Vad du behöver veta om battens sjukdom

Vad är Battens sjukdom?

Battens sjukdom är en klass av sällsynta, dödliga genetiska sjukdomar som påverkar nervsystemet.

Battens sjukdom orsakas när mutationer i gener påverkar mycket små delar av celler som kallas lysosomer. Lysosomerna bryter ner avfall i cellen så att de kan kasseras eller återvinnas. När denna kassering eller återvinningsprocess störs, orsakar det en uppbyggnad av cellavfall som i sin tur orsakar symtom i kroppen.

Barn och vuxna som har Battens sjukdom kanske inte märker tecken på det förrän de utvecklar förvärrade symtom.

Tidsramen för när symtom utvecklas varierar mycket beroende på vilken subtyp av Battens sjukdom som en person har. Och det som kan börja som milda symtom kan bli allt allvarligare med tiden.

För spädbarn och småbarn kan Battens sjukdom så småningom leda till döden, enligt National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). När tillståndet debuterar senare eller uppstår i vuxen ålder kanske det inte påverkar en persons totala livslängd.

Vilka är symptomen på Battens sjukdom

Symtom på Battens sjukdom varierar i svårighetsgrad och kan börja i nästan alla åldrar – från strax efter födseln till vuxen ålder.

Tidiga symtom inkluderar:

• anfall
• försämrad syn
• utvecklingsförseningar eller problem med lärande
• förlust av tidigare färdigheter
• demens
• problem med balans eller rörelse

När tillståndet fortskrider kan symtomen förvärras och inkluderar:

• humör eller beteendeförändringar
• sömnproblem
• rörelser eller grovmotoriska problem
• muskelspasmer eller tics
• förvirring
• inlärningssvårigheter
• total synförlust
• hjärtoro
• förlamning

• parkinsonism (rörelseproblem)

• spasticitet (muskelstelhet)

Vad orsakar Battens sjukdom?

Battens sjukdom är en ärftlig sjukdom, även kallad ärftlig sjukdom. Det är då en defekt i föräldrarnas gener överförs till deras barn.

Genen som orsakar Battens sjukdom är autosomal recessiv. Detta innebär att det inte orsakar symtom om inte en person ärver den sjukdomsframkallande genen från båda föräldrarna.

Om en person bara har en kopia av genen, skulle de inte ha symtom. Ändå skulle de fortfarande vara bärare av tillståndet eftersom de kan överföra genen till sitt barn.

Enligt NINDSföräldrar som båda är bärare av den sjukdomsframkallande genen har en:

• 1 av 4 (25 procent) chans att få ett barn med Battens sjukdom
• 2 av 4 (50 procent) riskerar att deras barn är bärare av Battens sjukdom
• 1 av 4 (25 procent) chans att deras barn bara ärver ”normala” gener

Vilka typer av Battens sjukdom finns?

Det finns 13 typer av Battens sjukdom. Var och en klassificeras enligt den påverkade genen som orsakar den, såsom CLN1, CLN2 och så vidare.

Andra viktiga saker att notera är:

• debutåldern
• symtom och deras svårighetsgrad
• hastigheten med vilken dessa symtom utvecklas eller förvärras

Vanligtvis har personer som utvecklar Battens sjukdom ärvt två kopior av samma mutation. I sällsynta fall kan en person ärva två olika mutationer och kan utveckla en mildare form av tillståndet, särskilt i de vuxendebuterande formerna, enl. NINDS.

De 13 typerna av Battens sjukdom inkluderar:

CLN1 (infantil debut)

Symtom utvecklas vanligtvis innan ett barn fyller 12 månader. Som ett resultat kanske barnet inte lär sig att stå, gå eller prata eller kan förlora dessa färdigheter snabbt. Vid 2 års ålder kan barnet vara blind. Vid 3 års ålder kan barnet behöva en sond och heltidsvård. Den förväntade livslängden sträcker sig i allmänhet inte längre än till mitten av barndomen.

