Spinal muskelatrofi (SMA) är ett sällsynt genetiskt tillstånd som gör att musklerna blir atrofierade och svaga. De flesta typer av SMA börjar under spädbarnsåldern eller tidig barndom.
SMA kan leda till leddeformiteter, matsvårigheter och potentiellt livshotande andningsproblem. Barn och vuxna med SMA kan ha svårt att sitta, stå, gå eller utföra andra aktiviteter utan hjälp.
Det finns för närvarande inget känt botemedel mot SMA. Nya terapier kan dock bidra till att förbättra utsikterna för barn och vuxna med SMA. Understödjande terapi är också tillgänglig för att hantera symtom och potentiella komplikationer.
Ta en stund för att lära dig mer om behandlingsalternativ för SMA.
Multidisciplinär vård
SMA kan påverka ditt barns kropp på olika sätt. För att hantera deras olika stödbehov är det viktigt att få heltäckande vård från ett tvärvetenskapligt team av vårdpersonal.
Regelbundna kontroller gör att ditt barns hälsoteam kan övervaka deras tillstånd och bedöma hur väl deras behandlingsplan fungerar.
De kan rekommendera ändringar av ditt barns behandlingsplan om ditt barn utvecklar nya eller förvärrade symtom. De kan också rekommendera ändringar om nya behandlingar blir tillgängliga.
SMA-terapier
För att behandla de underliggande orsakerna till SMA har Food and Drug Administration (FDA) nyligen godkänt tre specifika terapier:
- nusinersen (Spinraza), som är godkänd för behandling av SMA hos barn och vuxna
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), som är godkänd för behandling av SMA hos barn under 2 år
- risdiplam (Evrysdi), som är godkänd för att behandla SMA hos individer i åldrarna 2 månader och äldre
Dessa behandlingar är relativt nya, så experter vet ännu inte vad de långsiktiga effekterna av att använda dessa behandlingar kan vara. Hittills tyder studier på att de avsevärt kan begränsa eller bromsa utvecklingen av SMA.
Spinraza
Spinraza är en typ av medicin som är utformad för att öka produktionen av ett viktigt protein, känt som sensormotorneuronprotein (SMN). Människor med SMA producerar inte tillräckligt av detta protein på egen hand. Proteinet hjälper motoriska nerver att överleva.
De
Om ditt barns läkare ordinerar Spinraza, kommer de att injicera medicinen i vätskan som omger ditt barns ryggmärg. De kommer att börja med att ge fyra doser av medicinen under de första månaderna av behandlingen. Efter det kommer de att administrera en dos var fjärde månad.
Potentiella biverkningar för medicinen inkluderar:
- ökad risk för luftvägsinfektion
- ökad risk för blödningskomplikationer
- njurskada
- förstoppning
- kräkningar
- huvudvärk
- ryggont
- feber
Även om biverkningar är möjliga, kom ihåg att ditt barns vårdgivare endast kommer att rekommendera medicinen om de tror att fördelarna överväger risken för biverkningar.
Zolgensma
Zolgensma är en typ av genterapi, där ett modifierat virus används för att leverera en funktionellSMN1-genen. Personer med SMA har en defekt i denna gen som normalt kodar för SMN-protein.
De
Zolgensma är en engångsbehandling som ges genom intravenös (IV) infusion.
Potentiella biverkningar inkluderar:
- kräkningar
- onormalt förhöjda leverenzymer
- allvarliga leverskador
- ökade markörer för hjärtmuskelskada
Om ditt barns läkare ordinerar Zolgensma måste de beställa tester för att övervaka ditt barns leverenzymers hälsa före, under och efter behandlingen. De kan också ge mer information om fördelarna och riskerna med behandlingen.
Evrysdi
Evrysdi är det första orala läkemedlet som godkänts för behandling av SMA. Den består av en liten molekyl som fungerar genom att modifiera mängden SMN-protein som görs från SMN2-genen.
Liksom SMN1 producerar SMN2-genen SMN-protein. Men det gör det vanligtvis på lägre nivåer. Faktum är att graden i vilken SMN2 producerar funktionellt SMN-protein har en inverkan på svårighetsgraden av SMA.
Att ta Evrysdi främjar effektivare produktion av SMN-protein från SMN2-genen. Detta i sin tur hjälper till att öka nivåerna av SMN-protein tillgängligt i nervsystemet.
De
- feber
- diarre
- utslag
- munsår
- ledvärk och ledvärk
- urinvägsinfektion
Ytterligare biverkningar kan också förekomma hos spädbarn med SMA som tar denna medicin. Dessa inkluderar:
- kräkningar
- förstoppning
- övre luftvägsinfektioner
- lunginflammation
Tala med ditt barns läkare om att använda Evrysdi för att behandla SMA. De kan diskutera potentiella fördelar och risker förknippade med Evrysdi och hur det kan jämföras med andra behandlingar för SMA.
