Vad du bör veta om primär lateral skleros

Primär lateral skleros (PLS) är en sällsynt neurologisk störning. Det kan ta flera år för en läkare att diagnostisera PLS. Även om det inte finns något botemedel, kan behandlingar bidra till att förbättra livskvaliteten.

Primär lateral skleros (PLS) är en neurologisk störning som drabbar vuxna och i sällsynta fall barn. Mer specifikt är det en motorneuronsjukdom som försämrar en persons förmåga att använda frivilliga muskler. Frivilliga muskler är de muskler du använder för att gå, prata, äta och utföra vardagliga aktiviteter.

Fortsätt läsa för att lära dig mer om PLS, vad som orsakar det och vilka behandlingar som kan hjälpa när sjukdomen fortskrider.

Vilka är symptomen?

Tecken och symtom på PLS varierar från person till person. Symtom kan utvecklas långsamt över tiden och börjar ofta i benen innan de utvecklas i andra delar av kroppen.

Symtom kan inkludera:

  • muskelsvaghet, stelhet och spasmer
  • långsam rörelse
  • problem med att gå
  • balansfrågor
  • klumpighet
  • dysartri (problem att bilda ord, sluddrigt tal)

  • dysfagi (svårigheter att svälja och tugga)

  • problem med urinblåsan
  • andningsproblem

Forskare delar också att personer med PLS kan ha kognitiva och beteendemässiga förändringar. Dessa kan inkludera problem med minne, sociala interaktioner och humör.

Vad orsakar PLS?

Vi vet inte exakt vad som orsakar PLS. De flesta fall sker utan familjehistoria eller annan identifierbar grundorsak.

I allmänhet orsakas motorneuronsjukdomar av problem med nervcellerna som skickar information från hjärnan och ryggmärgen till musklerna i kroppen. När dessa meddelanden störs påverkas en persons kontroll över sina muskler, och de kan ha problem med frivilliga rörelser.

Med vuxen-debut PLS börjar dessa problem vanligtvis någonstans mellan åldrarna 40 och 60. Störningen är lätt vanligare hos personer som tilldelas man vid födseln än hos personer som tilldelas kvinna vid födseln.

Juvenil primär lateral skleros

Juvenil primär lateral skleros orsakas av en genmutation. I det här fallet är det en mutation till ALS2 eller ERLIN2 gener som ett barn måste ärva från båda föräldrarna (autosomalt recessivt arv).

De ALS2 genen är ansvarig för att producera ett protein som kallas alsin i kroppen som får motorneuronceller att fungera. När detta protein störs påverkar det ett barns frivilliga muskelfunktion.

Debut av juvenil PLS inträffar när ett barn är mellan 2 och 11 år. Precis som med PLS som debuterar hos vuxna, varierar juvenila PLS-symtom för varje individ.

Hur diagnostiseras PLS?

Det finns inget enskilt test för PLS. Diagnos är genom att utesluta andra sjukdomar. Av dessa skäl kan diagnosen vara komplicerad och ta lite tid. Faktum är att neurologer kan vänta åtminstone 3 till 4 år att ställa en slutlig diagnos.

PLS delar också egenskaper med andra neurologiska störningar. Till exempel är amyotrofisk lateralskleros (ALS) en neuromuskulär störning med liknande symtom, och i de tidiga stadierna av PLS kan symtom initialt misstas för övre motorisk dominant ALS. Det kan ta en läkare flera år att skilja PLS från ALS.

PLS kan också initialt misstas för ärftlig spastisk paraplegi.

Diagnos kan inkludera:

  • Fysisk undersökning: Detta görs för att observera rörelseförändringar, svaghet och spasticitet.
  • Laboratorietester (blodprov): Dessa är för att utesluta infektion och andra problem.
  • Magnetisk resonanstomografi (MRT): MRI hjälper läkare att se hjärnan och ryggraden.
  • Elektromyogram (EMG): EMG görs för att utvärdera muskel och lägre motorneuronfunktion.
  • Nervledningshastighet (NCV): Detta är också känt som en nervledningsstudie.
  • Lumbalpunktion: Kallas även spinal tap, detta görs för att undersöka cerebrospinalvätskan.
  • Genetisk testning: Detta kan vara till hjälp om man misstänker juvenil primär lateral skleros.

Hur utvecklas PLS över tid?

Symtom på PLS brukar utvecklas långsamt, men utvecklingen varierar beroende på individ. Störningen kan utvecklas under loppet av några år till några decennier.

Du kan märka symtom i benmusklerna på ett ben före det andra. Med tiden kan dessa förnimmelser spridas till armmusklerna och bulbarmusklerna (de vid basen av hjärnan). Sjukdomen kan till och med utvecklas till musklerna i ansiktet eller göra det svårt att andas eller svälja.

När PLS fortskrider kan rörlighet och kommunikation bli svårare, vilket också kan begränsa en persons självständighet. Som sagt, inte alla som har PLS kommer att uppleva alla möjliga symtom. Och symtom som utvecklas kanske inte inträffar alla samtidigt.

Finns det behandlingar för PLS?

Det finns inget botemedel mot PLS. Även om symtomförloppet kan variera från person till person, är det inte alltid dödligt, och människor kan ha en normal förväntad livslängd.

Behandlingen fokuserar på de symtom som en person upplever:

  • Olika terapier: Vissa terapier kan användas för att hjälpa till med muskelsvaghet, ledrörlighet och vardagliga sysslor. De kan inkludera sjukgymnastik, arbetsterapi, talterapi och rehabilitering.
  • Mediciner: Till exempel kan muskelavslappnande medel, som baklofen, tizanidin och bensodiazepiner, hjälpa mot muskelspasticitet. Smärtmediciner, receptfria (OTC) eller receptbelagda läkemedel, kan hjälpa mot obehag. Antidepressiva medel kan hjälpa mot depression.
  • Medicinska apparater: Medicinsk utrustning som käppar, rullstolar, hängslen och talsyntes kan hjälpa människor att hantera rörelseproblem och återfå viss självständighet med vardagliga aktiviteter.

Kliniska tester

Kliniska prövningar är studier som gör det möjligt för forskare att undersöka tillstånd närmare, inklusive bakomliggande orsaker eller potentiella behandlingar.

United States Library of Medicine har en onlinedatabas med kliniska prövningar. För mer information om tidigare prövningar och prövningar som för närvarande rekryterar personer med PLS, kolla in clinicaltrials.gov.

Känslomässigt stöd och ytterligare resurser

Att få diagnosen en sällsynt sjukdom kan vara svårt fysiskt såväl som känslomässigt. Många människor upplever en rad olika känslor och kan också utveckla klinisk depression.

Om du har fått diagnosen PLS, kontakta din läkare för att fråga om stödgrupper i ditt område. Grupper får inte specifikt kallas “PLS-grupper”. Istället kan de vara under paraplyet av motorneuronstörningar (MND).

Andra resurser inkluderar:

  • Motor Neuron Disease Support Group (Facebook)

  • International Alliance of ALS/MND Associations
  • Motor Neurone Disease Association (Storbritannien)

Hämtmat

Boka tid med din läkare om du upplever plötslig svaghet eller stelhet i benen eller andra oroande symtom, som problem med att prata eller svälja.

Inte alla muskelproblem eller rörelseförändringar är relaterade till motorneuronstörningar. Även om din är det kan det ta lite tid att få diagnosen PLS. Din läkare kan hjälpa dig att få behandling och olika behandlingar för att hjälpa dig med dina symtom i väntan på en diagnos.

Veta mer

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *