Myelodysplastiskt syndrom (MDS) är en sällsynt grupp av blodcancer som orsakar onormal utveckling av blodkroppar i benmärgen.
Hos personer med MDS producerar benmärgen för många omogna eller defekta blodkroppar som tränger ut friska vita blodkroppar, röda blodkroppar och blodplättar.
Tidigare kallades myelodysplastiskt syndrom ”pre-leukemi” eftersom MDS ibland utvecklas till akut myeloisk leukemi. Men de flesta människor med MDS utvecklar inte leukemi, och denna term används inte längre.
Om du inte har symtom kan det hända att din läkare inte rekommenderar behandling direkt och istället föreslår regelbunden övervakning för att se om tillståndet fortskrider.
Läs vidare för att lära dig varför vissa människor utvecklar MDS och hur det påverkar din kropp.
Varför får människor myelodysplastiskt syndrom?
En uppskattad
När orsaken inte är känd kallas det för idiopatisk eller primär MDS. När miljöfaktorer misstänks kallas det sekundär MDS.
Genetiska faktorer
Olika genetiska avvikelser kan bidra till utvecklingen av MDS. Mer än
- saknade kromosomer
- extra kromosomer
- translokationer, där en kromosom går sönder och fäster sig på en annan kromosom
Forskare har också identifierat mer än 100 genmutationer hos personer med MDS. Att identifiera dessa genmutationer kan ibland hjälpa läkare att bestämma personens utsikter. Till exempel en mutation i genen TP53 är kopplat till en sämre utsikter jämfört med andra mutationer.
MDS är vanligtvis inte kopplat till familjens historia, men vissa sällsynta typer verkar vara vanligare i familjer. MDS är vanligare hos personer med vissa
- Diamond-Blackfan anemi
- dyseratosis congenita
- familjär trombocytstörning med benägenhet till myeloid malignitet
- Fanconi anemi
- allvarlig medfödd neutropeni
- Shwachman-Diamonds syndrom
Miljöfaktorer och andra riskfaktorer
MDS diagnostiseras vanligtvis hos människor
Vissa kemoterapiläkemedel, såsom alkylatorer och topoisomeras II-hämmare, kan potentiellt bidra till utvecklingen av MDS
Följande ökar också risken för MDS:
- kombinera kemoterapi med strålbehandling
- får mycket stora doser kemoterapi, till exempel när man genomgår en stamcellstransplantation
- att utsättas för höga doser av strålning, såsom en kärnreaktor eller överlevande av atombombsexplosion
Personer med långvarig exponering för vissa kemikalier som bensen kan också ha en högre chans att utveckla MDS. Människor som riskerar att utsättas för bensen inkluderar de som arbetar inom petroleum-, gummi- och jordbruksindustrin.
Enligt
Studier har också visat ett samband mellan MDS och autoimmun sjukdom. Detta tros bero på kronisk inflammation som driver immuncellerna att replikera alltför ofta.
Hur påverkar myelodysplastiskt syndrom kroppen?
Många personer med MDS har inga symtom i de tidiga stadierna. Om ungefär
Hos personer med MDS producerar benmärgen nya blodkroppar som är onormala. Antingen fungerar de inte ordentligt eller dör snabbare än de borde och lämnar din kropp med brist på funktionella blodkroppar. Ett lågt antal blodkroppar kallas cytopeni, vilket är en förutsättning för en MDS-diagnos.
Din kropp har tre typer av blodkroppar:
- röda blodceller transportera syre från dina lungor till andra delar av din kropp.
- vita blod celler hjälpa till att skydda din kropp från infektioner.
- Blodplättar hjälpa ditt blodpropp efter en skada.
Dina blodkroppar har ett begränsat liv. Till exempel har röda blodkroppar en genomsnittlig livslängd på 120 dagar innan din kropp bryter ner dem. Särskilda celler i din benmärg producerar nya blodkroppar för att ersätta gamla eller skadade.
Personer med MDS kan utveckla en brist på alla typer av blodkroppar. Brist på röda blodkroppar, kallad anemi, är vanligast. Det orsakar symtom som:
- Trötthet
- blekhet
- svaghet
- andnöd
Defekta blodplättsnivåer kan störa ditt blods koaguleringsförmåga och orsaka symtom som lätt eller långvarig blödning. Låga nivåer av vita blodkroppar kan försvaga ditt immunförsvar och göra dig mer infektionsbenägen.
Hur smärtsamt är myelodysplastiskt syndrom?
De specifika symptomen på MDS och dess utveckling varierar avsevärt mellan människor. I de tidiga stadierna har många personer med MDS inga symtom eller smärta. Men hos många människor kan MDS och andra blodcancer orsaka skelett- eller ledvärk, ofta på grund av att benmärgen blir överfull av cancerceller.
Till exempel har cirka 25 procent av personer med akut lymfatisk leukemi smärta vid sjukdomsdebut. Skelettsmärta orsakad av MDS eller leukemi beskrivs ofta som en dov smärta som fortsätter även under vila. Vissa människor upplever skarp smärta.
Det vanligaste stället att uppleva skelettsmärta är i de långa benen i dina armar eller ben.
Bensmärta är sällsyntare med MDS och akut myeloid leukemi.
Kan myelodysplastiskt syndrom botas?
Enligt
Om du inte är en bra kandidat för en stamcellstransplantation kan din läkare rekommendera andra behandlingar för att hjälpa dig hantera dina symtom och minimera dina komplikationer. Behandlingsalternativ kan inkludera:
- kemoterapi
- blodtransfusioner
- blodcellstillväxtfaktorer
- mediciner för att dämpa ditt immunförsvar
Överlevnadsgraden för MDS varierar beroende på din allmänna hälsa och många andra faktorer. Även om din MDS inte kan botas, kan din läkare rekommendera de bästa behandlingarna och informera dig om eventuella kliniska prövningar i ditt område som du kan kvalificera dig för.
MDS är en grupp cancer som orsakar onormal utveckling av blodkroppar. Många personer med MDS upplever inte symtom i de tidiga stadierna.
MDS-behandling såväl som utsikterna för personer med MDS beror på många faktorer. Din läkare kan hjälpa dig att avgöra om behandling behövs eller om ditt tillstånd kan hanteras med aktiv övervakning.
Om din läkare förväntar sig att din MDS kommer att utvecklas mycket långsamt, kanske du inte behöver behandling alls. Många resurser finns tillgängliga online för att hjälpa dig att hantera ditt MDS.
