Orsaker och symtom på ataxi

Vad är ataxi?

Ataxi beskriver bristande muskelkontroll eller bristande koordination av frivilliga rörelser, som att gå eller plocka upp föremål. Ett tecken på ett underliggande tillstånd, ataxi kan påverka olika rörelser och skapa svårigheter med tal, ögonrörelser och sväljning.

Ihållande ataxi beror vanligtvis på skador på den del av din hjärna som kontrollerar muskelkoordinationen (hjärnhjärnan). Många medicinska tillstånd kan orsaka ataxi, inklusive alkoholmissbruk, viss medicin, stroke, tumör, cerebral pares, hjärndegeneration och multipel skleros. Nedärvda defekta gener kan också orsaka ataxi.

Behandling för ataxi beror på orsaken. Adaptiva enheter, som rullatorer eller käppar, kan hjälpa dig att behålla ditt oberoende. Sjukgymnastik, arbetsterapi, talterapi och regelbunden aerob träning kan också hjälpa.

Symtom på ataxi

Ataxi kan utvecklas med tiden eller komma plötsligt. Som ett tecken på ett antal neurologiska störningar kan ataxi orsaka:

• Dålig muskelkoordination
• Ostadig gång och en tendens att snubbla
• Svårigheter med finmotoriska uppgifter, som att äta, skriva eller knäppa en skjorta
• Förändring i tal
• Ofrivilliga ögonrörelser fram och tillbaka (nystagmus)
• Svårt att svälja

När behöver du träffa en läkare?

Om du inte är medveten om att ha ett tillstånd som orsakar ataxi, såsom multipel skleros, måste du uppsöka läkare så snart som möjligt om du:

• Tappa balansen
• Förlora muskelkoordinationen i en hand, arm eller ben
• Har svårt att gå
• Smutsa ner ditt tal
• Har svårt att svälja

Orsaker till ataxi

Skada, degeneration eller förlust av nervceller i den del av din hjärna som kontrollerar muskelkoordinationen (hjärnhjärnan), resulterar i ataxi. Lillhjärnan består av två delar av veckad vävnad som ligger vid basen av din hjärna nära din hjärnstam. Detta område av hjärnan hjälper till med balans samt ögonrörelser, sväljning och tal.

Sjukdomar som skadar ryggmärgen och perifera nerver som förbinder din lillhjärna med dina muskler kan också orsaka ataxi. Orsaker till ataxi inkluderar:

• Huvudskada. Skador på din hjärna eller ryggmärg från ett slag mot ditt huvud, som kan inträffa i en bilolycka, kan orsaka akut cerebellär ataxi, som kommer plötsligt.
• Cerebrovaskulär olycka (stroke). Antingen en blockering eller blödning i hjärnan kan orsaka ataxi. När blodtillförseln till en del av din hjärna avbryts eller kraftigt reduceras, vilket berövar hjärnvävnaden på syre och näringsämnen, dör hjärnceller.
• Cerebral pares. Detta är en allmän term för en grupp störningar orsakade av skador på ett barns hjärna under tidig utveckling – före, under eller strax efter födseln – som påverkar barnets förmåga att koordinera kroppsrörelser.
• Autoimmuna sjukdomar. Multipel skleros, sarkoidos, celiaki och andra autoimmuna tillstånd kan orsaka ataxi.
• Infektioner. Ataxi kan vara en ovanlig komplikation av vattkoppor och andra virusinfektioner som HIV och borrelia. Ataxi kan uppträda i läkningsstadierna av infektionen och pågå i dagar eller veckor. Normalt går ataxi över med tiden.
• Paraneoplastiska syndrom. Dessa är sällsynta, degenerativa störningar som utlöses av ditt immunsystems svar på en cancertumör, oftast från lung-, äggstockscancer, bröst- eller lymfcancer. Ataxi kan uppträda månader eller år innan cancern diagnostiseras.
• Avvikelser i hjärnan. Ett infekterat område (böld) i hjärnan kan orsaka ataxi. En tillväxt på hjärnan, cancerös (malign) eller icke-cancerös (godartad), kan skada lillhjärnan.
• Toxisk reaktion. Ataxi är en potentiell biverkning av vissa mediciner, särskilt barbiturater, såsom fenobarbital; lugnande medel, såsom bensodiazepiner; antiepileptiska läkemedel, såsom fenytoin; och vissa typer av kemoterapi. Vitamin B-6 toxicitet kan också orsaka ataxi. Dessa orsaker är viktiga att identifiera eftersom effekterna ofta är reversibla. Vissa mediciner du tar kan också orsaka problem när du åldras, så du kan behöva minska din medicindos eller avbryta medicineringen. Alkohol- och drogförgiftning; tungmetallförgiftning, såsom från bly eller kvicksilver; och lösningsmedelsförgiftning, såsom från thinner, kan också orsaka ataxi.
• Vitamin E, vitamin B-12 eller tiaminbrist. Att inte få i sig tillräckligt av dessa näringsämnen, på grund av oförmågan att absorbera tillräckligt, alkoholmissbruk eller andra orsaker, kan leda till ataxi.
• Sköldkörtelproblem. Hypotyreos och hypoparatyreos kan orsaka ataxi.
• Covid19 infektion. Denna infektion kan orsaka ataxi, oftast i mycket allvarliga fall.

