Sicklecellanemi: orsak och behandling

Sicklecellanemi är en sjukdom i en grupp av sjukdomar som kallas sicklecellssjukdom. Sicklecellanemi är en ärftlig sjukdom i röda blodkroppar, där det inte finns tillräckligt med friska röda blodkroppar för att transportera syre genom hela kroppen.

Normalt rör sig de flexibla och runda röda blodkropparna lätt genom blodkärlen. Vid sicklecellanemi är det röda blodet format som skäror eller halvmånar. Dessa stela och klibbiga celler kan fastna i små blodkärl, vilket kan bromsa eller blockera blodflödet och syre till delar av kroppen.

Det finns inget botemedel för de flesta med sicklecellanemi. Men behandlingsmetoder kan lindra smärta och hjälpa till att förhindra komplikationer i samband med denna sjukdom.

Sicklecellanemi: orsak och behandling — Sicklecellanemi. Normala röda blodkroppar är rundade och skivformade. Vid sicklecellanemi blir vissa röda blodkroppar deformerade, så de ser ut som skäror som används för att skära vete. Det är därför denna sjukdom kallas sicklecellanemi.

Orsaker till sicklecellanemi

Sicklecellanemi orsakas av en mutation i genen som säger åt kroppen att göra den järnrika föreningen. Denna järnrika förening gör blodet rött och gör det möjligt för röda blodkroppar att transportera syre från lungorna genom hela kroppen (hemoglobin). Vid sicklecellanemi orsakar det onormala hemoglobinet att röda blodkroppar blir stela, klibbiga och missformade.

Både mamma och pappa måste passera den defekta formen av denna gen för att ett barn ska påverkas.

Om bara en förälder överför sicklecell-genen till barnet, kommer det barnet att ha sicklecell-egenskapen. Med en normal hemoglobingen och en defekt form av genen, gör personer med sicklecellsegenskapen både normalt hemoglobin och sicklecellshemoglobin.

Deras blod kan innehålla vissa sickleceller, men de har i allmänhet inga symtom. Men de är bärare av sjukdomen, vilket innebär att de kan överföra genen till sina barn.

Riskfaktorer

För att ett barn ska födas med sicklecellanemi måste båda föräldrarna bära på en sicklecellgen.

Komplikationer av sicklecellanemi

Sicklecellanemi kan leda till dessa komplikationer:

Förlust av blodflöde till en del av hjärnan (stroke). Sickleceller kan blockera blodflödet till ett område av din hjärna. Tecken på stroke inkluderar kramper, svaghet eller domningar i dina armar och ben, plötsliga talsvårigheter och medvetslöshet. Om ditt barn har något av dessa tecken och symtom, sök medicinsk behandling omedelbart. En stroke kan vara dödlig.
Akut bröstsyndrom. En lunginfektion eller sickleceller som blockerar blodkärlen i dina lungor kan orsaka denna livshotande komplikation, vilket resulterar i bröstsmärtor, feber och andningssvårigheter. Detta problem kan kräva akut medicinsk behandling.
Pulmonell hypertoni. Personer med sicklecellanemi kan utveckla högt blodtryck i lungorna. Denna komplikation av sicklecellanemi drabbar vanligtvis vuxna. Andnöd och trötthet är vanliga symtom på detta tillstånd, som kan vara dödligt.
Organskador. Sickleceller som blockerar blodflödet till organen berövar de drabbade organen blod och syre. Vid sicklecellanemi är blodet också kroniskt lågt syre. Denna brist på syrerikt blod kan skada nerver och organ, inklusive dina njurar, lever och mjälte, och kan vara dödlig.
Blindhet. Sickleceller kan blockera små blodkärl som försörjer dina ögon. Med tiden kan denna process skada ditt öga och leda till blindhet.
Bensår. Sicklecellanemi kan orsaka öppna sår på benen.
Gallstenar. Nedbrytningen av röda blodkroppar producerar ett ämne som kallas bilirubin. En hög nivå av bilirubin i kroppen kan leda till gallsten.
Ihållande och smärtsam erektion av penis. I detta tillstånd kan män med sicklecellanemi ha smärtsamma, långvariga erektioner. Sickleceller kan blockera blodkärlen i penis, vilket kan leda till impotens med tiden.
Graviditetskomplikationer. Sicklecellanemi kan öka risken för högt blodtryck och blodproppar under graviditeten. Denna sjukdom kan också öka risken för missfall, för tidig födsel och att få barn med låg födelsevikt.

Förebyggande av sicklecellanemi

Om du bär på sicklecell-egenskapen kan en genetisk rådgivare innan du försöker bli gravid hjälpa dig att förstå din risk att få ett barn med sicklecellanemi. En genetisk rådgivare kan också förklara möjliga behandlingar, förebyggande åtgärder och reproduktionsmöjligheter.

Behandling av sicklecellanemi

Hanteringen av sicklecellanemi syftar vanligtvis till att undvika smärtepisoder, lindra symtom och förebygga komplikationer. Behandling kan innefatta mediciner och blodtransfusioner. För vissa barn och tonåringar kan en stamcellstransplantation bota denna sjukdom.

