Översikt
Vad är Tay-Sachs sjukdom?
Tay-Sachs sjukdom påverkar nervcellerna i hjärnan och ryggmärgen. Bebisar med Tay-Sachs saknar ett speciellt enzym, vilket är ett protein som utlöser kemiska reaktioner i celler. Bristen på enzymet hexosaminidas A gör att ett fettämne samlas. Ansamlingen av detta ämne, GM2-gangliosid, leder till Tay-Sachs-symptom som muskelsvaghet.
Tay-Sachs är ett genetiskt tillstånd. Det orsakas av förändringar i ett par gener som ärvts från föräldrar. Det är en progressiv sjukdom, vilket betyder att den blir värre med tiden. Barn som föds med Tay-Sachs dör ofta vid 4 års ålder, vanligtvis av komplikationer av lunginflammation. Det finns inget botemedel, med behandling som syftar till att stödja barnet och hålla det bekvämt.
Genetisk testning är tillgänglig för par som kan ha en högre risk att få barn med Tay-Sachs. Genetisk testning och rådgivning kan hjälpa blivande föräldrar att fatta välgrundade beslut om familjeplanering.
Vem är i riskzonen för Tay-Sachs?
Människor tvärs över ras och etniska grupper kan bära på en genetisk förändring knuten till Tay-Sachs sjukdom. Men det är mycket vanligare bland människor av Ashkenazi (östeuropeisk) judisk härkomst.
Andra populationer med högre antal personer som bär på den sjukdomsorsakande genetiska förändringen inkluderar:
- franska kanadensare.
- Cajuns (från Louisiana).
- Old Order Amish (i Pennsylvania).
- De med irländsk härkomst. Vissa studier har visat att de har en chans på 1 på 50 att bära på en sådan gen.
Hur vanligt är Tay-Sachs sjukdom?
För personer som inte kommer från högriskbakgrunder bär cirka 1 av 300 personer på den genetiska förändringen (eller variantgenen) för Tay-Sachs. För personer av Ashkenazi-judisk härkomst:
- Cirka 1 av 30 personer bär variantgenen.
- Cirka 1 av 3 600 nyfödda är drabbade.
Vilka är former av Tay-Sachs?
Det finns flera former av Tay-Sachs sjukdom. Vilken typ ett barn har beror på när symtom utvecklas. Familjer har vanligtvis bara en form av sjukdomen. Så om ett barn har infantil Tay-Sachs, är det inte troligt att äldre syskon kommer att utveckla unga eller sent debuterande Tay-Sachs:
- Klassiska infantila Tay-Sachs: Detta är den vanligaste formen av Tay-Sachs. Barn utvecklar symtom runt 6 månader.
- Juvenile Tay-Sachs: Barn utvecklar symtom mellan 2 och 5 år. Denna form är mycket sällsynt.
- Kronisk Tay-Sachs: Barn utvecklar symtom före 10 års ålder.
- Tay-Sachs som debuterar sent: Symtom kan uppträda under tonåren eller tidig vuxen ålder. De kan också utvecklas senare. Denna typ av sjukdom kanske inte påverkar den förväntade livslängden. Det är också en mycket sällsynt form av Tay-Sachs.
Finns det liknande sjukdomar?
Symtomen och utvecklingen av Tay Sachs är som de för Sandhoffs sjukdom, ett annat ärftligt tillstånd. Sandhoffs sjukdom involverar hexosaminidas A och ett andra enzym, hexosaminidas B.
Symtom och orsaker
Vad orsakar Tay-Sachs sjukdom?
Tay-Sachs kommer från en sjukdomsframkallande variant (förändring) till HEXA-genen. Varje bebis har två kopior av HEXA-genen, en från sin biologiska pappa och en från sin biologiska mamma.
Tay-Sachs händer när båda föräldrarna hade en variant av HEXA-genen och gav den vidare. Det betyder att ingen av kopiorna av barnets HEXA-gen fungerar bra. Vårdgivare kallar detta hexosaminidas A-brist, eller hex A-brist.
Vad innebär det att vara en Tay-Sachs-bärare?
En bärare har en arbetskopia av HEXA-genen och en kopia med en sjukdomsframkallande variant. Bärare har inte sjukdomen eller visar symtom, eftersom deras kroppar kan lita på den fungerande genen. Men om två bärare har barn tillsammans, finns det en:
- 25 % (1 av 4) chans att barnet inte kommer att ärva några varianter av HEXA-gener. Barnet kommer inte att ha Tay-Sachs eller vara bärare.
- 50 % (1 av 2) chans att barnet får en variant gen från en förälder. När detta händer kommer barnet att vara bärare men kommer inte att ha Tay-Sachs. Eftersom de är en bärare kan de ge det till sina barn.
