Vad är trismus-pseudocamptodactyly syndrom?
Trismus-pseudocamptodactyly syndrom (TPS) är en sällsynt muskelsjukdom som påverkar mun, händer och fötter. Syndromet är också känt som Dutch-Kennedy syndrom och Hecht syndrom. Läs mer om detta syndrom.
Vilka är symtomen på TPS?
Symptomen på TPS varierar från en person till en annan. Det orsakar förkortade muskler och senor. Det vanligaste symtomet är begränsad rörlighet i munnen, vilket kan orsaka problem med tuggning. Andra symtom kan inkludera:
- begränsad rörelse av armar eller ben
- knutna nävar
- en klubbfot
- avvikelser i fötter och händer
Vad orsakar TPS?
TPS är en ärftlig sjukdom. En mutation av MYH8-genen orsakar TPS. Det är autosomalt dominant. Detta innebär att en person kan ärva den onormala genen från endast en förälder. Den enda kända riskfaktorn för detta tillstånd är en familjehistoria av TPS.
Hur diagnostiseras TPS?
En läkare kan vanligtvis diagnostisera TPS vid födseln. Det kräver en fullständig fysisk undersökning. En läkare kommer också att titta på familjens sjukdomshistoria eftersom TPS är ett ärftligt syndrom. Tecken på TPS börjar visa sig under spädbarnsåldern.
Hur behandlas TPS?
Det finns inget botemedel mot TPS. Du kan dock opereras för att lindra några av symtomen på TPS. Läkare föreslår också ofta sjukgymnastik och arbetsterapi för personer med TPS som har problem med att gå eller som har problem med fingerfärdighet.
