Översikt
Vad är sicklecellssjukdom (SCD)?
Sicklecellssjukdom är en ärftlig sjukdom som påverkar dina röda blodkroppar och har en negativ inverkan på din hälsa. Vid SCD är ditt hemoglobin inte normalt och kan inte passera lätt genom dina blodkärl. Hemoglobin är ett protein som är en del av dina röda blodkroppar. Det är ämnet som transporterar syre i blodet.
Normala röda blodkroppar är runda och kan röra sig genom små blodkärl i kroppen för att leverera syre. Vid SCD orsakar en kemisk förändring i hemoglobin bildandet av långa stavar. Dessa stela stavar ändrar formen på de röda blodkropparna till en skära (som ser ut som en halvmåne). De skäraformade cellerna passerar inte lätt genom blodkärlen. De kan täppa till eller gå sönder vilket också leder till minskat liv för röda blodkroppar. Sickleceller lever inte lika länge som normala röda blodkroppar. Detta kommer att leda till ökad järnlagring i levern och hjärtat, vilket potentiellt kan orsaka skador på dessa organ. Skadan kan resultera i tillstånd som leversvikt, hjärtarytmi (oregelbunden hjärtrytm), förstorat hjärta (kardiomyopati) och hjärtsvikt.
Hur vanligt är sicklecellssjukdom (SCD)?
SCD resultat från sickle cell trait (SCT). Sicklecell-egenskap uppstår när människor har en sicklecell-gen och en normal gen. Om du bara har SCT har du vanligtvis inga symtom och du har inte SCD. Däremot kan du överföra SCT till dina barn. Om båda föräldrarna har denna egenskap, kan barnet vara mer benäget att ha någon typ av sicklecellssjukdom.
Även om det finns uppskattningsvis 1 miljon till 3 miljoner människor i USA som har SCT, finns det bara cirka 100 000 personer med SCD.
Vem drabbas av sicklecell disease (SCD)?
Sickle cell-egenskap, och därför SCD, finns oftare i vissa etniska grupper, inklusive afroamerikaner, latinamerikaner, sydasiater, sydeuropeiska kaukasier och mellanöstern. I USA har cirka 1 av 350-400 afroamerikanska spädbarn sicklecellssjukdom. Över hela världen uppskattas det att det finns 300 miljoner människor med sicklecellegenskaper. Ungefär en tredjedel av detta antal finns i Afrika söder om Sahara.
Vilka är några vanliga typer av sicklecellssjukdom?
Sicklecellssjukdom är en grupp sjukdomar som påverkar hemoglobinet inklusive:
- Hemoglobin SS (HbSS) sjukdom.
- Hemoglobin SB+ (beta) talassemi.
- Hemoglobin SB0 (beta-noll) talassemi.
- Hemoglobin SC sjukdom.
- Hemoglobin SD-sjukdom.
- Hemoglobin SE-sjukdom.
- Hemoglobin SO sjukdom.
Symtom och orsaker
Vad orsakar sicklecell disease (SCD)?
SCD är ett ärftligt tillstånd. Det orsakas av en defekt HBB-gen. Det ärvs i ett autosomalt recessivt mönster, där föräldrar till en individ med SCD var och en bär en kopia av den muterade genen, men de visar vanligtvis inte tecken och symtom på tillståndet.
Vilka är symptomen på sicklecellssjukdom (SCD)?
SCD-tecken och symtom börjar visa sig när ett barn är runt fyra till fem månader gammalt. Innan dess hindrar fosterhemoglobin de röda blodkropparna från att ändra form (sickling).
Tecken och symtom på SCD varierar från person till person. Vissa människor har lindriga symtom, medan andra ofta är inlagda på sjukhus för allvarligare komplikationer
Tecken och symtom på SCD inkluderar:
- Smärta.
-
Anemi kan visa sig som trötthet och svaghet.
- Svullnad och inflammation i lederna.
- Blodblockering i mjälten eller levern.
- Gulsot (gulning av hud och ögon).
Diagnos och tester
Hur kommer din vårdgivare att diagnostisera sicklecellssjukdom (SCD)?
Amerikansk lag kräver att alla bebisar testas för sicklecellsjukdom som en del av ett nyföddscreeningsprogram. Vid denna tidpunkt kommer testet att indikera om barnet har ett onormalt hemoglobindrag.
Din läkare kommer att beställa ett blodprov om du inte är säker på om du har sicklecellsegenskaper, sjukdom eller anemi.
Hantering och behandling
Vilka är behandlingarna för sicklecellssjukdom (SCD)?
För de flesta människor med SCD idag används mediciner för att modifiera sjukdomens svårighetsgrad och för att behandla symtom. Dessa mediciner inkluderar:
- Sjukdomsmodifierande medel som hydroxiurea.
- Smärtstillande medicin som icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID) och opiat i en akut smärtkris.
- Antibiotika, såsom penicillin.
- Ett nytt läkemedel för att hämma hemolys (Oxbryta®; voxelotor).
- Ett nytt läkemedel för att hämma sickling (Adakveo®; crizanlizumab).
En blod- eller märgtransplantation (även kallad stamcellstransplantation) kan bota SCD. Transplantationen kräver en donator som är en bra matchning, till exempel ett syskon, och pågående studier försöker optimera transplantationen från alternativa donatorer som mamma, pappa eller syskon som bara hälften matchade. Det finns risker med en transplantation.
För närvarande testas genterapi för att behandla SCD. Detta kräver att man sätter in en normal hemoglobingen i en persons hematopoetiska stamceller som samlats in från märg eller perifert blod och sedan sätts tillbaka dessa celler i kroppen efter att ha fått kemoterapi för att skapa utrymme för de nya cellerna. Det finns lovande tidiga data och förhoppningen är att genterapi en dag kan bli en rutinbehandling för SCD.
