn, är njurcancer i sig inte det.

Om du har något av nedanstående ärftliga syndrom kan du ha en högre risk att utveckla njurcancer. Din läkare kommer sannolikt att vilja undersöka dig regelbundet för cancer för att eventuellt diagnostisera den i de tidigaste stadierna som möjligt.

• Von Hippel-Lindaus syndrom. Känd för att orsaka mutationer i VHL genen, kan von Hippel-Lindaus syndrom öka risken för att utveckla klarcelligt njurcellscancer (RCC) såväl som njurcystor. Detta syndrom orsakar mer långsamt växande cancer som tenderar att påverka människor på en yngre ålder. Det kan också leda till utveckling av godartade (icke-cancerösa) tumörer i hela kroppen.
• Birt-Hogg-Dubé syndrom. BHD syndrom tillskrivs till FLCN mutationer. Det kan leda till utvecklingen av en mängd olika godartade och maligna tumörer i hela kroppen. Dessa inkluderar njur-, hud- och lungtumörer. Njurcancer orsakad av BHD-syndrom är långsamt växande.
• Ärftligt papillärt njurcellscancer. Ärftlig papillär RCC tillskrivs till mutationer i TRÄFFADE gen. Till skillnad från andra ärftliga tillstånd som kan leda till njurcancer, orsakar detta tillstånd inte utvecklingen av tumörer i andra delar av kroppen. Det är också en långsammare växande cancer.
• Ärftligt leiomyom-njurcellscancer. Personer med ärftligt leiomyom RCC har en högre risk för utvecklas aggressiv papillär RCC. Detta tillstånd orsakar främst myom (leiomyom) i huden, och livmodern kan också påverkas. Detta syndrom är kopplat till FH genmutationer.
• Ärftliga paragangliom-feokromocytomsyndrom. Även känd som ”familj njurcancer”, dessa syndrom utvecklas från förändringar i SDHB och SDHD gener. Människor med dessa ärftliga genförändringar kan utveckla njurcancer före 40 års ålder. Du kan också ha en högre risk att utveckla paragangliomtumörer i sköldkörteln, huvudet och halsen.
• BAP1 tumörpredispositionssyndrom. Detta syndrom är kopplat till förändringar i BAP1 gener och är associerad med klarcells-RCC. Det kan också öka din risk för andra typer av cancer, inklusive melanom, uveal (ögon) melanom och mesoteliom.
• Kromosom 3-translokation. Tillskrivas MITF genmutationer, kan detta syndrom öka din risk för att utveckla clear-cell RCC.
• Tuberös skleroskomplex. Detta ärftliga syndrom tillskrivs TSC1 och TSC2 genmutationer. De flesta tumörer från tuberös skleroskomplex är godartade och kan påverka dina njurar, hud, hjärta och andra organ. I alla fall, vissa njurtumörer från detta syndrom är klarcelliga RCC.
• PTEN hamartomsyndrom. Även känt som ”Cowdens syndrom”, detta ärftliga tillstånd involverar mutationer i PTEN gen. Med denna genmutation kan du vara det med högre risk att utveckla njur-, bröst- och sköldkörtelcancer.
• Andra genetiska mutationer. Andra potentiella genetiska riskfaktorer för njurcancer kan vara associerade med mutationer i PBRM1 och CDKN2B gener. Forskare har funnit att upp till 40 procent av sporadisk RCC kan vara kopplad till PBRM1, med CDKN2B hittas i andra fall.

Hur skiljer sig ärftlig njurcancer?

Ärftlig njurcancer diagnostiseras vanligtvis i yngre ålder än icke-ärvd (”sporadisk”) cancer. Handla om 70 procent fall av ärftlig njurcancer inträffar före 46 års ålder. Detta är annorlunda än sporadiska cancerformer, som vanligtvis utvecklas i din 40-, 50- eller 60-tal.

Cancern i sig kan också kräva andra behandlingar än icke-ärvd njurcancer, med vissa familjesyndrom som leder till mer aggressiva fall. Vissa familjesyndrom påverkar också båda i ett par organ. Vid ärftlig njurcancer är det möjligt för båda njurarna att ha tumörer.

Vissa ärftliga cancerformer kan också utvecklas hos flera familjemedlemmar, särskilt i samma sida av familjen. Om du har något av ovanstående ärftliga syndrom kan du också vara på en ökad risk att utveckla andra typer av cancer förutom RCC.

Samsjuklighetersåsom högt blodtryck och rökning, kan också öka risken för att utveckla njurcancer.

Hur diagnostiseras ärftlig njurcancer?

