Vad är allvarlig aplastisk anemi?

Personer med svår aplastisk anemi har låga nivåer av:

• röda blodceller
• vita blod celler
• blodplättar

De flesta symtom på aplastisk anemi är relaterade till låga nivåer av dessa tre typer av blodkroppar.

Potentiella symtom inkluderar:

• Trötthet
• ihållande infektioner
• blåmärken och blödningar lättare än vanligt
• andnöd
• svaghet
• näsblod
• blödande tandkött
• blekhet
• huvudvärk
• feber
• yrsel
• en snabb puls eller oregelbunden hjärtrytm
• röda eller lila fläckar på huden (purpura)

Om cirka två tredjedelar av fall är orsaken till aplastisk anemi inte känd. När den bakomliggande orsaken inte är känd kallas det idiopatisk aplastisk anemi.

Forskare förstår inte helt varför aplastisk anemi utvecklas, men det är det tros vara utlöses av en autoimmun reaktion där en typ av vita blodkroppar (en T-cell) angriper stamceller i din benmärg som producerar blodkroppar.

Denna autoimmuna reaktion kan utlösas av en kombination av genetik och miljö.

Handla om 70 % av fallen av aplastisk anemi tros vara förvärvade, vilket innebär att de utlöses av miljöfaktorer som:

• mediciner, såsom vissa kemoterapimediciner
• giftiga kemikalier
• virusinfektioner som viral hepatit

De återstående 30% av fallen tros vara ärftliga, vilket innebär att de är kopplade till gener som passerat genom familjer.

Den vanligaste ärftliga orsaken är Fanconi-anemi. Fanconi-anemi är vanligtvis en recessiv sjukdom som orsakas av mutationer i FANC-genen, men ca 2 % av fallen utvecklas från en genmutation på X-kromosomen. ”Recessiv” betyder att du behöver en associerad mutation från båda föräldrarna för att utveckla sjukdomen.

Allvarlig aplastisk anemi kan utvecklas kl vilken ålder som helstoch det förekommer i alla kön ungefär lika. En del efterforskningar rapporterar en något högre förekomst hos män.

Det tros påverka ca 1 på 430 000 människor i Europa och USA och cirka 3 gånger fler människor i Östasien.

Andra potentiella riskfaktorer inkluderar:

• familjehistoria
• tidigare kemoterapi
• exponering för vissa bekämpningsmedel och insektsmedel

Allvarlig aplastisk anemi kan leda till komplikationer som:

• blödning
• frekventa eller svåra infektioner
• utveckla myelodysplastiskt syndrom eller leukemi
• ett oregelbundet hjärtslag
• hjärtsvikt

Läkare använder en mängd olika tester för att diagnostisera aplastisk anemi och utesluta andra blodtillstånd som leukemi eller myelodysplastiskt syndrom.

Testerna inkluderar:

• blodprover, såsom:
  • fullständigt blodvärde
  • blodutstryk
  • folat eller vitamin B12 test
  • erytropoietintest

• benmärgsbiopsi, där en läkare tar ett litet prov av din benmärg

• avbildningstester som magnetisk resonanstomografi (MRI)

Läkare kan också använda resultaten av dessa tester för att bestämma svårighetsgraden av din aplastiska anemi. Faktorer som avgör svårighetsgraden av aplastisk anemi inkluderar din:

• antal fungerande benmärgsstamceller
• antalet neutrofiler (en typ av vita blodkroppar).
• antal blodplättar
• antal retikulocyter (omogna röda blodkroppar).

Under de senaste åren har forskare utvecklat stamcellstransplantationer som en potentiellt botemedel för aplastisk anemi. En stamcellstransplantation innebär att man injicerar stamceller från benmärgen hos en donator för att ersätta dina egna stamceller.

Forskare har utvecklat tydligare behandlingsriktlinjer för svår aplastisk anemi än icke-svår.

Den vanliga förstahandsbehandlingen för en person med svår aplastisk anemi är vanligtvis en stamcellstransplantation. Stamcellerna kommer från en genetiskt kompatibel donator. Donatorn är ofta en nära anhörig, men det kan också vara en främling.

Om en lämplig donator inte är tillgänglig för en benmärgstransplantation eller om du inte är en kandidat, används immunsuppressiva i allmänhet som den primära behandlingen för att stoppa den autoimmuna reaktionen.

Immunsuppressiva medel du kan få inkluderar:

• antitymocytglobulin från häst
• cyklosporin A

Det är fortfarande inte helt förstått varför dessa mediciner minskar symtomen hos vissa personer med aplastisk anemi.

Människor som inte svarar på dessa mediciner kan få eltrombopag. Denna medicin kan också kombineras med hästantitymocytglobulin eller ciklosporin A.

Symtomen på aplastisk anemi kan vara vaga, särskilt i de tidiga stadierna. Men det är viktigt att se din läkare om du utvecklar potentiella tecken, som:

• oförklarlig viktminskning
• Trötthet
• blödning eller blåmärken
• lila prickar på huden

Allvarlig aplastisk anemi kan leda till snabb död om den inte behandlas. Mer än 75 % av personer med aplastisk anemi överlever minst 5 år efter att ha fått en benmärgstransplantation från en lämplig donator.

Aplastisk anemi förväntad livslängd med behandling

I en 2020 studieforskare undersökte den långsiktiga överlevnaden av 302 personer med anaplastisk anemi som behandlades med antingen en stamcellstransplantation eller immunsuppressiv terapi.

De fann att 44 % av personerna som fick en stamcellstransplantation och 40 % av personerna som fick immunsuppressiv terapi levde 30 år senare. Resultaten har varit bättre de senaste åren.

Forskarna fann också att 96% av människor som fortfarande levde 25 år senare var i fullständig remission vid sin senaste uppföljning.

Med behandling kan många personer med svår aplastisk anemi nu leva i många år i remission.

Symtomen på aplastisk anemi kan vara vaga i de tidiga stadierna men tenderar att förvärras med tiden. Det är viktigt att kontakta en läkare om du utvecklar symtom som atypiska blödningar eller blåmärken.