Mediciner

Hydroxyurea (Droxia, Hydrea, Siklos). Daglig hydroxiurea minskar smärtfrekvensen och kan minska behovet av blodtransfusioner och sjukhusvistelser. Detta läkemedel kan också öka din risk för infektioner. Ta inte detta läkemedel om du är gravid.
L-glutamin oralt pulver (Endari). Detta läkemedel har nyligen godkänts för behandling av sicklecellanemi. Detta läkemedel hjälper till att minska frekvensen av smärta.
Crizanlizumab (Adakveo). Detta läkemedel har nyligen godkänts för behandling av sicklecellanemi. Givet genom en ven hjälper detta läkemedel till att minska frekvensen av smärta. Biverkningar kan vara illamående, ledvärk, ryggsmärtor och feber.
Smärtstillande mediciner. Din läkare kan ordinera narkotika för att lindra smärta.
Voxelotor (Oxbryta). Food and Drug Administration (FDA) godkände nyligen detta orala läkemedel för att förbättra anemi hos personer med sicklecellsjukdom. Biverkningar kan vara huvudvärk, illamående, diarré, trötthet, utslag och feber.

Förebygga infektioner

Barn med sicklecellanemi kan få penicillin mellan cirka 2 månaders ålder till minst 5 års ålder. Penicillin hjälper till att förhindra infektioner, såsom lunginflammation, som kan vara livshotande för barn med sicklecellanemi.

Vuxna som har sicklecellanemi kan behöva ta penicillin under hela livet, om de har haft lunginflammation eller operation för att ta bort mjälten.

Barnvaccinationer är viktiga för att förebygga sjukdomar hos alla barn. Vacciner är ännu viktigare för barn med sicklecellanemi eftersom deras infektioner kan vara allvarliga.

Ditt barns läkare kommer att se till att ditt barn får alla rekommenderade barnvaccinationer, liksom vacciner mot lunginflammation och hjärnhinneinflammation och en årlig influensaspruta. Vacciner är också viktiga för vuxna med sicklecellanemi.

Kirurgi

Blodtransfusioner. Vid en transfusion av röda blodkroppar avlägsnas röda blodkroppar från donerat blod och ges sedan genom en ven till en person med sicklecellanemi. Denna metod ökar antalet normala röda blodkroppar, vilket hjälper till att minska symtom och komplikationer.

Riskerna med denna metod inkluderar ett immunsvar mot donatorblodet, vilket kan göra det svårt att hitta framtida donatorer; infektion; och överskott av järn i kroppen. Eftersom överskott av järn kan skada hjärtat, levern och andra organ, om du genomgår regelbundna blodtransfusioner, kan du behöva behandling för att minska järnnivåerna.
Stamcellstransplantation. Även känd som benmärgstransplantation, utförs denna metod genom att ersätta benmärg som påverkas av sicklecellanemi med frisk benmärg från en donator. Denna metod använder vanligtvis en matchad donator, till exempel ett syskon, som inte har sicklecellanemi.

På grund av riskerna förknippade med en benmärgstransplantation rekommenderas denna metod endast för personer, vanligtvis barn, som har betydande symtom och komplikationer av sicklecellanemi.

Denna metod kräver en lång sjukhusvistelse. Efter transplantationen kommer du att få läkemedel för att förhindra avstötning av de donerade stamcellerna. Trots det kan din kropp avvisa transplantationen, vilket leder till livshotande komplikationer.

Ta hand om hemma

Att ta följande steg kan hjälpa dig att undvika komplikationer av sicklecellanemi:

Ta folsyratillskott dagligen och välj en hälsosam kost. Benmärg behöver folsyra och andra vitaminer för att göra nya röda blodkroppar. Fråga din läkare om ett folsyratillskott och andra vitaminer. Ät en mängd olika färgglada frukter och grönsaker, samt fullkorn.
Drick mycket vatten. Uttorkning kan göra sicklecellanemi värre. Drick vatten hela dagen, sikta på cirka åtta glas om dagen. Öka mängden vatten du dricker om du tränar eller spenderar tid i ett varmt, torrt klimat.
Undvik extrema temperaturer. Exponering för extrem värme eller kyla kan göra sicklecellanemi värre.
Träna regelbundet, men överdriv inte. Prata med din läkare om hur mycket träning som är rätt för dig.
Använd receptfria läkemedel med försiktighet. Använd receptfria smärtstillande läkemedel, såsom ibuprofen (Advil, Motrin IB, Children’s Motrin) eller naproxennatrium (Aleve), sparsamt på grund av den möjliga effekten på dina njurar. Fråga din läkare innan du tar receptfria läkemedel.
Rök inte. Rökning ökar risken för smärta.

Coping och stöd

Stödgrupper. Fråga din läkare om det finns stödgrupper i ditt område. Att prata med andra som står inför samma utmaningar som du står inför kan vara till hjälp.
Utforska sätt att hantera smärtan. Arbeta med din läkare för att hitta sätt att kontrollera din smärta. Smärtmediciner kan inte alltid ta bort all smärta. Olika tekniker fungerar för olika människor, men det kan vara värt att testa värmekuddar, varma bad, massage eller sjukgymnastik.
Lär dig om sicklecellanemi för att fatta välgrundade beslut. Om du har ett barn med sicklecellanemi, lär dig så mycket du kan om denna sjukdom. Ställ frågor under möten med läkare. Be ditt vårdteam att rekommendera bra informationskällor.