Översikt
Progeria, även känd som Hutchinson-Gilfords syndrom, är en extremt sällsynt, progressiv genetisk störning som gör att barn åldras snabbt, med början under deras två första levnadsår.
Barn med progeria verkar i allmänhet normala vid födseln. Under det första året börjar tecken och symtom, som långsam tillväxt och håravfall, dyka upp.
Hjärtproblem eller stroke är den slutliga dödsorsaken hos de flesta barn med progeria. Medellivslängden för ett barn med progeria är cirka 13 år. Vissa personer med denna sjukdom kan dö yngre och andra kan leva längre, till och med upp till 20 år.
Det finns inget botemedel mot progeria, men pågående forskning visar något löfte om behandling.
Symtom på progeria
Vanligtvis under det första levnadsåret avtar tillväxten av ett barn med progeria markant, men motorisk utveckling och intelligens förblir normal.
Tecken och symtom på denna progressiva sjukdom inkluderar ett distinkt utseende:
- Långsam tillväxt, med längd och vikt under genomsnittet
- Förträngt ansikte, liten underkäke, tunna läppar och näbbnäsa
- Huvudet oproportionerligt stort för ansiktet
- Framstående ögon och ofullständig stängning av ögonlocken
- Håravfall, inklusive ögonfransar och ögonbryn
- Gallrande, fläckig, rynkig hud
- Synliga ådror
- Ljus röst
Tecken och symtom inkluderar även hälsoproblem:
- Allvarlig progressiv hjärt- och kärlsjukdom (kardiovaskulär).
- Härdning och uppstramning av huden på bålen och extremiteterna (liknar sklerodermi)
- Försenad och onormal tandbildning
- Viss hörselnedsättning
- Förlust av fett under huden och förlust av muskelmassa
- Skelettavvikelser och ömtåliga ben
- Stela leder
- Höftluxation
- Insulinresistens
När behöver du träffa en läkare?
Progeria upptäcks vanligtvis i spädbarnsåldern eller tidig barndom, ofta vid regelbundna kontroller, när ett barn först visar de karakteristiska tecknen på för tidigt åldrande.
Om du märker förändringar hos ditt barn som kan vara tecken och symtom på progeria, eller om du har några farhågor om ditt barns tillväxt eller utveckling, boka ett möte med ditt barns läkare.
Orsaker till progeria
En enda genmutation är ansvarig för progeria. Genen, känd som lamin A (LMNA), gör ett protein nödvändigt för att hålla ihop centrum (kärnan) i en cell. När denna gen har en defekt (mutation), produceras en onormal form av lamin A-proteinet progerin som gör cellerna instabila. Detta skäl verkar leda till progerias åldrandeprocess.
Till skillnad från många genetiska mutationer överförs progeria sällan i familjer. Genmutationen är en sällsynt, slumpmässig förekomst i de flesta fall.
Andra liknande syndrom
Det finns andra progeroidsyndrom som inträffar i familjer. Dessa ärftliga syndrom orsakar snabbt åldrande och en förkortad livslängd:
- Wiedemann-Rautenstrauchs syndrom, även känt som neonatalt progeroidsyndrom, börjar i livmodern, med tecken och symtom på åldrande uppenbara vid födseln.
- Werners syndrom, även känt som vuxenprogeria, börjar i tonåren eller tidig vuxen ålder, vilket orsakar för tidigt åldrande och tillstånd som är typiska för ålderdom, såsom grå starr och diabetes.
Riskfaktorer
Det finns inga kända faktorer, såsom livsstils- eller miljöproblem, som ökar risken för att få progeri eller att föda ett barn med progeri. Progeria är extremt sällsynt. För föräldrar som har fått ett barn med progeria är chansen att få ett andra barn med progeria cirka 2 % till 3 %.
Komplikationer av progeria
Barn med progeria utvecklar vanligen allvarlig förhårdnad av artärerna (ateroskleros). Detta är ett tillstånd där artärernas väggar – blodkärl som transporterar näringsämnen och syre från hjärtat till resten av kroppen – stelnar och tjocknar, vilket ofta begränsar blodflödet.
