Adrenoleukodystrofi

Vad är adrenoleukodystrophy?

Typer av adrenoleukodystrofi

Det finns tre typer av ALD:

• Barndoms cerebral ALD drabbar främst barn mellan 3 och 10 år. Det utvecklas mycket snabbt och orsakar allvarliga funktionshinder och till och med dödsfall.
• Adrenomyelopati drabbar främst vuxna män. Det är mildare än barndoms cerebral ALD. Det går också långsamt framåt i jämförelse.
• Addisons sjukdom är också känt som binjureinsufficiens. Addisons sjukdom uppstår när binjurarna inte producerar tillräckligt med hormoner.

Orsaker och riskfaktorer

Adrenoleukodystrophy protein (ALDP) hjälper din kropp att bryta ner mycket långkedjiga fettsyror (VLCFA). Om proteinet inte gör sitt jobb, byggs fettsyrorna upp i din kropp. Detta kan skada det yttre lagret av celler i din:

• ryggrad
• hjärna
• binjurarna
• testiklar

Personer med ALD har mutationer i den gen som gör ALDP. Deras kroppar gör inte tillräckligt med ALDP.

Män drabbas vanligtvis av ALD i en tidigare ålder än kvinnor och har vanligtvis svårare symtom. ALD påverkar män mer än kvinnor eftersom det ärvs i ett X-kopplat mönster. Detta innebär att den ansvariga genmutationen finns på X -kromosomen. Män har bara en X -kromosom, medan kvinnor har två. Eftersom kvinnor har två X -kromosomer kan de ha en normal gen och en kopia med genmutationen.

Kvinnor som bara har en kopia av mutationen har mycket mildare symptom än män. I vissa fall har kvinnor som bär genen inte alls symptom. Deras normala kopia av genen ger tillräckligt med ALDP för att maskera deras symtom. De flesta kvinnor med ALD har adrenomyelopati. Addisons sjukdom och cerebral ALD i barndomen är mindre vanliga.

Symtom på adrenoleukodystrofi

Symtom på barndoms cerebral ALD inkluderar:

• muskelryckningar
• anfall
• svårt att svälja
• hörselnedsättning
• problem med språkförståelse
• nedsatt syn
• hyperaktivitet
• förlamning
• koma
• försämring av finmotorstyrningen
• korsade ögon

Tecken på adrenomyelopati inkluderar:

• dålig kontroll över urinering
• svaga muskler
• stelhet i benen
• svårt att tänka och komma ihåg visuella uppfattningar

Tecken på binjureinsufficiens eller Addisons sjukdom inkluderar:

• dålig aptit
• viktminskning
• minskad muskelmassa
• kräkningar
• svaga muskler
• koma
• mörkare hudfärg eller pigmentering

Diagnos av adrenoleukodystrofi

ALD -symtom kan härma andra sjukdomar. Tester behövs för att skilja ALD från andra neurologiska tillstånd. Din läkare kan beställa ett blodprov för att:

• leta efter onormalt höga nivåer av VLCFA
• kontrollera dina binjurar
• hitta den genetiska mutationen som orsakar ALD

Din läkare kan också leta efter skador på din hjärna med hjälp av en MR -skanning. Hudprover eller biopsi och fibroblastcellodling kan också användas för att testa för VLCFA.

Barn med misstänkt ALD kan behöva ytterligare tester, inklusive synskärmar.

Behandling av adrenoleukodystrofi

Behandlingsmetoder beror på vilken typ av ALD du har. Steroider kan användas för att behandla Addisons sjukdom. Det finns inga specifika metoder för behandling av andra typer av ALD.

Vissa människor har fått hjälp av:

• byta till en diet som innehåller låga nivåer av VLCFA
• tar Lorenzos olja för att sänka förhöjda VLCFA -nivåer
• tar mediciner för att lindra symtom som anfall
• gör sjukgymnastik för att lossa muskler och minska spasmer

Läkare fortsätter att leta efter nya ALD -behandlingar. Vissa läkare experimenterar med benmärgstransplantationer. Om barn med barndoms cerebral ALD diagnostiseras tidigt kan dessa experimentella förfaranden kunna hjälpa.

Utsikter för adrenoleukodystrophy

Barndoms cerebral ALD kan leda till allvarligt funktionshinder, koma och död. Koma inträffar vanligtvis cirka två år efter att symtomen börjar dyka upp och kan pågå i upp till 10 år, tills döden.

Adrenomyelopati och Addisons sjukdom är inte lika allvarliga som barndoms cerebral ALD. De utvecklas långsammare. Symtomen kan behandlas, men det finns inget botemedel mot ALD.

Förhindra adrenoleukodystrofi

Eftersom ALD är ett ärftligt tillstånd finns det inget sätt att förhindra det. Om du är en kvinna med ALD i familjen, kommer din läkare att rekommendera genetisk rådgivning innan du får barn. En fostervattenprovning eller provtagning av chorionvillus kan göras under graviditeten för att avgöra om ditt ofödda barn påverkas.