Tay-Sachs sjukdom är en sällsynt störning i centrala nervsystemet där symtomen vanligtvis börjar i spädbarnsåldern. Denna sjukdom kan hittas över hela världen men är vanligast hos människor av Ashkenazi-judiskt arv.
Tay-Sachs sjukdom är en ärftlig metabol störning som påverkar det centrala nervsystemet. Symtom på sjukdomen börjar vanligtvis i tidig barndom, runt åldern av
Även om detta tillstånd är sällsynt, påverkar det vissa grupper av människor i högre grad än andra.
Här är mer om vad som orsakar Tay-Sachs sjukdom, hur vanlig denna sjukdom är över hela världen och hur utsikterna är för människor som har den.
Läs mer om Tay-Sachs sjukdom här.
Hur vanligt är Tay-Sachs sjukdom i USA?
Forskare säger att runt
Människor kan också vara bärare av sjukdomen. Det betyder att de inte har sjukdomen, men de bär på den genetiska informationen för att förmedla den till sina barn vid befruktningen.
I USA uppskattas det att ca
Hur vanligt är Tay-Sachs sjukdom i världen?
Experter uppskattar att runt om i världen föds cirka 1 av 200 000 barn med Tay-Sachs sjukdom. Men som i USA är Tay-Sachs vanligare i vissa länder eller populationer än andra.
Vad orsakar Tay-Sachs sjukdom och vem är i riskzonen?
Tay-Sachs är en genetisk sjukdom som ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Detta innebär att ett barn måste ärva två påverkade hexosaminidas-A-gener – en från varje förälder – för att utveckla sjukdomen.
Tay-Sachs observeras i lika antal oavsett kön. Din risk är högre om du har en familjehistoria av sjukdomen, vilket betyder att den drabbade genen finns någonstans i din blodlinje.
Faktum är att den största riskfaktorn för att utveckla sjukdomen är att ha biologiska föräldrar som båda är bärare. Om två bärare har ett barn finns det en chans på 1 på 4 att barnet kommer att utveckla sjukdomen och en 2 på 4 chans att barnet är bärare.
Här är en uppdelning av scenarierna för arv:
- Endast en förälder överför den drabbade genen: Barnet kommer att vara bärare.
- Båda föräldrarna överför påverkade gener: Barnet kommer att ha Tay-Sachs.
- Båda föräldrarna överför opåverkade gener: Barnet kommer inte att påverkas.
Hur ser utsikterna ut för personer med Tay-Sachs sjukdom?
Det finns inget botemedel mot Tay-Sachs sjukdom. Behandling kan bromsa utvecklingen av tillståndet och förbättra ett barns livskvalitet. Komplikationer och förväntad livslängd beror på sjukdomsdebut och vilken typ en person har.
Med den infantila formen kan denna neurodegenerativa sjukdom leda till upprepade infektioner, som aspirationspneumoni. Barn lever vanligtvis till mellan
Med ungdomsdebut kan barn uppleva motoriska problem och psykologiska symtom och kan så småningom utvecklas till ett vegetativt tillstånd. Den förväntade livslängden är mellan
Forskare arbetar för närvarande med behandlingar, som enzymersättningsterapi, med hopp om att förbättra symtomen och förlänga livet.
Vanliga frågor
Var är Tay-Sachs sjukdom vanligast?
Regioner i Nordamerika med högst
- Southwest Louisiana, USA (Cajun-befolkning)
- Pennsylvania, USA (Amish)
- Sydöstra Quebec, Kanada (franska-kanadensare)
Globalt sett är de grupper som drabbas mest av Tay-Sachs sjukdom populationer som har sitt ursprung i Central- och Östeuropa.
Är Tay-Sachs en sällsynt sjukdom?
Ja. Tay-Sachs övervägs
Vilka är oddsen att överföra Tay-Sachs sjukdom till dina barn?
Om båda biologiska föräldrarna är bärare av den påverkade genen, finns det en 25% chans att deras barn kommer att utveckla Tay-Sachs. Det finns en 50% chans att deras barn kommer att vara bärare och en 25% chans att deras barn inte påverkas.
Hämtmat
Boka tid med din läkare om du misstänker att du eller din partner kan vara bärare av en påverkad gen. Du kan lära dig din status genom att ta ett enkelt blodprov. Om du redan är gravid är genetisk testning ett annat alternativ.
Kom ihåg: Ett barn måste ärva två påverkade gener för att utveckla Tay-Sachs. Din läkare kan gå igenom dina risker och vid behov diskutera alternativa former av reproduktion, som provrörsbefruktning, användning av donatorägg eller spermier eller adoption.
