Vad är Gauchers sjukdom?

Hur fungerar din ämnesomsättning?

Metabolism är den kemiska process din kropp använder för att omvandla maten du äter till bränslet som håller dig vid liv.

Näring (mat) består av proteiner, kolhydrater och fetter. Dessa ämnen bryts ner av enzymer i matsmältningssystemet och transporteras sedan till cellerna där de kan användas som bränsle. Din kropp använder antingen dessa ämnen omedelbart eller lagrar dem i levern, kroppsfettet och muskelvävnaderna för senare användning.

Vad är en metabolisk störning?

En ämnesomsättningsstörning uppstår när ämnesomsättningsprocessen misslyckas och gör att kroppen har antingen för mycket eller för lite av de väsentliga ämnen som behövs för att hålla sig frisk.

Våra kroppar är mycket känsliga för fel i ämnesomsättningen. Kroppen måste ha aminosyror och många typer av proteiner för att utföra alla sina funktioner. Till exempel behöver hjärnan kalcium, kalium och natrium för att generera elektriska impulser, och lipider (fetter och oljor) för att upprätthålla ett hälsosamt nervsystem.

Metaboliska störningar kan ta sig många former. Detta inkluderar:

  • ett saknat enzym eller vitamin som är nödvändigt för en viktig kemisk reaktion
  • onormala kemiska reaktioner som hindrar metaboliska processer
  • en sjukdom i levern, bukspottkörteln, endokrina körtlarna eller andra organ som är involverade i ämnesomsättningen
  • näringsbrister

Vad orsakar metabola störningar?

Du kan utveckla en metabolisk störning om vissa organ – till exempel bukspottkörteln eller levern – slutar fungera korrekt. Den här typen av störningar kan vara ett resultat av genetik, brist på ett visst hormon eller enzym, intag av för mycket av vissa livsmedel eller ett antal andra faktorer.

Det finns hundratals genetiska metabola störningar som orsakas av mutationer av enskilda gener. Dessa mutationer kan överföras genom generationer av familjer. Enligt National Institutes of Health (NIH), vissa ras- eller etniska grupper är mer benägna att överföra muterade gener för särskilda medfödda störningar. De vanligaste av dessa är:

  • sicklecellanemi hos afroamerikaner

  • cystisk fibros hos människor av europeiskt arv

  • lönnsirapsurinsjukdom i mennonitiska samhällen

  • Gauchers sjukdom hos judar från Östeuropa

  • hemokromatos hos kaukasier i USA

Typer av metabola störningar

Diabetes är den vanligaste metabola sjukdomen. Det finns två typer av diabetes:

  • Typ 1, vars orsak är okänd, även om det kan finnas en genetisk faktor.

  • Typ 2, som kan förvärvas, eller potentiellt orsakas av genetiska faktorer också.

Enligt American Diabetes Association har 30,3 miljoner barn och vuxna, eller cirka 9,4 procent av den amerikanska befolkningen diabetes.

Vid typ 1-diabetes attackerar och dödar T-cellerna betaceller i bukspottkörteln, de celler som producerar insulin. Med tiden kan brist på insulin orsaka:

  • nerv- och njurskador
  • synnedsättning
  • ökad risk för hjärt- och kärlsjukdomar

Hundratals medfödda fel i ämnesomsättningen (IEM) har identifierats, och de flesta är extremt sällsynta. Det uppskattas dock att IEM kollektivt påverkar 1 av 1 000 spädbarn. Många av dessa störningar kan endast behandlas genom att begränsa intaget av det eller de ämnen som kroppen inte kan bearbeta via kosten.

De vanligaste typerna av närings- och metabola störningar inkluderar:

Gauchers sjukdom

Detta tillstånd orsakar en oförmåga att bryta ner en viss typ av fett, som ackumuleras i levern, mjälten och benmärgen. Denna oförmåga kan resultera i smärta, benskador och till och med dödsfall. Det behandlas med enzymersättningsterapi.

Glukosgalaktosmalabsorption

Detta är en defekt i transporten av glukos och galaktos över magslemhinnan som leder till svår diarré och uttorkning. Symtomen kontrolleras genom att ta bort laktos, sackaros och glukos från kosten.

Ärftlig hemokromatos

I detta tillstånd deponeras överskott av järn i flera organ och kan orsaka:

  • levercirros
  • lever cancer
  • diabetes
  • hjärtsjukdom

Det behandlas genom att regelbundet avlägsna blod från kroppen (flebotomi).

Lönnsirapsurinsjukdom (MSUD)

MSUD stör metabolismen av vissa aminosyror, vilket orsakar snabb degeneration av neuronerna. Om det inte behandlas, orsakar det dödsfall inom de första månaderna efter födseln. Behandlingen innebär att man begränsar intaget av grenkedjiga aminosyror i kosten.

Fenylketonuri (PKU)

PKU orsakar en oförmåga att producera enzymet fenylalaninhydroxylas, vilket resulterar i organskador, mental retardation och ovanlig hållning. Det behandlas genom att begränsa kostintaget av vissa former av protein.

Syn

Metaboliska störningar är mycket komplexa och sällsynta. Trots det är de föremål för pågående forskning, som också hjälper forskare att bättre förstå de bakomliggande orsakerna till vanligare problem som laktos, sackaros och glukosintolerans och överflöd av vissa proteiner.

Om du har en ämnesomsättningsstörning kan du arbeta med din läkare för att hitta en behandlingsplan som är rätt för dig.

Veta mer

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *