Prader-Willis syndrom (PWS) är ett genetiskt tillstånd som påverkar olika delar av kroppen. Det orsakas av förändringar i kromosom 15. Det finns inget botemedel, men behandling kan förbättra en persons livskvalitet.
Experter uppskattar det
Här är symptomen en person kan uppleva med PWS, vad som orsakar det och vad utsikterna är för människor som lever med tillståndet.
Vad är Prader-Willis syndrom?
PWS är en
Effekterna av PWS kan vara olika för varje person som har det. En av dess mest karakteristiska egenskaper är överätande, som vanligtvis börjar någon gång i småbarnsåren.
Syndromet kan också påverka en persons humör och beteende samt deras fysiska och intellektuella utveckling.
Vilka är symtomen på Prader-Willis syndrom?
Du kan märka symtom på PWS strax efter att ditt barn har fötts. Symtomen utvecklas med tiden när bebisar växer till barn och vuxna.
Symtom hos spädbarn
Bebisar som föds med PWS har vanligtvis distinkta ansiktsdrag, såsom mandelformade ögon, en tunn överläpp och en förträngning av huvudet som börjar vid tinningarna.
Andra symtom inkluderar:
-
hypotoni (minskad muskeltonus)
- floppy baby
- dålig respons
- svag gråta
- nedsatta reflexer
- letargi
- matningssvårigheter
- underlåtenhet att frodas
- dålig sugreflex
-
liten penis och pung
- onedstigna testiklar
- liten klitoris och blygdläppar
Symtom hos barn och vuxna
Mellan ett barns första och fjärde födelsedag kan du märka en dramatisk ökning av deras aptit. Faktum är att ett barns aptit kan öka så mycket att det leder till överdriven överätning – även kallad polyfagi – och viktökning eller fetma.
Hormonella problem
- problem med tillväxthormon
- binjurebarksvikt
- hypogonadism
- försening i början av puberteten
- försening av den första menstruationen
- kortväxthet
- Hypotyreos
Beteendeproblem
-
excoriation (hudplockning)
-
tvångsmässiga beteenden
- problem med korttidsminnet
- annat problembeteende
Andra problem
- talförsening
- utvecklingsförseningar
- intellektuell funktionsnedsättning
-
myopi (närsynthet) och andra ögonproblem
-
skolios (onormal krökning av ryggraden)
-
kyfos (roundback)
-
tandgnissling, mjuk emalj eller andra tandproblem
Vad orsakar Prader-Willis syndrom?
PWS orsakas av gener som är
Hos de flesta med PWS är syndromet inte ärftligt. Istället saknas generna av en slump.
- Hos 60 % av personer med PWS blir kopian av kromosom 15 från fadern under befruktningen förändrad eller raderad.
- Hos 35 % av personer med PWS ärvs två kopior av kromosom 15 från mamman under befruktningen och ingen från pappan.
- Hos mindre än 5 % av personer med PWS är den faderliga (manliga) kopian av kromosom 15 helt tillsammans – men generna i Prader-Willi-regionen fungerar inte som de ska.
- För de återstående personerna med PWS händer något som kallas en translokation. Generna på kromosom 15 från pappan blandas ihop med gener från andra kromosomer.
Språket är viktigt
Du kommer att märka att vi använder den binära termen ”far” i den här artikeln. Även om vi inser att denna term kanske inte matchar din könsupplevelse, är det termen som används av forskarna vars data citerades.
I det här fallet kräver genetisk befruktning bidrag från två ”föräldrar” – genetiskt, en XX-kromosomperson och en XY-kromosomperson.
Vi försöker vara så specifika som möjligt när vi rapporterar om forskningsdeltagare och kliniska fynd, och det är de termer forskaren använde för att beskriva XY-förälderns genetiska bidrag.
Tyvärr rapporterade studierna och undersökningarna som hänvisas till i den här artikeln inte data för eller kanske inte har haft deltagare som är transpersoner, icke-binära, könsöverensstämmande, genderqueer, könslösa eller könslösa.
Vilka är komplikationerna av Prader-Willis syndrom?
De flesta komplikationer från PWS utvecklas från fetma och kan förebyggas med behandlingar och viktkontroll.
