Sekventiell screening: Är min bebis frisk?

Ett sekventiellt screeningtest omfattar två delar: blodprov och ultraljud.

Blodprov

Läkare kommer att ta två blodprov för den sekventiella screeningen. Den första är mellan vecka 11 och 13 av din graviditet. Det andra utförs vanligtvis mellan vecka 15 och 18. Men vissa läkare kan utföra testet så sent som efter 21 veckor.

Att testa en mammas blod under första och andra trimestern kan ge större noggrannhet.

Ultraljud

En ultraljudsmaskin sänder ljudvågor som skickar tillbaka våglängder som gör att en maskin kan producera en bild av ditt barn. En läkare kommer att utföra ett ultraljud mellan vecka 11 och 13. Fokus ligger på det vätskefyllda utrymmet i baksidan av ditt barns nacke. Din läkare letar efter nackgenomskinlighet.

Läkare vet att spädbarn med genetiska avvikelser som Downs syndrom ofta har en större ansamling av vätskeutrymme i nacken under den första trimestern. Denna icke-invasiva screening är inte en definitiv diagnos, men mätning av nackgenomskinlighet kan stödja annan information från ett blodprov.

Ibland kanske ditt barn inte är i en bra position för screeningen. När så är fallet kommer din läkare att be dig komma tillbaka vid ett annat tillfälle för att testa ultraljudet igen.

Det första blodprovet i den sekventiella screeningen mäter graviditetsassocierat plasmaprotein (PAPP-A). Under den första trimestern associerar läkare låga nivåer av PAPP-A med större risk för neuralrörsdefekter.

En laboratoriearbetare kommer att analysera resultaten genom att använda PAPP-A-resultaten, plus mätningarna av nackgenomskinlighet för att fastställa en kvinnas risk.

Det andra blodprovet mäter följande.

• Alpha-Fetoprotein (AFP): Barnets lever utsöndrar mestadels detta protein som passerar över till moderns blod. För höga och för låga nivåer av AFP har associerats med fosterskador.
• Estriol (uE3): Estriol är den högsta mängden cirkulerande hormon i en kvinnas blod när hon är gravid. Låga nivåer av detta hormon är förknippade med ökad risk för Downs syndrom och trisomi 18.
• hCG: Humant koriongonadotropin (hCG) är också känt som ”graviditetshormonet”. Kroppen gör vanligtvis mindre av detta hormon under andra trimestern än under den första. Höga nivåer av hCG är förknippade med Downs syndrom, men det finns andra anledningar till att nivåerna kan vara höga. Låga nivåer är associerade med trisomi 18.
• Inhibin: Läkare vet inte exakt vilken roll detta protein spelar under graviditeten. Men de vet att det ökar tillförlitligheten för det sekventiella screeningtestet. Höga nivåer är associerade med Downs syndrom medan låga nivåer är associerade med trisomi 18.

Varje labb använder olika siffror för att bestämma toppar och dalar för dessa tester. Vanligtvis är resultaten tillgängliga inom några dagar. Din läkare bör ge dig en rapport som förklarar de individuella resultaten.

Det sekventiella screeningtestet upptäcker inte alltid alla genetiska avvikelser. Testets noggrannhet beror på screeningsresultaten, såväl som skickligheten hos den läkare som utför ultraljudet.

Det sekventiella screeningtestet upptäcker:

• Downs syndrom hos 9 av 10 testade bebisar
• ryggmärgsbråck hos 8 av 10 testade bebisar
• trisomi 18 av 8 av 10 testade bebisar

De sekventiella screeningsresultaten är ett sätt att signalera att det kan finnas en genetisk avvikelse hos ditt barn. Din läkare bör rekommendera andra tester för att bekräfta en diagnos.

Positiva resultat

Uppskattningsvis 1 av 100 kvinnor kommer att få ett positivt (onormalt) testresultat efter det första blodprovet. Detta är när proteinerna som mäts i blodet är högre än screeninggränsen. Laboratoriet som utför screeningtestet kommer att utfärda en rapport till din läkare.

Din läkare kommer att diskutera resultaten med dig och rekommenderar vanligtvis mer avgörande undersökningar. Ett exempel är fostervattenprov, som innebär att man tar ett prov av fostervattnet. En annan är chorionic villus sampling (CVS), som innebär att man tar ett litet prov av placentavävnad.

Om det första blodprovet har proteiner som ligger under screeninggränsen, kan en kvinna få ett upprepat test under sin andra trimester. Om proteinnivåerna har gått upp efter det andra testet, kommer en läkare sannolikt att rekommendera genetisk rådgivning. De kan rekommendera ytterligare tester, såsom en fostervattenprov.

Negativa resultat

Negativa testresultat innebär att du har en lägre risk att få ett barn med ett genetiskt tillstånd. Kom ihåg att risken är lägre, men inte noll. Din läkare bör fortsätta att övervaka ditt barn under dina regelbundna prenatalbesök.

En sekventiell screening är ett av flera tester som kan hjälpa dig att förstå potentiella genetiska avvikelser hos ditt barn. Om du väntar kan du ta några ytterligare steg:

• Prata med din läkare för att fråga om du kan dra nytta av en sekventiell screening.
• Be din läkare förklara dina resultat och förtydliga eventuella ytterligare frågor du kan ha.
• Prata med en genetisk rådgivare om dina testresultat är positiva. En kurator kan ytterligare förklara sannolikheten för att ditt barn föds med en abnormitet.

Om du har en familjehistoria av Downs syndrom eller har en ökad risk att få ett barn med genetiska avvikelser (som att vara äldre än 35 år), kan screeningen hjälpa till att ge sinnesfrid.