De flesta barn med progeria dör av komplikationer relaterade till ateroskleros, inklusive:
- Problem med blodkärl som försörjer hjärtat (kardiovaskulära problem), vilket resulterar i hjärtinfarkt och kronisk hjärtsvikt
- Problem med blodkärl som försörjer hjärnan (cerebrovaskulära problem), vilket resulterar i stroke
Andra hälsoproblem som ofta förknippas med åldrande – såsom artrit, grå starr och ökad cancerrisk – utvecklas vanligtvis inte som en del av progeria.
Diagnos av progeria
Läkare kan misstänka progeria baserat på tecken och symtom som är karakteristiska för syndromet. Ett genetiskt test för LMNA-mutationer kan bekräfta diagnosen progeria.
En grundlig fysisk undersökning av ditt barn inkluderar:
- Mäter höjd och vikt
- Rita mått på ett diagram med normal tillväxtkurva
- Testar hörsel och syn
- Mätning av vitala tecken, inklusive blodtryck
- Letar efter synliga tecken och symtom som är typiska för progeria
Tveka inte att ställa frågor. Progeria är en mycket sällsynt sjukdom, och det är troligt att din läkare kommer att behöva samla in mer information innan han bestämmer nästa steg i att ta hand om ditt barn. Dina frågor och funderingar kan hjälpa din läkare att utveckla en lista över ämnen att undersöka.
Behandling av progeria
Det finns inget botemedel mot progeria, men regelbunden övervakning av hjärt- och kärlsjukdomar (kardiovaskulära) kan hjälpa till med att hantera ditt barns tillstånd.
Under läkarbesök mäts ditt barns vikt och längd och ritas upp på ett diagram över normala tillväxtvärden. Ytterligare regelbundna utvärderingar, inklusive elektrokardiogram och tand-, syn- och hörselundersökningar, kan rekommenderas av din läkare för att kontrollera förändringar.
Vissa terapier kan lindra eller fördröja några av tecknen och symtomen. Behandlingarna beror på ditt barns tillstånd och symtom. Dessa behandlingsmetoder kan inkludera:
- Lågdos aspirin. En daglig dos kan hjälpa till att förebygga hjärtinfarkt och stroke.
- Andra mediciner. Beroende på ditt barns tillstånd kan läkaren ordinera andra mediciner, såsom statiner för att sänka kolesterolet, läkemedel för att sänka blodtrycket, antikoagulantia för att förhindra blodproppar och mediciner för att behandla huvudvärk och anfall.
- Sjukgymnastik och arbetsterapi. Dessa terapier kan hjälpa till med stelhet i leder och höftproblem för att hjälpa ditt barn att förbli aktivt.
- Näring. Näringsrik, kaloririk mat och kosttillskott kan hjälpa till att upprätthålla adekvat näring.
- Tandvård. Tandproblem är vanliga vid progeria. Konsultation med en pediatrisk tandläkare med erfarenhet av progeria rekommenderas.
Potentiell framtida behandling
Aktuell forskning försöker förstå progeria och identifiera nya behandlingsalternativ. Några forskningsområden inkluderar:
- Studerar gener och denna sjukdom för att förstå hur den fortskrider. Detta kan hjälpa till att identifiera nya behandlingar.
- Att studera sätt att förebygga hjärt- och kärlsjukdomar.
- Utföra humana kliniska prövningar med läkemedel som kallas farnesyltransferashämmare, såsom lonafarnib, som utvecklades för att behandla cancer, men som kan vara effektiva för behandling av progeria genom att hjälpa till med viktökning och ökad flexibilitet i blodkärlen.
- Testa andra läkemedel för behandling av progeria.
Livsstil och huskurer
Här är några steg du kan ta hemma för att hjälpa ditt barn:
- Se till att ditt barn håller sig väl hydrerat. Uttorkning kan vara allvarligare hos barn med progeria. Se till att ditt barn dricker mycket vatten, särskilt under en sjukdom, vid aktivitet eller i varmt väder.
