Neuromuskulära störningar påverkar nerverna som styr vissa muskler i din kropp. Dessa muskler kallas din frivillig muskler — de är de muskler du kan välja att röra på, till exempel de i dina armar, ben eller ansikte.
Störningar som påverkar frivilliga muskler kan vara genetiskt ärftliga (överförs från dina föräldrar) eller kan utvecklas över tid som en komplikation av vissa hälsotillstånd som en autoimmun sjukdom.
Den här artikeln tar en titt på de olika typerna av neuromuskulära störningar, vad deras symtom inkluderar och vilka behandlingar som kan hjälpa.
Vad är neuromuskulära störningar?
Din kropp är hem för mer än 650 frivilliga eller skelettmuskler. Dessa muskler låter dig göra saker som att gå, prata, blinka och äta. Neuromuskulära störningar stör din förmåga att kontrollera dessa muskler.
Hur stör neuromuskulära störningar din förmåga att kontrollera muskler?
Neuronerna (nervcellerna) som hjälper din hjärna att kontrollera dina frivilliga muskler blir skadade eller till och med dör av, vilket leder till svaghet eller atrofi. Neuromuskulära störningar kan påverka de perifera nerverna, skelettmusklerna eller den neuromuskulära korsningen (där nerverna och musklerna möts).
Vanliga neuromuskulära störningar
Vanliga neuromuskulära störningar inkluderar:
- Amyotrofisk lateralskleros (ALS): Detta tillstånd leder till förlust av nervceller i hjärnan och ryggmärgen. Svaghet i musklerna orsakar problem med rörelse och tal. ALS kan också så småningom leda till problem med att svälja och andas.
- Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMT-sjukdom): Denna grupp av störningar är ärftliga. Tidiga symtom inkluderar svaghet i nedre extremiteter/fötter och händer. CMT fortskrider långsamt och påverkar kanske inte en persons livslängd.
- Kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati (CIDP): Detta tillstånd leder till svaghet i extremiteterna (armar/ben). Det orsakas av autoimmuna problem som skadar isoleringen som omger de perifera nerverna (myelinskidan).
- Guillain-Barrés syndrom (GBS): Detta tillstånd påverkar också myelinskidan. Symtom och framsteg varierar från person till person, men det börjar vanligtvis med svaghet i benen och sprider sig snabbt till resten av kroppen. I likhet med CIDP är orsaken sannolikt att immunsystemet angriper det perifera nervsystemet.
-
Lambert-Eatons syndrom: Detta autoimmuna tillstånd leder till svaghet och trötthet i arm- och benmusklerna. Det orsakas av antikroppar som skadar
spänningsstyrda kalciumkanaler i den neuromuskulära korsningen. - Multipel skleros (MS): Detta tillstånd orsakas också av att immunsystemet angriper myelinskidan runt de perifera nerverna. Det påverkar hjärnan, ryggmärgen och synnerverna. Personer med MS har attacker som leder till antingen en progression av symtom eller perioder där det inte finns några nya symtom (stabilisering).
- Myasthenia gravis: Detta autoimmuna tillstånd orsakas av skador på muskelreceptorer. Det leder till muskelsvaghet i hela kroppen. Symtom inkluderar svaghet i armar/ben, problem med ögon och syn samt problem med att tala och äta.
- Perifer neuropati: Denna grupp av störningar påverkar nerver bortom hjärnan och ryggmärgen. Det leder till svaghet, smärta och domningar i extremiteterna (armar, ben, händer, fötter, ansikte, mun etc.).
-
Spinal muskelatrofi (SMA): Denna grupp av genetiskt ärftliga sjukdomar ger symtom som t.ex
hypotoni (minskad muskeltonus) i armar/ben, matningsproblem och andningsproblem. Många former börjar i spädbarnsåldern/barndomen, men vissa börjar även i vuxen ålder.
Vilka är symptomen på neuromuskulära störningar?
Symtomen du upplever med en neuromuskulär störning varierar beroende på vilken sjukdom du har. Detsamma gäller svårighetsgraden av dessa symtom. En person kan ha mycket milda symtom medan en annan person kan ha livshotande symtom.
Likaså kan uppkomsten av symtom sträcka sig från spädbarnsåldern till vuxen ålder. Symtomförloppet kan vara långsamt, snabbt eller till och med förändras över tiden.
Symtom kan inkludera:
- svaghet i musklerna
- slöseri med musklerna
- kramper i musklerna
- stelhet (spasticitet) i musklerna
- smärta i musklerna
- svårt att andas
- svårt att svälja
- problem med balans och rörelse
- problem med synen
Vad orsakar neuromuskulära störningar och vem är i riskzonen?
