Vad är idiopatisk hypersomni?

Idiopatisk hypersomni är en kronisk sömn-vakna störning som kännetecknas av ihållande mönster av överdriven sömnighet under dagen (EDS) även efter en hel natts sömn.

Det tillhör klassen av sömn-vakna störningar som kallas centrala störningar av hypersomnolens (CDH), tillstånd som alla har EDS trots regelbunden kvalitet eller kvantitet av sömn över natten.

CDH sömn-vakna störningar inkluderar:

• narkolepsi (typ 1 och 2)

• idiopatisk hypersomni
• Kleine-Levins syndrom

Hypersomnolens, även känd som hypersomni, är en bred term som beskriver oförmågan att hålla sig vaken eller alert under typiska vakna timmar. Det kännetecknas av oavsiktliga sömnbortfall och ett överväldigande behov av att sova.

Det är ett framträdande symptom i många medicinska sjukdomar och psykiska störningar, men när det inträffar utan känd orsak kallas det för ”idiopatisk”.

Idiopatisk hypersomni är ett mönster av EDS som verkar skilja sig från andra CDH-tillstånd, trots dess dåligt förstådda patologi.

Överdriven sömnighet på dagarna trots att du får tillräckligt med kvalitetssömn på natten är det klassiska symtomet på idiopatisk hypersomni, men andra symtom kan inkludera:

• dagtupplurar som inte är uppfriskande
• långvarig nattsömn (vanligtvis 9 timmar eller längre)
• sömntröghet, upplevelsen av desorientering, förvirring, minnesstörning, dålig koordination när du vaknar
• hyperaktivitet, som överdrivet pratande, som ett sätt att upprätthålla vakenhet
• sömnförlamning
• sömnhallucinationer
• huvudvärk
• förlust av balans
• dålig kroppstemperaturreglering

Idiopatisk hypersomni utvecklas vanligtvis under tonåren och tidig vuxen ålder, med symtom som varierar i svårighetsgrad under hela livet.

Idiopatisk hypersomni och narkolepsi är CDH-tillstånd, sömn-vakna störningar som tros orsakas av dysfunktion i centrala nervsystemet. För närvarande är de separata diagnoser.

Uppdelningen av idiopatisk hypersomni från narkolepsi är dock kontroversiell. Enligt författarna till en expertgranskning från 2020 kan varianter av båda tillstånden, såsom narkolepsi 2 och idiopatisk hypersomni utan lång sömntid, vara omöjliga att skilja från varandra.

Trots en viss möjlig korsning mellan undertyper, uppger översiktsförfattare skillnader mellan narkolepsi 1 och idiopatisk hypersomni tydligt definiera dem som separata tillstånd.

Skillnaderna inkluderar:

• Narkolepsi 1 är förknippat med låga nivåer av hypokretin, även känt som orexin, ett hormon i hjärnan som hjälper till att reglera sömn, vakenhet och vakenhet. De bakomliggande orsakerna till idiopatisk hypersomni är ännu inte kända.
• Narkolepsi 1 har vanligtvis kataplexi, vilket inte är ett symptom på idiopatisk hypersomni.

• Sömnparalys och hypnagogiska hallucinationer, intensiva hallucinationer under sömn-vakna övergångar, kan upplevas vid båda tillstånden men är inte lika vanliga eller framträdande vid idiopatisk hypersomni.

• EDS vid idiopatisk hypersomni tenderar att vara ihållande hela dagen och har vanligtvis inte ”sömnattacker”, de plötsliga sömnfallen som ses vid narkolepsi.
• Tupplurar vid idiopatisk hypersomni är vanligtvis inte uppfriskande och åtföljs nästan alltid av grogginess, desorientering och förvirring när man vaknar. Tupplurar i narkolepsi kan vara uppfriskande.
• Enligt en systematisk översikt från 2021 kan narkolepsi 1 ha högre nivåer av kognitiv funktionsnedsättning jämfört med idiopatisk hypersomni.
• Spontan symtomförbättring är vanligare vid idiopatisk hypersomni jämfört med narkolepsi.

