Vad är ärftlig neuropati?

Översikt

Symtom

Symtom på ärftlig neuropati beror på vilken grupp nerver som påverkas. De kan påverka de motoriska, sensoriska och autonoma nerverna. Ibland påverkar de mer än en nervgrupp. Charcot-Marie-Tooth (CMT) sjukdom, en av de vanligaste typerna av ärftliga neuropatier, påverkar till exempel de motoriska och sensoriska nerverna.

Ärftliga neuropatier kan ha liknande symtom. Några av de vanligaste symtomen inkluderar:

• Sensoriska symptom: Smärta, stickningar eller domningar, ofta i händer och fötter.
• Motoriska symtom: Muskelsvaghet och förlust av massa (muskelatrofi), ofta i fötter och underben.
• Autonoma symtom: Nedsatt svettning eller lågt blodtryck efter att ha stått upp från sittande eller liggande.
• Fysiska missbildningar: Höga fotvalv, hammarformade tår eller en krökt ryggrad (skolios).

Ärftliga neuropatisymtom kan variera i intensitet från mild till svår. I vissa fall är symtomen så milda att sjukdomen förblir odiagnostiserad och obehandlad under lång tid.

Symtom uppträder inte alltid vid födseln eller under barndomen. De kan dyka upp under medelåldern eller till och med senare i livet.

Typer

Det finns många olika typer av ärftliga neuropatier. Ibland är neuropati det utmärkande kännetecknet för sjukdomen. Detta är fallet med CMT. I andra fall är neuropati en del av en mer utbredd sjukdom.

Mer än 30 gener har kopplats till ärftliga neuropatier. Vissa gener har ännu inte identifierats.

De vanligaste typerna av ärftlig neuropati beskrivs nedan:

Charcot-Marie-Tooth (CMT) sjukdom

CMT-sjukdom avser en grupp av ärftliga neuropatier som påverkar de motoriska och sensoriska nerverna. Ungefär 1 av 3 300 personer påverkas av CMT.

Det finns många genetiska undertyper av CMT. CMT typ 1A (CMT1A) är den vanligaste. Det påverkar ungefär 20 procent av människor som söker medicinsk behandling för symtom som orsakas av en odiagnostiserad perifer neuropati.

Symtom på CMT beror på den genetiska subtypen. Störningen kan orsaka många av symtomen som anges ovan. Andra symtom kan inkludera:

• svårt att lyfta foten eller hålla den horisontellt

• ostadig gång eller balans

• dålig handkoordination

Minst fyra gener är involverade i överföringen av CMT från förälder till barn. Barn som har en förälder med CMT har 50 procents chans att ärva sjukdomen. Ett barn kan också utveckla CMT om båda föräldrarna har recessiva kopior av den onormala genen.

Ärftlig neuropati med risk för tryckpares (HNPP)

Människor som har HNPP är extremt känsliga för tryck. De kan ha svårt att bära en tung axelväska, luta sig mot en armbåge eller sitta på en stol. Detta tryck orsakar episoder av stickningar, domningar och förlust av känsel i det drabbade området. Vanligtvis drabbade områden inkluderar:

• händer
• vapen
• fötter
• ben

Dessa episoder kan pågå i upp till flera månader.

Med tiden kan upprepade episoder leda till permanent nervskada och symtom, såsom muskelsvaghet och känselförlust. Personer med HNPP kan uppleva kronisk smärta, särskilt i händerna.

Uppskattningsvis 2-5 av 100 000 människor tros vara drabbade av HNPP. Ett barn som föds av en förälder med HNPP har 50 procents chans att utveckla HNPP.

Riskfaktorer

Att ha en familjemedlem, och särskilt en förälder, som har diagnostiserats med en ärftlig neuropati är den viktigaste riskfaktorn.

Några studier tyder på att hälsotillstånd, såsom typ 2-diabetes och fetma, kan öka din risk för vissa ärftliga neuropatier. Mer forskning behöver göras för att förstå sambandet mellan hälsotillstånd och ärftliga neuropatier.

Diagnos

Din läkare kan hänvisa dig till en nervspecialist, även känd som en neurolog, för att diagnostisera detta tillstånd. Du kan behöva flera tester innan din läkare kan nå en ärftlig neuropatidiagnos, inklusive:

• Genetisk testning. Genetisk testning kan användas för att identifiera genetiska avvikelser kopplade till ärftliga neuropatier.
• Biopsier. En biopsi är en minimalt invasiv procedur som innebär att man tar ett vävnadsprov och tittar på det under ett mikroskop. Detta test kan hjälpa till att identifiera nervskador.
• Nervledningstester. Elektromyografi används för att hjälpa läkare att förstå dina nervers förmåga att bära en elektrisk signal. Detta kan hjälpa till att identifiera neuropatier. Nervledningstester kan hjälpa till att identifiera förekomsten av en neuropati, men de kan inte användas för att avgöra om neuropatin är ärftlig eller förvärvad.
• Neurologiska utvärderingar. Dessa tester bedömer dina reflexer, styrka, hållning, koordination och muskeltonus, såväl som din förmåga att känna förnimmelser.

Ytterligare tester kan användas för att utesluta andra hälsotillstånd eller identifiera skador relaterade till neuropatin.

Ärftlig neuropati kan diagnostiseras i alla åldrar. Symtom för vissa typer är dock mer benägna att uppträda under spädbarnsåldern, barndomen eller tidig vuxen ålder.

Behandling

Det finns inget botemedel mot ärftlig neuropati. Istället behöver du pågående behandling för att hantera dina symtom. Vanliga behandlingar inkluderar:

• smärtstillande
• sjukgymnastik
• korrigerande kirurgi
• terapeutiska skor, hängslen och stöd

Att äta en balanserad kost och träna regelbundet rekommenderas också.

Om du har förlust av känsel, kan din läkare föreslå vissa säkerhetsåtgärder för att hjälpa dig att undvika att skada dig själv.

Förebyggande

Ärftliga neuropatier kan inte förebyggas. Genetisk rådgivning är tillgänglig för föräldrar som kan löpa risk att få ett barn med en ärftlig neuropati.

Om du upplever symtom på en ärftlig neuropati bör du boka tid hos din läkare omedelbart. Tidig diagnos kan förbättra utsikterna på lång sikt. Håll ett register över dina symtom för att visa för din läkare. Om möjligt, identifiera om neuropati påverkar andra medlemmar av din familj.

Syn

Den långsiktiga utsikten för personer som har diagnostiserats med ärftlig neuropati beror på vilka gener som påverkas, såväl som typen av neuropati. Vissa typer av ärftlig neuropati utvecklas snabbare än andra.

Dessutom kan ärftliga neuropatisymtom vara milda nog att förbli odiagnostiserade under lång tid. Symtomen kan också vara allvarliga och invalidiserande.

Om du har ärftlig neuropati, tala med din läkare om vad du kan förvänta dig på lång sikt.