CLN1 (ungdomsdebut)

Denna subtyp utvecklas mellan åldrarna 5 och 6. Symtomförloppet är i allmänhet långsammare och inkluderar samma symtom som i subtypen infantil debut. Barn kan leva till tonåren eller, med ännu senare debut, till vuxen ålder.

CLN2 (sen infantil debut)

Symtom utvecklas när ett barn fyller 2 år och inkluderar saker som kramper, problem med att gå och problem med att prata. Muskelspasmer (kallade myokloniska ryck) kan utvecklas när ett barn är mellan 4 och 5 år. När symtomen förvärras blir barn mer beroende av vårdgivare. Den förväntade livslängden är mellan 6 och 12 år.

CLN2 (juvenil debut)

Ataxi, eller förlust av koordination, är vanligtvis det första tecknet på denna subtyp. Det påverkar barn som börjar runt 6 eller 7 år. Barn kan leva genom tonåren.

CLN3 (juvenil debut)

Med denna subtyp kan barn mellan 4 och 7 år snabbt förlora synen. Anfall och inlärnings- och beteendeproblem börjar när ett barn fyller 10 år. Rörelseproblem följer för äldre barn och tonåringar. Den förväntade livslängden är mellan 15 och 30 år.

CLN4 (vuxen debut)

Denna sällsynta subtyp uppträder inte förrän en person når vuxen ålder, runt 30 års ålder. Den kännetecknas av demens och rörelseproblem och påverkar inte nödvändigtvis den förväntade livslängden.

CLN5 (sen infantil debut)

Medan barn kan utvecklas i en förväntad takt under sina första levnadsår, kan beteendeproblem och förlust av motoriska färdigheter dyka upp när ett barn är mellan 6 och 13 år. Ytterligare symtom inkluderar anfall, muskelspasmer och synförlust. Barn kan leva i tonåren, men de kan behöva en sond eller annat stöd.

CLN6 (sen infantil debut)

Kramper, beteendeförändringar och utvecklingsförseningar kan bli uppenbara i förskoleåren med denna subtyp. Barn kan förlora tidigare färdigheter, som att prata, gå och leka. Synförlust, sömnproblem och muskelryckningar är också möjliga. Den förväntade livslängden är vanligtvis mellan sen barndom och de tidiga tonåren.

CLN6 (vuxen debut)

Med början i tidig vuxen ålder påverkar denna subtyp muskelkontroll i armar och ben och kan orsaka anfall. Som ett resultat kan en person ha problem med att gå eller med rörelse i allmänhet. En annan egenskap hos denna subtyp är en långsam kognitiv nedgång.

CLN7 (sen infantil debut)

Debuten är mellan 3 och 7 år och kännetecknas av anfall eller epilepsi och förlust av utvecklingsförmåga. Allt eftersom tiden går kan ett barn också utveckla muskelryckningar och problem med sömnen. Med denna subtyp finns det en märkbar ökning av symtom när ett barn är mellan 9 och 11 år, men de flesta barn lever till tonåren.

CLN8 EPMR (juvenil debut)

EPMR står för ”epilepsi med progressiv mental retardation.” Med denna subtyp upplever barn anfall, kognitiv försämring och ibland en förlust av tal från 5 till 10 år. Anfallen kan bli mindre frekventa när ett barn blir äldre. Barn kan leva i vuxen ålder.

CLN8 (sen variant debut)

Symtomdebut för denna subtyp är någon gång mellan 2 och 7 år. Primära symtom inkluderar synförlust, problem med kognition, behandlingsresistent epilepsi, beteendeförändringar och muskelryckningar. Problem med kognition tenderar att bli värre runt 10 års ålder. Den förväntade livslängden varierar, med vissa människor som lever i 20-årsåldern.

CLN10

Denna mycket sällsynta subtyp kan uppstå vid födseln, barndomen eller vuxen ålder. Vissa barn kan ha ett litet huvud (mikrocefali). Denna undertyp kan ytterligare delas in i två olika former:

• Medfödd. Anfall förekommer före födseln eller strax efter födseln. Andra symtom inkluderar problem med andning eller sömnapné. Den förväntade livslängden är kort – bara några veckor efter födseln.
• Sen infantil. Kramper, synförlust och problem med balans och kognition är karakteristiska för denna form. Det har en senare debut och en långsammare progression än medfödd. Den förväntade livslängden är i allmänhet inte längre än barndomen.