- 25 % (1 av 4) chans att barnet får en variant gen från båda föräldrarna. I det här fallet har barnet Tay-Sachs sjukdom.
Vilka är typiska symtom på Tay-Sachs sjukdom?
Symtom på den vanligaste formen av Tay-Sachs börjar utvecklas när bebisar är runt 3 till 6 månader gamla. Symtomen fortsätter att utvecklas när barnet blir äldre. Barn når ofta inte sina utvecklingsmilstolpar.
Symtom vid 3 till 6 månader:
- Ökad skrämselreaktion.
- Låg muskeltonus.
- Muskelsvaghet.
- Plötsliga sammandragningar av stora muskler när man somnar, så kallade myokloniska ryck.
Symtom vid 6 till 10 månader:
- Minskad ögonrörelse och ögonkontakt.
- Brist på uppmärksamhet.
- Att förlora förmågan att utföra uppgifter som de kunde göra tidigare, som att sitta.
- Att inte uppfylla motoriska milstolpar (att sitta upp på egen hand, dra upp för att stå, plocka upp föremål med alla fingrar).
- Körsbärsröd fläck i ögat, som leverantörer kan se under en synundersökning.
Symtom vid 8 till 10 månader:
- Mindre rörelse.
- Mindre lyhördhet.
- Förlust av syn.
- Start av anfall.
Vid ungefär ett och ett halvt år (18 månader) börjar barnets huvudstorlek växa. När de är 2 år har de ofta problem med att svälja. De kan hamna i ett tillstånd som inte svarar. Detta betyder att de inte har mycket hjärnfunktion. Dödsåldern är vanligtvis mellan 2 och 4 år. Lunginflammation är ofta dödsorsaken.
Hur utvecklas andra former av Tay-Sachs?
Mer sällan kan någon ha en annan form av Tay-Sachs, också orsakad av en hexosaminidas A-brist. Dessa andra former utvecklas annorlunda och kan innehålla ytterligare symtom:
Juvenil hexosaminidas A-brist:
- Symtom utvecklas senare än klassiska infantila Tay-Sachs, vanligtvis efter 2 års ålder.
- Barn har ataxi (besvär att gå) och bristande koordination.
- Andra symtom är som klassiska Tay-Sachs, även om den körsbärsröda fläcken i ögat är mindre vanlig.
- Barn kan leva till tonåren.
Kronisk hexosaminidas A-brist:
- Detta tillstånd utvecklas vanligtvis före 10 års ålder.
- Barn tappar inte lika mycket motorik som med klassiska Tay-Sachs.
- Det påverkar kognitiva och verbala färdigheter senare i sjukdomsförloppet.
- Barn kan leva till sena tonåren.
Sen debuterande hexosaminidas A-brist:
- Människor med detta tillstånd upplever långsam men progressiv muskelsvaghet och utmattning.
- De kan också ha problem med att tala tydligt, problem med tänkande, minne och koncentration samt demens.
- Upp till 40 % av människorna har psykiatriska problem, även om de inte har demens.
- Den förväntade livslängden varierar kraftigt. Vissa människor lever en typisk livslängd.
Diagnos och tester
Hur diagnostiseras Tay-Sachs sjukdom?
För att diagnostisera Tay-Sachs sjukdom gör vårdgivare ett blodprov. De mäter nivån av hexosaminidas A i kroppen. Hos ett barn med klassisk Tay-Sachs saknas detta protein mest eller helt. Människor med andra former av sjukdomen har minskade nivåer.
En leverantör kan också göra en synundersökning för att se om barnet har den klassiska körsbärsröda fläcken i ögat.
Hur kan genetisk rådgivning hjälpa familjer med risk för Tay-Sachs sjukdom?
Genetisk rådgivning finns tillgänglig för:
- Föräldrar och släktingar till barn med Tay-Sachs.
- Människor är oroade över att de kan vara Tay-Sachs-bärare på grund av sin etnicitet.
Hur genetisk rådgivning fungerar:
- En genetisk rådgivare förklarar screeningsalternativen (tester som kan avgöra om du är bärare).
- Du genomgår tester, som ofta inkluderar en blodtagning.
- Din genetiska rådgivare tolkar och diskuterar resultaten med dig. Rådgivaren hjälper dig att förstå vad resultaten betyder för dig och din familj. De kan också vägleda dig genom alla beslut du kan behöva fatta.
Du kan också prata med din leverantör om:
- Prenatal diagnos: Tester som chorionic villus provtagning (placenta provtagning) och fostervattenprov (fostervattenprovtagning) kan diagnostisera Tay-Sachs hos spädbarn innan de föds.
- Preimplantationsgenetisk diagnos: Specialister utför tester på embryon innan de implanteras (placeras) i livmodern. De gör detta för att se om embryona bär Tay-Sachs.
När ska jag göra genetiska tester för Tay-Sachs?