Orsakerna till idiopatisk hypersomni är inte väl förstått. Som en central störning av hypersomnolens tros dysfunktion i centrala nervsystemet vara involverad i idiopatisk hypersomni, men ingen specifik patologi har identifierats.

Idiopatisk hypersomni kan diagnostiseras av en mängd olika sjukvårdspersonal, inklusive primärvårdsläkare, specialister på sömnmedicin och neurologer.

Med hjälp av riktlinjerna i den internationella klassificeringen av sömnstörningar, tredje upplagan (ICSD-3), kommer din läkare att ta en detaljerad medicinsk historia från dig och diskutera dina nuvarande symtom och sömnvanor.

Om idiopatisk hypersomni misstänks kommer du att bli ombedd att delta i en sömnstudie över natten och ett multipelt sömnlatenstest (MSLT), som utvärderar hur snabbt du somnar.

Enligt ICSD-3 kan du få diagnosen idiopatisk hypersomni om du uppfyller följande sex kriterier:

• Att förfalla i sömn eller det oemotståndliga behovet av att sova under vakna timmar, dagligen, i minst 3 månader. Stödfunktioner inkluderar sömntröghet och orubbliga långa tupplurar.
• Otillräckligt sömnsyndrom har uteslutits.
• Ett multipelt sömnlatenstest visar färre än två REM-perioder (SOREMPS) eller inga SOREMPS efter en tidigare sömnstudie som visade REM-sömn inom 15 minuter efter sömndebut.
• MLST visar en genomsnittlig sömnlatens på 8 eller färre minuter och/eller en total 24-timmars sömntid på 660 minuter lång eller mer, vilket indikeras genom en 24-timmars sömnstudie eller handledsaktigrafi och en 7-dagars sömnlogg.
• Ingen kataplexi är närvarande.
• Inget annat medicinskt tillstånd eller ämne kan bättre förklara symtom på EDS eller sömntestresultat.

Hypersomnolensstörning

I vissa fall kan idiopatisk hypersomni initialt diagnostiseras som hypersomnolensstörning, en sömn-vakna störning listad i Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5:e upplagan, textrevision (DSM-5-TR), den kliniska guideboken som används av mental hälsa proffs.

Hypersomnolens är en bredare diagnos för tillstånd av EDS som inte uppfyller kriterierna för narkolepsi.

Mediciner är förstahandsbehandlingen för idiopatisk hypersomni, och modafinil är det valda läkemedlet enligt de senaste riktlinjerna från American Academy of Sleep Medicine.

Modafinil, en icke-stimulerande väckningsbefrämjande medicin som också används för att behandla EDS vid narkolepsi, anses vara säker och vältolererad, med få rapporter om toxicitet och låg risk för missbruk.

Det är en av flera icke-stimulerande vakenhetsfrämjande mediciner som verkar öka vakenhet genom att påverka signalsubstanser i hjärnan, som dopamin.

Andra mediciner som används för att behandla idiopatisk hypersomni inkluderar:

• natriumoxybat
• amfetamin
• klaritromycin
• flumazenil

I vissa fall av idiopatisk hypersomni kan icke-farmakologiska ingrepp som livsstilsförändringar hjälpa.

Din läkare kan rekommendera:

• undvika alkohol
• hålla regelbundna sömntider
• att inte använda mediciner och substanser som kan bidra till EDS
• behandla alla andra medicinska tillstånd som finns
• förbättra dina rutiner för sömnhygien
• med meditation
• regelbunden träning

• coping kompetensutveckling genom kognitiv beteendeterapi (KBT)

Idiopatisk hypersomni är en sömn-vakna störning med EDS även efter mycket kvalitetssömn. Dess exakta orsaker är okända, men underliggande dysfunktion i centrala nervsystemet tros spela en roll.

Mediciner är förstahandsbehandlingen för idiopatisk hypersomni, men vissa människor kan också dra nytta av sömnhygien, livsstilsförändringar och undvikande av ämnen som ökar sömnigheten under dagtid.