Fetmarelaterade komplikationer inkluderar:
- diabetes typ 2
- sömnapné
- hypertoni
- högt kolesterol
- hjärtsjukdom
- lungproblem
Hormonella komplikationer inkluderar infertilitet (oförmåga att få barn) och osteoporos (förlust av bentäthet).
Hetsätning är en annan komplikation. Personer med PWS kan äta överdrivet farlig mat, som sopor. Mattvånget kan vara så starkt att människor gömmer mat, försöker stjäla mat eller ägnar sig åt andra skadliga beteenden kring mat.
Vad är behandlingen för Prader-Willis syndrom?
Det finns inget botemedel mot PWS. Behandling kan hjälpa till att hantera specifika hälsosvårigheter en person har och förbättra deras livskvalitet.
Spädbarn och barndom
- kosthjälp, såsom apparater för att hjälpa till med spädbarnsmatning
- tillsyn kring överätande
- mediciner för att stödja hormoner, inklusive:
- tillväxthormon
- testosteron
- humant koriongonadotropin
- östrogen
- sjukgymnastik
- beteendeterapi
- talterapi
- lärandestöd
Vuxen ålder
De flesta vuxna med PWS kan inte leva självständigt. De som inte bor med sina föräldrar kan ha nytta av en stödjande boendemiljö, till exempel ett gruppboende. I bostadsmiljöer kan vuxna med PWS umgås, arbeta på övervakade jobb och få den medicinska vård de behöver.
Om ditt barn närmar sig vuxen ålder, kontakta en läkare för att diskutera nästa steg. Du kanske också vill överväga att utse en alternativ vårdnadshavare när du åldras.
Livsstil
Att få regelbunden sjukvård är viktigt för någon med PWS. En läkare kan också föreslå ytterligare åtgärder du kan vidta hemma, inklusive:
- få regelbunden träning och rörelse för att främja en måttlig vikt
- äta en varierad kost med schemalagda måltider
- begränsar fri tillgång till mat för att hjälpa till med hetsätning
- strukturera dagen för att hjälpa till med beteendeproblem
- lutar sig in i stödgrupper för resurser
Hur ser utsikterna ut för personer med Prader-Willis syndrom?
Medellivslängden för någon med PWS är runt
Kontroll av vikten är den viktigaste faktorn här. Om en person med PWS kan hålla en måttlig vikt kanske deras förväntade livslängd inte påverkas lika mycket.
Hur diagnostiseras Prader-Willis syndrom?
Diagnos kan ställas genom en grundläggande fysisk undersökning och genetisk testning.
En läkare kommer att leta efter klassiska tecken på syndromet, såsom svaghet eller slapphet, relaterade ansiktsdrag och överdriven viktökning hos små barn.
För att bekräfta en diagnos kommer din läkare att beställa genetiskt blodprov för att leta efter problem med kromosom 15.
Kan du förebygga Prader-Willis syndrom?
Återigen, genförändringen som orsakar PWS sker vanligtvis av en slump. Som ett resultat kan du inte förhindra syndromet.
Likaså finns det inga specifika riskfaktorer. PWS påverkar båda könen lika och har setts i alla populationer över hela världen.
Vanliga frågor
Vilka är chanserna att få fler än ett barn med PWS?
Om du har ett barn med PWS är din chans att få ytterligare ett barn med syndromet mindre än 1 %.
För de flesta med PWS händer det på grund av en slumpmässig genetisk förändring under reproduktion.
Kan PWS diagnostiseras innan ett barn föds?
Din läkare kan beställa en diagnostik
Vilket stöd finns tillgängligt för personer med PWS och deras familjer?
Kolla in Prader-Willi Syndrome Association. Din läkare kanske också kan föreslå lokala stödgrupper och resurser.
PWS är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar kroppen och beteendet. Om ditt barn fick diagnosen PWS kan de behöva ett team av läkare för att hjälpa till med olika hälso- och utvecklingsproblem när de dyker upp. Med rätt vård och stöd kan en person med PWS leva ett helt liv och eventuellt undvika fetmarelaterade komplikationer.