Experimentella behandlingar
Forskare studerar flera andra potentiella behandlingar för SMA, inklusive:
- branaplam
- reldesemtiv
- SRK-015
FDA har ännu inte godkänt dessa experimentella behandlingar. Det är dock möjligt att en eller flera av dessa behandlingar kan vara tillgängliga i framtiden.
Om du är intresserad av att lära dig mer om experimentella alternativ, prata med ditt barns läkare om kliniska prövningar. Ditt vårdteam kanske kan ge dig mer information om huruvida ditt barn kan delta i en klinisk prövning och de potentiella fördelarna och riskerna.
Stödjande terapier
Förutom SMA-behandling som påverkar SMN-proteinet, kan ditt barns läkare rekommendera andra behandlingar för att hantera symtom eller potentiella komplikationer.
Andningshälsa
Barn med SMA tenderar att ha svaga andningsmuskler, vilket gör det svårare att andas och hosta. Många utvecklar även revbensdeformiteter, vilket kan förvärra andningssvårigheter.
Om ditt barn har svårt att andas eller hosta, ökar risken för lunginflammation. Detta är en potentiellt livshotande lunginfektion.
För att hjälpa till att rensa ditt barns luftvägar och stödja andningen kan deras hälsoteam ordinera:
- Manuell bröstsjukgymnastik. En vårdgivare knackar på ditt barns bröst och använder andra tekniker för att lossa och ta bort slem från deras luftvägar.
- Oronasal sugning. En speciell slang eller spruta förs in i ditt barns näsa eller mun och används för att ta bort slem ur luftvägarna.
- Mekanisk insufflation/exsufflation. Ditt barn är anslutet till en speciell maskin som simulerar en hosta för att ta bort slem från luftvägarna.
- Mekanisk ventilation. En andningsmask eller trakeostomirör används för att ansluta ditt barn till en speciell maskin som hjälper dem att andas.
Det är också viktigt att följa ditt barns rekommenderade vaccinationsschema för att minska risken för infektioner, inklusive influensa och lunginflammation.
Närings- och matsmältningshälsa
SMA kan göra det svårt för barn att suga och svälja, vilket kan begränsa deras förmåga att äta. Detta kan leda till dålig tillväxt.
Barn och vuxna med SMA kan också uppleva matsmältningskomplikationer, såsom kronisk förstoppning, gastroesofageal reflux eller försenad magtömning.
För att stödja ditt barns närings- och matsmältningshälsa kan deras vårdteam rekommendera:
- förändringar i sin kost
- vitamin- eller mineraltillskott
- enterisk matning, där en sond används för att leverera vätska och mat till magen
- mediciner för att behandla förstoppning, gastroesofageal reflux eller andra matsmältningsproblem
Spädbarn och små barn med SMA riskerar att vara underviktiga. Å andra sidan riskerar äldre barn och vuxna med SMA att bli överviktiga på grund av låga fysiska aktivitetsnivåer.
Om ditt barn är överviktigt kan deras vårdteam rekommendera förändringar av deras kost- eller fysiska aktivitetsvanor.
Ben- och ledhälsa
Barn och vuxna med SMA har svaga muskler. Detta kan begränsa deras rörelser och utsätta dem för risk för ledkomplikationer, såsom:
- en typ av leddeformitet som kallas kontrakturer
- ovanlig krökning av ryggraden, känd som skolios
- förvrängning av bröstkorgen
- höftluxation
- benfrakturer
För att hjälpa till att stödja och sträcka ut sina muskler och leder kan ditt barns vårdteam ordinera:
- fysioterapiövningar
- skenor, hängslen eller andra ortoser
- andra posturala stödanordningar
Om ditt barn har allvarliga leddeformiteter eller frakturer kan det behöva opereras.
När ditt barn blir äldre kan det behöva en rullstol eller andra hjälpmedel för att hjälpa dem att ta sig runt.
Känslostöd
Att leva med ett allvarligt hälsotillstånd kan vara stressande för barn, såväl som deras föräldrar och andra vårdgivare.
Om du eller ditt barn upplever ångest, depression eller andra psykiska problem, låt din läkare veta.
De kan hänvisa dig till en mentalvårdsspecialist för rådgivning eller annan behandling. De kan också uppmuntra dig att ansluta till en stödgrupp för personer som lever med SMA.
Även om det för närvarande inte finns något botemedel mot SMA, finns det behandlingar tillgängliga för att bromsa utvecklingen av sjukdomen, lindra symtom och hantera potentiella komplikationer.
Ditt barns rekommenderade behandlingsplan kommer att bero på deras specifika symtom och stödbehov. För att lära dig mer om de behandlingar som finns tillgängliga, prata med deras vårdteam.
Tidig behandling är viktig för att främja bästa möjliga resultat hos personer med SMA.
