Vilka är symtomen på cystisk fibros hos barn?

Symtom på cystisk fibros hos barn kan inkludera:

• salt hud
• andnöd eller väsande andning
• konstant hosta som kan innehålla slem eller blod
• frekventa lung- och sinusinfektioner
• ont i magen och uppblåsthet
• stor, fet, illaluktande avföring eller förstoppning
• oförmåga att gå upp i vikt och försenad tillväxt

Barn med cystisk fibros kan utveckla:

• lunginflammation
• bronkit
• undernäring och tillväxtproblem

• kroniska polyper i bihålorna eller kronisk bihåleinflammation

• pankreatit (inflammation i bukspottkörteln)

Individer med cystisk fibros är mer benägna att utvecklas:

• diabetes

• cirros eller leversjukdom

• artrit och osteoporos

• återflöde

• infertilitet (hos de som tilldelats man vid födseln)

Ärvda genetiska mutationer orsaka cystisk fibros. Det kräver att båda föräldrarna skickar en genetisk mutation för cystisk fibros. Individer som får en genetisk mutation från endast en av sina föräldrar är bärare av cystisk fibros men kommer faktiskt inte att ha tillståndet.

Cystisk fibros resulterar i bildandet av tjockt, klibbigt slem runt lungorna och bukspottkörteln. Eftersom detta fortsätter att byggas upp kan det leda till symtom på grund av andningsproblem och svårigheter att bryta ner mat. Skador på organ kan också göra individer mer benägna att få infektioner.

Det finns för närvarande inget botemedel mot cystisk fibros, men det finns behandlingar för att minska symtomen och hjälpa till att förebygga relaterade komplikationer.

Cystisk fibros transmembrankonduktansregulator (CFTR) modulatorterapier är FDA-godkända läkemedel som hjälper till att behandla individer med CF som har specifika CFTR-genmutationer. För individer med identifierade CFTR-mutationer kan dessa mediciner enbart minska behovet av luftvägsrensningsmetoder och lindra många CF-symtom. CFTR-modulatormediciner inkluderar:

• Trikafta (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor)
• Symdeko (tezacaftor/ivacaftor)
• Orkambi (lumacaftor/ivacaftor)
• Kalydeco (ivacaftor)

Behandling av cystisk fibros hos barn fokuserar ofta på:

• öppna och rensa luftvägarna
• säkerställa absorptionen av tillräckligt med näringsämnen
• ta itu med infektioner och andra relaterade hälsotillstånd

Läkaren kan rekommendera speciella terapiapparater, tekniker och regelbunden träning för att hjälpa till att rensa ut slem. De kan också rekommendera speciella dieter och kosttillskott för att säkerställa tillräckligt näringsupptag.

För barn i åldrarna 12 år och äldre anser läkare CFTR-modulatorer som förstahandsbehandlingen eftersom de avsevärt kan minska behovet av luftvägsrensningsmetoder och minska eller eliminera en majoritet av andra symtom.

Ditt barns läkare kommer sannolikt rekommendera ytterligare mediciner till:

• hjälpa till att tunna slem (hyperton saltlösning)
• behandla och förebygga infektioner (antibiotika)
• hjälpa till att absorbera mat bättre
• vidga luftvägarna och minska inflammation (bronkdilaterare och ibuprofen)

I fall av allvarlig lung- eller leverskada kan en organtransplantation vara nödvändig.

Mer än 50 % av individer med cystisk fibros lever för att vara äldre än 40 år. På grund av medicinska framsteg kommer barn som föds med cystisk fibros sannolikt att leva ännu längre. Men många faktorer påverkar en individs livslängd. Tidig diagnos och behandling av cystisk fibros kan förbättra en individs utsikter.

Kommer alla mina barn att ha cystisk fibros?

Om båda föräldrarna är bärare av en genmutation för cystisk fibros, finns det en 25 % chans att ett barn som föds till dem kommer att ha cystisk fibros. Det finns en 50% chans att alla barn som föds är bärare av cystisk fibros, oavsett hur många barn de har.

Kan mitt barn med cystisk fibros leka med andra barn med detta tillstånd?

Enligt en gammal studie om smittskydd, bör personer med cystisk fibros undvika kontakt med varandra. De är benägna att få allvarliga infektioner som inte är vanliga hos andra. Att hålla avstånd minskar risken för korsinfektion. Sociala medier och onlinegemenskaper kan erbjuda möjligheter att ansluta på ett säkert sätt.

När kommer mitt barn att få diagnosen cystisk fibros?

Bebisar i USA har sina blodprov för tecken på cystisk fibros strax efter födseln. Efter detta kan läkare använda ytterligare tester, som ett svetttest, för att bekräfta en diagnos av cystisk fibros. Sjukvårdspersonal kan utföra neonatal testning före barnets födelse om föräldrar är kända för att vara bärare av cystisk fibros.

Barn med cystisk fibros kan uppleva en rad symtom beroende på mängden slem som byggs upp runt deras lungor och mag-tarmkanalen. Dessa symtom kan innefatta frekventa lunginfektioner och olika matsmältningsproblem. Barn med cystisk fibros kan också ha minskad längd och långsam viktökning om de inte kan ta upp näringsämnen ordentligt.

Även om det för närvarande inte finns något botemedel mot cystisk fibros, finns en rad behandlingsalternativ tillgängliga för att behandla ditt barn, beroende på symptomen de upplever. Tidig diagnos och behandling kan leda till bättre resultat för barn med cystisk fibros.