Hur diagnostiseras Battens sjukdom?

Batten sjukdom diagnostiseras oftast med hjälp av genetiska tester, enligt NINDS.

Din läkare kan beställa genetiska tester efter att ha registrerat ditt barns medicinska historia, hört deras familjehälsohistoria och observerat vissa tecken eller egenskaper hos sjukdomen.

Andra tester som kan användas för att diagnostisera Battens sjukdom inkluderar:

• Enzymaktivitetsmätning: hjälper till att bekräfta eller utesluta CLN1 och CLN2 typ Batten sjukdom
• Hud- eller vävnadsprovtagning: kan hjälpa till att upptäcka hud- och vävnadsförändringar som överensstämmer med Battens sjukdom
• Blod- eller urinprov: kan upptäcka förändringar som kan tyda på förekomsten av Battens sjukdom

Dessa tester kan användas för att diagnostisera och övervaka effekterna av Battens sjukdom:

• Elektroencefalogram (EEG). Ett EEG kan visa hjärnans elektriska aktivitet som indikerar anfall eller andra elektriska mönster som kan orsakas av Battens sjukdom.
• Imaging tester. Dator- och magnetröntgen kan hjälpa till att se förändringar i hjärnan som kan vara resultatet av Battens sjukdom.

Synförlust är ett tidigt symptom på många undertyper. Experter delar att en synundersökning kan hjälpa till att upptäcka Battens sjukdom i sin tidiga form genom att notera förlusten av celler inuti ögonen. Dessa resultat bör bekräftas med ytterligare tester.

Vad är behandlingen för Battens sjukdom?

Det finns inget botemedel mot Battens sjukdom, per NINDS. Behandlingen kan i allmänhet inte vända utvecklingen av sjukdomen utan är istället inriktad på att behandla symtom och förbättra livskvaliteten.

Som sagt, Food and Drug Administration (FDA) har godkänt en behandling för subtypen CLN2. Det är en enzymersättningsterapi som går under namnet cerliponas alfa (Brineura). Denna behandling kan bromsa eller till och med stoppa utvecklingen av denna subtyp av Battens sjukdom – men bara denna subtyp och inga andra.

Andra behandlingsalternativ för symtom kan inkludera:

• läkemedel mot anfall
• medicin mot depression eller ångest
• mediciner för att behandla parkinsonism
• mediciner för att behandla spasticitet
• sjukgymnastik och arbetsterapi

Hur ser utsikterna ut för personer med Battens sjukdom?

Utsikterna för Battens sjukdom beror på subtypen och den individuella personen som har tillståndet.

Vissa undertyper har en aggressiv progression och resulterar i kortare förväntad livslängd. Andra orsakar symtom långsammare och kan resultera i en längre förväntad livslängd.

Individer som hanterar vilken undertyp som helst kommer sannolikt att behöva frekvent medicinsk vård och ytterligare stöd med vardagliga uppgifter. Många former av Battens sjukdom kan leda till att en person inte kan gå, prata, se, äta eller ta hand om sig själv.

Även om detta tillstånd inte har ett botemedel, finns det olika behandlingar tillgängliga som kan förbättra ditt barns livskvalitet och komfort. I vissa fall kan behandlingen till och med bromsa eller stoppa sjukdomsprogressionen.

Slutsats

Om ditt barn har diagnostiserats med Battens sjukdom kan din läkare ge dig mer information om subtypen och utsikterna som är specifika för den subtypen.

Om du är en vårdgivare för någon med Battens sjukdom är du inte ensam. Kontakta din läkare för att hitta stöd nära dig. Dessutom tillhandahåller webbplatsen Batten Disease Support & Research Association resurser för att hitta stöd både personligen och online.