Ärftlig njurcancer diagnostiseras på samma sätt som sporadiska fall av denna cancer, förutom att du också kommer att kräva genetisk testning.

Förutom en genetisk screening kan du förvänta dig en kombination av följande steg som en del av en diagnos av njurcancer:

• en fysisk undersökning
• en detaljerad titt på din hälsohistoria
• urinprov
• blodkemistudier
• avbildningstester, såsom ultraljud eller MR-undersökningar
• en biopsi för att få ett prov av en njurmassa

• skelettskanningar eller röntgenstrålar om din läkare tror att cancern har spridit sig

Kan ärftlig njurcancer förebyggas?

Att ha en ärftlig genmutation betyder inte att du definitivt kommer att utveckla njurcancer. Om njurcancer förekommer i din familj, kan din läkare rekommendera genetiska tester från en genetisk specialist för att se om du har några relaterade mutationer.

Genetisk testning i sig kommer inte att förhindra ärftlig njurcancer, men det kan ge insikter om dina personliga riskfaktorer så att din läkare kan genomföra regelbundna undersökningar. Tidig upptäckt av cancer kan säkerställa att du får snabb behandling för bästa möjliga resultat.

Det är också möjligt att utveckla njurcancer innan du vet om du har ärftliga syndrom som kan bidra till dess utveckling. I sådana fall kan din läkare hänvisa dig till genetisk testning om:

• cancern finns i din familj
• du utvecklar njurcancer i ung ålder
• cancern finns i båda njurarna
• du har flera tumörer

Dessutom, beroende på vilken typ av ärftligt syndrom du har, kan din läkare också rekommendera regelbunden screening för andra typer av cancer.

Även om du inte kan förhindra cancer som utvecklas från ärftliga syndrom specifikt, kanske du kan minska din risk av sporadisk cancer. Riskfaktorer för njurcancer inkluderar:

• rökning
• högt blodtryck
• övervikt och fetma
• långvarig användning av receptfria eller receptbelagda smärtstillande läkemedel

Hur behandlas ärftlig njurcancer?

Behandling av ärftlig njurcancer beror på cancerns stadium och om familjesyndromet du har är känt för att orsaka mer aggressiva eller långsamt växande cancerformer.

I flesta fall, kan läkare ta bort njurtumörer med operation. Borttagning av njurar är också ett möjligt alternativ om du har flera tumörer i ena njuren. Trots kirurgiskt avlägsnande finns det en chans att cancern kan återkomma.

Andra troliga behandlingar för njurcancer omfatta:

• immunterapiläkemedel för att stimulera ditt immunförsvar att bekämpa cancerceller på egen hand
• riktade terapier för att förstöra cancerceller och samtidigt bevara friska (används i avancerad RCC)

Sällsynta behandlingsalternativ inkluderar:

• cyroblation för att frysa och förstöra mindre tumörer, speciellt om operation inte är ett alternativ

• radiofrekvensablation för att förstöra mindre tumörer med hjälp av högenergiradiovågor

• arteriell embolisering för att krympa tumörer som inte kan avlägsnas

• strålbehandling, som är mycket sällsynt och endast används om du inte är frisk nog för operation eller bara har en njure

Kemoterapi är inte en effektiv behandling för njurcancer. Men den kan användas om andra behandlingar inte har fungerat eller om cancern har spridit sig.

Vad ska jag fråga min läkare om ärftlig njurcancer?

Nedan är en lista över möjliga frågor du kan ställa till din läkare eller genetikspecialist om ärftlig njurcancer:

• Hur ofta ska jag screenas för njurcancer? Finns det risker?
• Vilka tecken på njurcancer ska jag hålla utkik efter?
• Om jag utvecklade njurcancer som ung vuxen, betyder det att jag behöver genetiska tester? Ska mina barn också genomgå genetiska tester?
• Vilka genetiska mutationer testade jag positivt för?
• Växer mitt fall långsamt eller aggressivt?
• Kommer jag att behöva opereras för att behandla njurcancer? Vilka andra behandlingsalternativ finns tillgängliga för mig?
• Kommer jag behöva oroa mig för att utveckla andra cancerformer än de som påverkar mina njurar?
• Vilken kost- eller livsstilsförändring kan jag göra för att minska min totala risk för cancer?

Syn

Medan läkemedelsanvändning, rökning och vissa underliggande tillstånd kan öka din livstidsrisk för njurcancer, kan ärftliga syndrom leda till utveckling av cancer på grund av genetiska mutationer.

Du kan inte ändra dina gener, men du burk skaffa regelbunden screening för att fånga eventuell ärftlig njurcancer tidigt. Ju tidigare njurcancer upptäcks, desto effektivare behandlingsalternativ kan du ha.