Vad är schizencefali?
Schizencefali är en sällsynt fosterskada. Det orsakar slitsar eller klyftor i hjärnhalvorna i din hjärna. Dessa klyftor kan förekomma på ena eller båda sidor av din hjärna. De kan vara fyllda med cerebrospinalvätska.
Vilka är symptomen på schizencefali?
Symtomen på schizencefali kan variera beroende på om du har klyftor på båda sidor av hjärnan, som är bilaterala, eller bara en sida, som är ensidiga.
Ensidiga klyftor producerar nästan alltid förlamning på ena sidan av din kropp. De flesta personer med ensidiga klyftor har normal till nästan normal intelligens.
Bilaterala klyftor tenderar att orsaka allvarligare symtom än unilaterala klyftor. De orsakar ofta utvecklingsförseningar, inklusive förseningar i att lära sig tal och språkkunskaper. De kan också orsaka problem med rörelser på grund av dålig kommunikation mellan din hjärna och ryggmärg.
Andra symtom på schizencefali kan inkludera:
- dålig muskeltonus
- partiell eller fullständig förlamning
- ett huvud som är mindre än normalt
- ansamling av överflödig vätska i din hjärna
- återkommande anfall
Vad orsakar schizencefali?
Den exakta orsaken till schizencefali är okänd. Vissa människor har genetiska och vaskulära teorier om möjliga orsaker.
Människor har kopplat vissa fall av tillståndet till vissa mediciner eller infektioner som kan störa blodflödet hos spädbarn under utveckling.
Vissa personer med schizencefali har mutationer i en av dessa gener:
- EMX2
- SIX3
- SHH
- COL4A1
Fall av schizencefali hos syskon pekar också på en möjlig genetisk orsak.
Vem riskerar att drabbas av schizencefali?
Schizencefali är en sällsynt sjukdom. Enligt Genetic and Rare Disease Information Center är den uppskattade prevalensen 1 av 64 935 födslar i USA.
Eftersom den exakta orsaken till sjukdomen är okänd är det svårt att fastställa riskfaktorer. Några möjliga riskfaktorer inkluderar:
- att ha en ung mamma
- har vissa genetiska mutationer
- att ha ett syskon, särskilt en enäggstvilling, med schizencefali
- exponering för vissa mediciner eller infektioner som kan störa blodflödet före födseln
Om du har en familjehistoria av schizencefali, kan genetiska tester vara tillgängliga för att hjälpa dig att bedöma risken för att få ett barn med tillståndet. Fråga din läkare för mer information.
Hur diagnostiseras schizencefali?
Din läkare kommer sannolikt att använda MRT för att diagnostisera schizencefali. Bilderna som skapas av MRI har bättre upplösning än CT-skanningar. MRI kan också skapa bilder av flera delar av din hjärna.
Om din läkare hittar avslöjande klyftor i en eller båda hjärnhalvorna i din hjärna, kommer de att diagnostisera dig med schizencefali.
Vad är behandlingen för schizencefali?
Det finns inget känt botemedel mot schizencefali, men din läkare kan ordinera en mängd olika behandlingar för att hantera dina symtom, behandla komplikationer och förbättra din livskvalitet.
Din läkare kan ordinera medicin för att förhindra anfall. Om cerebrospinalvätska (CSF) har samlats i din hjärna, kan din läkare hänvisa dig till en kirurg för att infoga shunts. Dessa enheter kommer att omdirigera CSF till andra delar av din kropp som ofarligt kan absorbera den.
Terapier
Minst tre olika typer av terapeuter kan hjälpa människor med schizencefali att leva mer självständigt och förbättra deras livskvalitet:
- Fysioterapeuter kan hjälpa dig att förbättra dina grovmotoriska rörelser, såsom din förmåga att stå och gå. De kan också hjälpa dig att stärka dina armar och ben.
- Arbetsterapeuter kan hjälpa dig att förbättra dina finmotoriska rörelser, till exempel din förmåga att mata dig själv och klä på dig. De kan också hjälpa dig att göra ditt hem och din arbetsmiljö tillgänglig.
- Logopeder kan hjälpa dig att lära dig tala eller svälja mer effektivt.
Kliniska tester
Eftersom så lite är känt om denna schizencefali, letar forskare ofta efter personer som har tillstånd att delta i kliniska prövningar. Många tester erbjuder gratis behandlingar, såsom mediciner eller terapier. Innan du bestämmer dig för att registrera dig för en klinisk prövning, prata med din läkare och läs allt forskningsmaterial noggrant.
Hur ser utsikterna ut för personer med schizencefali?
Eftersom det är så sällsynt är lite känt om de långsiktiga utsikterna för denna sjukdom. Det kan bero på storleken och placeringen av dina klyftor, såväl som dina symtom och funktionsnedsättningar. Fråga din läkare för mer information om ditt specifika tillstånd, behandlingsalternativ och utsikter.