Transfusioner och utbyte av röda blodkroppar
Blodtransfusioner och utbyte av röda blodkroppar botar inte sicklecellssjukdom. De kan dock användas för att behandla krissituationer, såsom stroke, akut bröstsyndrom och organsvikt.
Vilka är komplikationerna av sicklecellssjukdom (SCD)?
Sicklecellssjukdom kan påverka många delar av din kropp. Vissa av effekterna är akuta (de börjar plötsligt) och vissa är kroniska (de varar länge). Sicklecellskomplikationer börjar tidigt och fortsätter hela livet.
Smärta
Till exempel, om du har SCD kan du ha en akut smärtkris, som också kallas en sicklecellskris eller vaso-ocklusiv kris (VOC). När de deformerade blodkropparna orsakar en blockering kan du uppleva smärta var som helst i kroppen. Områden som oftare träffas av VOC inkluderar mage, bröst, rygg, ben och armar. Du kan också ha kronisk smärta, eller smärta som varar längre än tre månader.
Akut bröstsyndrom
Denna komplikation av SCD är allvarlig på grund av den lungskada som kan uppstå när sicklecellerna bildas i lungornas blodvävnad. Detta kan hända ett par dagar efter en smärtkris. Du kan också ha en infektion. Du bör ringa din vårdgivare och du kan bli inlagd på sjukhus.
Neurologiska problem
Personer med SCD löper risk för stroke. Ibland är tecknen uppenbara (klinisk stroke). Ibland är tecknen inte särskilt uppenbara, och stroken sägs vara tyst. (Detta kallas också tyst hjärnskada).
Neurologiska problem kan leda till långvariga problem med att lära, fatta beslut eller att kunna arbeta och behålla ett jobb.
Synproblem
De deformerade blodkropparna kan orsaka skador på ögats näthinna. Detta kan i sin tur leda till synproblem eller synförlust. Det är viktigt att göra regelbundna ögonundersökningar och låta din läkare veta om du har någon förändring i din syn.
Reproduktiva problem
SCD kan orsaka långsam tillväxt. Detta inkluderar en försening av sexuell mognad.
För gravida kvinnor kan SCD öka risken för högt blodtryck, blodproppar, missfall, låg födelsevikt och för tidig födsel. Du bör inte använda hydroxiurea om du är gravid.
Hanar kan finna sig själva med priapism, ett tillstånd som inträffar när de deformerade cellerna blockerar blodflödet från en erigerad penis, och penis förblir upprätt under långa perioder. Förutom att orsaka smärta kan priapism skada penis och resultera i impotens. Att ha en erektion som varar i 4 timmar eller längre är en medicinsk nödsituation.
Påverkar sicklecell-egenskap eller sicklecell-sjukdom graviditeten?
Många kvinnor med sicklecellssjukdom har friska graviditeter, men riskerna är högre. Du ska alltid ha en bra förlossningsvård. Om du har SCD kan du ha problem som episoder av smärta, infektioner och synproblem. En kvinna med SCD har en högre risk att få missfall, föda tidigt och få ett barn som väger mindre än 5 pund och 8 uns.
De flesta kvinnor med sicklecellegenskaper har friska graviditeter och bör, precis som alla gravida kvinnor, ha regelbunden mödravård.
Förebyggande
Hur kan du förebygga sicklecellssjukdom (SCD)?
Du kan inte förhindra sicklecellssjukdom. Det är dock möjligt att testas för sicklecellsdrag. Om du är gravid kan du ta chorionic villus provtagning (CVS) eller fostervattenprov (amnio) för att testa för SCT eller SCD. Du kanske vill konsultera en genetisk rådgivare om du eller din partner har SCT eller SCD.
Vem löper risk att utveckla sicklecellssjukdom (SCD)?
Vissa etniska grupper är mer benägna att utveckla SCD, inklusive människor av afrikanskt, latinamerikanskt och medelhavsbakat.
Utsikter / Prognos
Vad är utsikterna för personer med sicklecellssjukdom (SCD)?
Människor som har sicklecellssjukdom har en minskad förväntad livslängd. Vissa personer med sjukdomen kan förbli utan symtom i flera år, medan andra inte överlever efter spädbarnsåldern eller tidig barndom. Nya behandlingar för SCD förbättrar förväntad livslängd och livskvalitet. Personer med sicklecellssjukdom kan överleva efter 50-årsåldern med optimal hantering av sjukdomen.
Leva med
När ska du ringa din leverantör om sicklecellssjukdom (SCD)?
Kontakta din vårdgivare eller ta dig till en akutmottagning när:
- Du har feber på 38 °C (101°F).
- Du har en erektion som har varat i fyra eller fler timmar.
- Du har smärta som kvarstår, särskilt bröstsmärtor eller huvudvärk.
- Du har svårt att andas.
- Du har problem med din syn.
Vad är sambandet mellan malaria och sicklecellssjukdom?
Forskning visar att personer med sicklecellegenskaper är skyddade mot malaria. Områden i världen som fortfarande kämpar med malaria har alltså ett stort antal personer med SCT.
Resurser
Finns det resurser för personer med sicklecellssjukdom (SCD)?
Om du eller någon du bryr dig om har SCD kan du hitta användbar information och/eller support från någon av följande organisationer. Denna lista är inte avsedd att vara allomfattande.
- American Sickle Cell Anemia Association.
http://www.ascaa.org/ - Sickle Cell Disease Association of America, Inc.
https://www.sicklecelldisease.org/ - Sickle Cell Disease Coalition.
http://www.scdcoalition.org/ - Sickle Cell Society (UK).
https://www.sicklecellsociety.org/
