Hur vanligt är hypokalemisk periodisk förlamning?
Hypokalemisk periodisk förlamning (hypoPP eller hypoKPP) är en sällsynt sjukdom där en person upplever episoder av smärtfri muskelsvaghet och ofta förlamning. Det är den vanligaste av flera genetiska störningar som orsakar periodisk förlamning.
Denna form av förlamning är förknippad med låga kaliumnivåer. Ungefär 1 av 100 000 personer har hypoPP, och det är tre till fyra gånger vanligare hos män.
Finns det olika typer av hypokalemisk periodisk förlamning?
Det finns två typer av hypoPP:
- Paralytisk: Denna form är vanligast. I den paralytiska formen upplevs intermittenta, tillfälliga episoder av muskelsvaghet eller förlamning.
- Myopati: Denna form kännetecknas av permanent muskelsvaghet, trötthet och smärta. Mer än 74 procent av äldre personer med hypoPP upplever myopati. Ett av de första symtomen på myopati är svaghet eller förlamning av benen, orsakad av träning.
Vilka är symptomen?
Människor upplever vanligtvis sin första attack mellan 10 och 14 år. Attacker inträffar slumpmässigt, men utlöses ofta av faktorer som mat eller träning. Det är mycket vanligt att uppleva en attack efter att ha vaknat ur sömnen.
Attackerna varierar i svårighetsgrad från mild muskelsvaghet till betydande förlamning. De kan pågå allt från flera timmar till flera dagar. Frekvensen av attacker varierar också från person till person. Vissa människor upplever dem dagligen, medan andra upplever dem några gånger om året.
När en person åldras kan de uppleva färre episoder av förlamning. Istället har de vad som kallas abortsattacker. Detta hänvisar till allmän muskelsvaghet som varar längre tid.
Vanliga symtom inkluderar:
- hjärtklappning
- svaga eller krampande muskler, oftast i armar, ben, axlar och höfter
- förlamning
Vad orsakar hypokalemisk periodisk förlamning?
HypoPP-attacker orsakas av att du inte har tillräckligt med kalium i kroppen. När kaliumjoner löses upp i din kropp tar de upp en positiv elektrisk laddning. Denna laddning gör det möjligt för dem att leda elektricitet och skicka signaler genom hela din kropp. Kaliumjoner utför många uppgifter i din kropp, som att överföra nervimpulser.
En av de viktigaste funktionerna hos kalium är att hjälpa dina muskler att dra ihop sig. Dina muskler arbetar genom att växla mellan att dra ihop sig och slappna av. Det är detta som driver alla muskler i din kropp.
Joner pumpas in och ut ur celler av jonpumpar i cellmembranen. De färdas i din kropp genom tunnelliknande proteinkanaler.
Människor som har hypoPP har mutationer i sina gener som förändrar hur dessa proteinkanaler fungerar. Som ett resultat har de inte tillräckligt med kalium som behövs för att deras muskler ska dra ihop sig. Det är detta som orsakar muskelsvaghet och förlamning.
Tillståndet är en autosomal störning. Det betyder att det kan föras vidare genom familjer. Om en förälder har genen som orsakar hypoPP kommer deras barn att utveckla hypoPP.
Vissa personer har dock hypoPP utan någon känd familjehistoria av sjukdomen.
Vad utlöser en attack?
Även om episodiska triggers varierar för varje person, orsakas episoder av förlamning ofta av:
- socker- eller stärkelsehaltig mat
- salt mat
- går för långt mellan måltiderna
- äter en mycket stor måltid
- sömn
- höga nivåer av fysisk ansträngning
- extrema temperaturer
- stark känsla
- vissa mediciner, såsom anestesi
Hur diagnostiseras hypokalemisk periodisk förlamning?
HypoPP är ofta svårt att diagnostisera. Det finns inga tester för sjukdomen, och symtomen är inte uppenbara om du inte observeras under en attack.
Om du upplever symtom som är karakteristiska för hypoPP, kontakta din läkare. Din läkare kommer att be dig att:
- Beskriv dina symtom.
- Förklara vilken tid på dygnet du har symtom.
- Beskriv vad du gjorde precis innan händelsen.
Om du har en familjehistoria av hypoPP, var noga med att berätta för din läkare. Detta kan hjälpa dem att utvärdera dina symtom och ställa en diagnos.
Om du upplever en attack under din tid, kan din läkare:
- testa ditt blod för att fastställa kaliumnivåerna
- undersök dig för att se om det finns en minskning av dina muskelreflexer
- beställ ett elektrokardiogram om du har oregelbundna hjärtslag eller relaterade hjärtsymptom
Hypokalemisk periodisk förlamningsbehandling
Behandlingen består av kostförändringar och att undvika saker som utlöser dina attacker. Din läkare kanske också vill behandla dig med mediciner.
Behandling innebär att undvika dina kända triggers. Till exempel, om salt mat vanligtvis orsakar en attack, kan det hjälpa att begränsa eller ta bort dessa från din kost.
Prata med din läkare om dina kända triggers. De kan hjälpa dig att utforma en förvaltningsplan.
Din läkare kan också ordinera följande:
- Kolsyraanhydrashämmare: Dessa mediciner ökar flödet av kalium. Vanliga alternativ inkluderar diklorfenamid (Keveyis) och acetazolamid (Diamox).
- Kaliumtillskott: Orala kaliumtillskott kan ges för att hjälpa till att stoppa en attack som pågår. Din läkare kommer att ge dig råd om rätt dosering.
När ska du träffa din läkare
Även om det är sällsynt kan vissa personer uppleva allvarligare attacker som kräver omedelbar läkarvård.
Symtom som motiverar en resa till akuten inkluderar:
- oregelbunden hjärtrytm, kallad arytmi
- svårt att andas
- problem med att svälja eller tala
- förlust av medvetande
Syn
HypoPP är sällan livshotande. Kost- och livsstilsförändringar för att undvika kända triggers kan hjälpa till att minska antalet attacker. Vissa tycker att sjukdomen kontrolleras väl genom en kombination av dessa steg och ordinerad medicin. Prata med din läkare om dina alternativ. De kan hjälpa till att ta fram den bästa behandlingen.
Kan hypokalemiska periodiska förlamningsattacker förhindras?
Även om hypoPP inte kan förhindras, kan du vidta åtgärder för att minska hur ofta du upplever en episod och hjälpa till att minska svårighetsgraden.