Den bästa tiden att göra genetisk rådgivning och testning är före graviditeten. På så sätt har du all information du behöver för att fatta de bästa besluten för dig och din familj.
Hantering och behandling
Hur behandlas Tay-Sachs sjukdom?
Det finns inget botemedel mot Tay-Sachs sjukdom. Behandlingsalternativen syftar till att kontrollera några av symptomen. Till exempel kan din leverantör ordinera medicin för att kontrollera anfall. Andra behandlingsåtgärder inkluderar att ge rätt näring och hydrering. Barnen görs också så bekväma som möjligt. Forskare fortsätter att utforska fler vårdalternativ.
Förebyggande
Kan Tay-Sachs sjukdom förebyggas?
Det finns inget sätt att förhindra Tay-Sachs sjukdom. Det är ett ärftligt tillstånd. Barn får det av att få två variantgener från sina föräldrar. Det bästa sättet att förhindra Tay-Sachs är att genomgå genetiska tester innan man blir gravid. Förberedelserådgivning med din vårdgivare kan hjälpa dig att planera för en framtida graviditet.
Outlook / Prognos
Hur ser utsikterna ut för barn med Tay-Sachs sjukdom?
De flesta former av Tay-Sachs sjukdom är dödliga. Barn med Tay-Sachs dör ofta vid 5 års ålder. Ditt barns vårdteam kommer att prata med dig om problem i livets slutskede. De vägleder dig genom beslut om hur och var du vill att ditt barn ska få vård. De kommer också att diskutera vad du föredrar att göra om ditt barns lungor slutar fungera.
Leva med
Hur kan jag ta hand om mitt barn med Tay-Sachs sjukdom?
Det bästa sättet att ta hand om ditt barn är att hantera sina symtom och hålla dem bekväma. Ditt vårdteam kommer att arbeta med dig på:
- Andningshjälp: Många barn med Tay-Sachs har andningsproblem. De kan utveckla lunginfektioner eftersom de har för mycket saliv och svårt att svälja. Olika mediciner, enheter eller kroppspositionering kan hjälpa ditt barn att andas lättare.
- Näring: En logoped kan hjälpa ditt barn att lära sig tekniker för att äta och dricka. När sväljandet blir värre kan ditt barn behöva en sond.
- Anfallskontroll: En neurolog kan hjälpa dig att hitta rätt behandlingsplan för att kontrollera anfall.
- Sensorisk stimulering: Barn med Tay-Sachs har vissa sensoriska problem (problem med sina fem sinnen). Du kan prova musik, glänsande mobiler, avslappnande dofter och mjuka material för att stimulera deras sinnen.
När ska jag träffa min vårdgivare?
Prata med din leverantör om:
- Du planerar en graviditet: Om du funderar på att bli gravid och löper hög risk för Tay-Sachs sjukdom, prata med din läkare. Hög risk kan betyda att du har Ashkenazi-judisk bakgrund. Det kan också betyda att du eller din partner har en historia av Tay-Sachs i era familjer, eller att en eller båda av er är en Tay-Sachs-bärare.
- Du har oro under graviditeten: Om du är gravid och tror att ditt barn kan ha Tay-Sachs, kontakta en vårdgivare.
- Du märker symtom hos ditt barn: Om du är orolig att ditt barn visar Tay-Sachs-symptom, som att inte nå milstolpar i tid, prata med ditt barns vårdgivare.
Vad mer ska jag fråga min vårdgivare?
Om du löper stor risk att få barn med Tay-Sachs, fråga din leverantör:
- Vilka är mina chanser att få barn med Tay-Sachs?
- Ska jag göra genetiska tester?
- Hur kan jag annars minska risken för att få barn med Tay-Sachs?
- Vad händer om min partner och jag båda är bärare?
- Finns det behandlingar tillgängliga för spädbarn som föds med Tay-Sachs?
Tay-Sachs sjukdom är ett sällsynt genetiskt tillstånd. Det händer när varje biologisk förälder överför en variant av HEXA-gen till ett barn. Det är vanligare bland människor från vissa bakgrunder, till exempel Ashkenazi-judarna. Symtomen på Tay-Sachs sjukdom inkluderar muskelsvaghet. Barn missar också motoriska milstolpar, som att inte dra upp för att stå. Det finns inget botemedel mot Tay-Sachs sjukdom. Behandlingen syftar till att förbättra livskvaliteten och hålla barnen bekväma. De flesta barn som föds med Tay-Sachs går bort innan de fyller fem år. Genetisk testning kan hjälpa dig att ta reda på om du eller din partner är Tay-Sachs-bärare. Du kan sedan fatta välgrundade beslut om familjeplanering. Om du planerar en graviditet och löper hög risk för Tay-Sachs, prata med din vårdgivare.