För vissa vuxna som utvecklar sporadisk ataxi kan ingen specifik orsak hittas. Sporadisk ataxi kan ta ett antal former, inklusive multipel systematrofi, en progressiv, degenerativ störning.

Ärftlig ataxi

Vissa typer av ataxi och vissa tillstånd som orsakar ataxi är ärftliga. Om du har ett av dessa tillstånd föddes du med en defekt i en viss gen som gör onormala proteiner.

De onormala proteinerna hämmar nervcellernas funktion, främst i lillhjärnan och ryggmärgen, och får dem att degenerera. När sjukdomen fortskrider förvärras koordinationsproblemen.

Du kan ärva en genetisk ataxi från antingen en dominant gen från en förälder (autosomal dominant störning) eller en recessiv gen från varje förälder (autosomal recessiv störning). I det senare fallet är det möjligt att ingen av föräldrarna har störningen (tyst mutation), så det kanske inte finns någon uppenbar familjehistoria.

Olika gendefekter orsakar olika typer av ataxi, varav de flesta är progressiva. Varje typ orsakar dålig koordination, men var och en har specifika tecken och symtom.

Autosomal dominant ataxi

Autosomal dominant ataxi har två typer:

• Spinocerebellär ataxi. Forskare har identifierat mer än 40 autosomalt dominanta ataxigener, och antalet fortsätter att växa. Cerebellär ataxi och cerebellär degeneration är gemensamma för alla typer, men andra tecken och symtom, såväl som debutålder, skiljer sig beroende på den specifika genmutationen.
• Episodisk ataxi (EA). Det finns åtta erkända typer av ataxi som är episodiska snarare än progressiva – EA1 till EA7, plus sen episodisk ataxi. EA1 och EA2 är de vanligaste. EA1 involverar korta ataxiska episoder som kan pågå i sekunder eller minuter. Episoderna utlöses av stress, skrämda eller plötsliga rörelser och är ofta förknippade med muskelryckningar. EA2 involverar längre episoder, vanligtvis från 30 minuter till sex timmar, som också utlöses av stress. Du kan ha yrsel (yrsel), trötthet och muskelsvaghet under dina episoder. I vissa fall försvinner symtomen senare i livet. Episodisk ataxi förkortar inte livslängden, och symtom kan svara på medicinering.

Autosomal recessiv ataxi

Autosomal recessiv ataxi har 3 typer:

• Friedreichs ataxi. Denna vanliga ärftliga ataxi innebär skador på cerebellum, ryggmärg och perifera nerver. Perifera nerver bär signaler från din hjärna och ryggmärg till dina muskler. I de flesta fall uppträder tecken och symtom långt före 25 års ålder. Graden av sjukdomsprogression varierar. Den första indikationen är i allmänhet svårigheter att gå (gångsataxi). Detta tillstånd fortskrider vanligtvis till armar och bål. Musklerna försvagas och försvinner med tiden, vilket orsakar missbildningar, särskilt i dina fötter, underben och händer. Andra tecken och symtom som kan utvecklas när sjukdomen fortskrider inkluderar långsamt, sluddrigt tal (dysartri); Trötthet; snabba, ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus); spinal krökning (skolios); hörselnedsättning; och hjärtsjukdomar, inklusive hjärtförstoring (kardiomyopati) och hjärtsvikt. Tidig behandling av hjärtproblem kan förbättra livskvalitet och överlevnad.
• Ataxi-telangiektasi. Denna sällsynta, progressiva barnsjukdom orsakar degeneration i hjärnan och andra kroppssystem. Denna sjukdom orsakar också immunsystemets nedbrytning (immunbristsjukdom), vilket ökar känsligheten för andra sjukdomar, inklusive infektioner och tumörer. Sjukdomen påverkar olika organ. Telangiectasia är bildandet av små röda “spindel” vener som kan dyka upp i hörnen av ditt barns ögon eller på öronen och kinderna. Försenad motorisk utveckling, dålig balans och sluddrigt tal är vanligtvis de första tecknen på sjukdomen. Återkommande sinus- och luftvägsinfektioner är vanliga. Barn med ataxi-telangiektasi löper hög risk att utveckla cancer, särskilt leukemi eller lymfom. De flesta med sjukdomen behöver en rullstol i tonåren och dör före 30 års ålder, vanligtvis av cancer eller lungsjukdom.
• Medfödd cerebellär ataxi. Denna typ av ataxi beror på skador på lillhjärnan som finns vid födseln.
• Wilsons sjukdom. Människor med detta tillstånd ackumulerar koppar i sina hjärnor, lever och andra organ, vilket kan orsaka neurologiska problem, inklusive ataxi. Tidig identifiering av denna sjukdom kan leda till behandling som bromsar utvecklingen.