Orsaken till neuromuskulära störningar beror på den specifika sjukdomen.
För vissa, såsom ALS, är orsaken inte känd. Andra, såsom CIDP och MS, orsakas av autoimmuna problem och därför av vad som än utlöser immunsvaret.
Andra störningar, såsom SMA och CMT, kan ärftas eller orsakas av spontana genmutationer under reproduktion.
Ytterligare riskfaktorer kan inkludera:
- ålder
- familjehistoria
- rökning
Hur diagnostiseras neuromuskulära störningar?
För att diagnostisera en neuromuskulär störning kommer en läkare eller sjukvårdspersonal först troligen att testa dina reflexer och leta efter tecken som förlust av muskeltonus (atrofi). Därifrån kan följande tester hjälpa till med diagnosen:
- blodprov att leta efter nivåer av vissa enzymer
- elektromyografi att bedöma den elektriska aktiviteten i musklerna
- bildbehandlingsåsom MRI, att leta efter problem med hjärnan och ryggmärgen
- spinal tap (även känd som lumbalpunktion) för att testa cerebrospinalvätskan
- test av nervledningshastighet för att avgöra hur väl meddelanden skickas från nerverna till musklerna
- muskelbiopsier för att utvärdera muskelvävnaden
- genetisk testning för att hitta eventuella mutationer som kan ha ärvts
Hur hanteras och behandlas neuromuskulära störningar?
Neuromuskulära störningar kan inte botas. Istället ordineras behandling för att lindra symtomen och bromsa sjukdomen från att förvärras.
Mediciner kan inkludera:
- läkemedel för att lindra muskelsmärta, svaghet, kramper och stelhet
- läkemedel för att hantera nervimpulser och styrka i musklerna
-
immunsuppressiva läkemedel om en störning orsakas av autoimmuna problem
- högdos immunglobulinbehandling för att bygga antikroppar
Andra behandlingar inkluderar:
- sjukgymnastik för att återställa muskeltonus och arbeta med motoriken
- arbetsterapi att lära sig nya sätt att gå till vardagsuppgifter och spara energi
- kirurgi – med neuropati – för att lindra trycket på nerverna eller – med myasthenia gravis – för att ta bort tymus
Hur ser utsikterna ut för personer med neuromuskulära störningar?
Varje neuromuskulär störning och varje person är unik. Vissa tillstånd kan leda till endast milda symtom som inte utvecklas. Andra kan utvecklas snabbt och bli försvagande eller till och med livshotande.
Den goda nyheten är att behandling kan bromsa utvecklingen av vissa sjukdomar. Terapier kan också hjälpa till med motorisk funktion och att utföra vardagliga sysslor.
Forskare undersöker också nya behandlingar för att förbättra resultaten, som att använda läkemedlen rasagilin, tirasemtiv och
Vanliga frågor om neuromuskulära störningar
Kan neuromuskulära störningar påverka barn?
Ja. Barn kan utveckla neuromuskulära störningar, mest
Kan neuromuskulära störningar påverka andningen?
Neuromuskulära störningar kan påverka andningen för vissa personer. Du kanske först märker andnöd på natten eller när du ligger platt. De tre huvudsakliga andningsproblemen förknippade med neuromuskulära störningar är nattlig (natt) hypoventilation, obstruktiv sömnapné och central sömnapné.
Kan ett covid-19-vaccin orsaka en neuromuskulär sjukdom?
Forskare kan för närvarande inte fastställa en fast koppling mellan neuromuskulära störningar och covid-19-vaccinet. I ett
Har personer med neuromuskulära störningar en högre risk för covid-19 (eller för att utveckla ett allvarligare fall av covid-19)?
Forskare delar att vissa personer med neuromuskulära störningar kan möta vissa utmaningar med COVID-19. Till exempel kan personer som tar immunsuppressiva medel löpa högre risk för sjukdom. Och när de väl är sjuka kan sjukdomen göra andningen svårare för människor som redan har att göra med andningsproblem.
Som sagt, forskarna påpekar att ökad risk för covid-19 och allvarliga komplikationer kommer att bero mycket på:
- vilken typ av störning en person har
- behandlingarna de använder
- andra faktorer som ålder och andra hälsotillstånd
Boka tid hos en läkare om du upplever symtom associerade med neuromuskulära störningar som svaghet eller stickningar i armar eller ben.
Ju tidigare du får en diagnos, desto snabbare kan du få behandling. Även om det inte finns något botemedel mot dessa störningar, kan behandling och olika terapier hjälpa till att bromsa utvecklingen av sjukdomen och förbättra din livskvalitet.