- Ge ofta små måltider. Eftersom näring och tillväxt kan vara ett problem för barn med progeria, kan ge ditt barn mindre måltider oftare bidra till att öka kaloriintaget. Lägg till hälsosam, kaloririk mat och snacks eller kosttillskott efter behov.
- Ge möjligheter till regelbunden fysisk aktivitet. Kontrollera med ditt barns läkare för att lära dig vilka aktiviteter som är lämpliga för ditt barn.
- Skaffa dämpade skor eller skoinlägg till ditt barn. Förlusten av kroppsfett i fötterna kan orsaka obehag.
- Använd solskyddsmedel. Använd ett brett spektrum solskyddsmedel med en SPF på minst 15. Applicera solskyddsmedel generöst och applicera igen varannan timme – eller oftare om ditt barn simmar eller svettas.
- Se till att ditt barn är uppdaterat om barnvaccinationer. Ett barn med progeria löper inte ökad risk för infektion, men som alla barn är det i riskzonen om det utsätts för infektionssjukdomar.
- Ge lärande och sociala möjligheter. Progeria påverkar inte ditt barns intellekt, så ditt barn kan gå i skolan på en åldersanpassad nivå. Vissa anpassningar för storlek och förmåga kan behövas.
- Gör anpassningar. Du kan behöva göra några förändringar hemma som gör att ditt barn kan få en viss självständighet och vara bekväm. Dessa förändringar kan omfatta hushållsbyten så att ditt barn kan nå föremål som kranar eller ljusströmbrytare, kläder med speciella stängningar eller i speciella storlekar och extra stoppning för stolar och sängar.
Coping och stöd
Att lära sig att ditt barn har progeria kan vara känslomässigt förödande. Plötsligt vet du att ditt barn står inför många svåra utmaningar och en förkortad livslängd. För dig och din familj innebär hanteringen av denna störning ett stort engagemang av fysiska, känslomässiga och ekonomiska resurser.
Några användbara resurser inkluderar:
- Supportnätverk. Ditt vårdteam, familj och vänner kan alla vara en värdefull del av ditt stödnätverk. Fråga också din läkare om självhjälpsgrupper eller terapeuter i ditt samhälle. Din lokala hälsoavdelning, offentliga bibliotek och pålitliga källor på internet kan vara till hjälp för att hitta resurser.
- Stödgrupper. I en stödgrupp kommer du att vara med människor som står inför utmaningar som liknar din. Om du inte kan hitta en progeria-stödgrupp kan du kanske hitta en grupp för föräldrar till barn med kroniska sjukdomar.
- Andra familjer som hanterar progeria. Progeria Research Foundation kanske kan hjälpa dig att få kontakt med andra familjer som hanterar progeri.
- Terapeuter. Om en grupp inte är till hjälp för dig kan det vara fördelaktigt att prata med en terapeut eller en prästmedlem.
Att hjälpa ditt barn att klara sig
Om ditt barn har progeri, kommer ditt barn sannolikt också att känna sig mer annorlunda än andra när tillståndet fortskrider. Med tiden kommer sannolikt rädsla och sorg att öka när medvetenheten växer om att progeria förkortar livslängden. Ditt barn kommer att behöva din hjälp att klara av fysiska förändringar, särskilda boenden, andra människors reaktioner och så småningom begreppet död.
Ditt barn kan ha svåra men viktiga frågor om sitt tillstånd, andlighet och religion. Ditt barn kan också ställa frågor om vad som kommer att hända i din familj efter att ditt barn dör. Syskon kan ha samma frågor.
För sådana samtal med ditt barn bör du:
- Be din läkare, terapeut eller prästmedlem hjälpa dig att förbereda dig.
- Överväg input eller vägledning från vänner du träffar genom stödgrupper som har delat den här upplevelsen.
- Prata öppet och ärligt med ditt barn och hans eller hennes syskon, och ge dig en trygghet som är kompatibel med ditt trossystem och passar barnets ålder.
- Tänk på när ditt barn eller hans eller hennes syskon kan ha nytta av att prata med en terapeut eller en prästmedlem.
