Översikt
Vad är neurofibromatos typ 2 (NF2)?
Neurofibromatosis typ 2 (NF2) är en genetisk störning som involverar förändringar i NF2-genen. Denna speciella gen hjälper till vid produktionen av merlin (även kallat schwannomin), ett protein som stoppar tumörer från att bildas. Genen finns på kromosom 22.
Huvuddraget hos NF2 är att icke-cancerösa (godartade) tumörer växer på nerverna i hjärnan och ryggraden. I NF2 är hörselnerverna, de som involverar hörsel, ofta påverkade. Därför påverkas hörseln. Dessa typer av tumörer växer längs hörselnerven som förbinder hjärnan och innerörat. Tumörerna kallas vestibulära schwannom eller akustiska neurom.
Schwannom är tumörer som består av Schwann-celler. Mycket ofta växer tumörerna på hörselnerverna på både vänster och höger sida av hjärnan och kallas bilaterala vestibulära schwannom. Dessa typer av tumörer är huvuddragen hos NF2. Dessa tumörer uppträder ofta innan personen når 30 års ålder.
Tumörer kan uppträda på huden och på andra delar av nervsystemet, såsom hjärnan och ryggmärgen.
Vem får neurofibromatos typ 2 (NF2)?
Olika uppskattningar visar att antalet människor världen över som är födda med NF2 är 1 på 25 000 till 1 på 40 000. Både män och kvinnor drabbas i lika många. Alla etniska grupper berörs. Det kan vara ärftligt, men ungefär hälften av personerna med NF2 har ingen familjehistoria. Eftersom det kan ärftas är den största riskfaktorn familjehistoria.
Barn med NF2 tenderar att ha symtom relaterade till tumörer i hjärnan och ryggmärgen. Vuxna med diagnosen NF2 är vanligtvis i åldersintervallet 18 till 24 år. De tenderar att ha problem på grund av tumörer på hörselnerverna.
Symtom och orsaker
Vilka är symtomen på neurofibromatos typ 2 (NF2)?
Tidiga symtom på NF2 inkluderar:
- Problem med balansen (som yrsel).
- Problem med hörseln.
- Ringande i öronen, även kallad tinnitus.
För tumörer som uppstår utanför hörselnerverna kan symtom inkludera:
- Svaghet i ansikte, armar eller ben.
- Grumlade linser i ena eller båda ögonen (starr), ofta i ung ålder.
- Ökning av vätska i hjärnan.
- Huvudvärk.
Diagnos och tester
Hur diagnostiseras neurofibromatos typ 2 (NF2)?
Din vårdgivare kan misstänka NF2 om det finns en familjehistoria. Diagnosen är beroende av att uppfylla vissa kriterier vad gäller typ och placering av tumörerna. Tester som kan göras inkluderar:
-
Magnetisk resonanstomografi (MRT) skanning av hjärnan och ryggmärgen för att bestämma platsen för tumörerna.
- Hörseltest.
- Syntester.
- Genetisk testning.
Hantering och behandling
Hur hanteras neurofibromatos typ 2 (NF2)?
För närvarande kan NF2 inte botas. Behandling innebär övervakning. Personer med detta tillstånd kommer sannolikt att ha årliga MRI-skanningar och hörsel- och syntest vid behov.
Grå starr kan behandlas genom operation.
Hur behandlas en neurofibromatos typ 2 (NF2) tumör?
Behandling av tumörer varierar. Vissa tumörer behandlas inte alls. Vissa, beroende på storlek och plats, kan behandlas med strålning eller tas bort under operationen. Som med alla typer av behandling måste fördelarna uppväga riskerna för varje alternativ.
Tumörer som påverkar hörseln: Schwannom är vanliga icke-cancerösa tumörer som påverkar hörselnerven. Hörselnedsättning är en betydande risk. Behandling av dessa tumörer kan innebära operation eller strålbehandling (eventuellt Gamma Knife®), beroende på storlek och symtom. Gammakniv är en högdosstrålning som levereras till tumören. Hörselnedsättning kan behandlas med hörapparater om hörselnerven inte har tagits bort. En hörselimplantatenhet övervägs om du har hörselnedsättning men fortfarande har en del av din hörselnerv intakt.
Tumörer som påverkar ryggraden: Tumörerna kan sitta i ryggmärgen (intramedullär) eller utanför ryggmärgen (extramedullär). Vanliga typer av intramedullära tumörer inkluderar ependymom och astrocytom. Vanliga extramedullära tumörer inkluderar schwannom och meningiom.
Meningiom är tumörer som uppstår från hjärnhinnorna eller täckningen av hjärnan och ryggraden. De ses hos över 50 % av NF2-patienterna. Flera meningiom kan behandlas med kirurgi, strålbehandling eller kemoterapi beroende på en mängd faktorer.
Förebyggande
Kan neurofibromatos typ 2 (NF2) förebyggas?
Genetisk rådgivning kan vara till hjälp för personer med en familjehistoria av detta tillstånd.
Resurser
Var kan jag lära mig mer om neurofibromatos?
Besök Cleveland Clinic Children’s Neurofibromatosis Center webbplats eller ring 216.442.5069 eller 800.233.2273 ankn. 25069.
