Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som kan screenas för under graviditeten. Testet avgör om du har några förändrade gener som du kan föra vidare till ditt barn. Att ha informationen kan hjälpa dig att avgöra dina nästa steg.
Cystisk fibros (CF) är ett genetiskt tillstånd som orsakas av genetiska mutationer eller förändringar. Du måste ärva en kopia av de förändrade generna från båda biologiska föräldrar för att ha sjukdomen. Om du bara har en kopia av de genetiska mutationerna – från en förälder, har du inte CF eller några symtom, men du är bärare.
Du kan välja att göra CF-screening under graviditeten. Screening hjälper dig att veta dina chanser att få ett barn med CF. Ytterligare tester erbjuds om du är bärare av genmutationen som orsakar CF.
CF är en allvarlig livslång sjukdom. Det finns inget botemedel, men det finns behandlingsalternativ.
Lär dig mer om cystisk fibros.
Vad är cystisk fibros testning under graviditet?
Mödrar erbjuds genetisk testning eller screening för cystisk fibros under graviditetens första trimester. Denna testning kallas bärartestning. Testet avgör om du har en muterad gen för CF.
Om den biologiska fadern har en familjehistoria av CF, kan han testa först. Det är också ett alternativ för båda föräldrarna att testa samtidigt.
Du behöver bara testas en gång i ditt liv. Din status för CF kommer alltid att förbli densamma.
Hur görs testning av cystisk fibros under graviditeten?
Cystisk fibros-screening på vuxna utförs ofta genom ett blodprov, men det kan utföras på celler som skrapas från insidan av kinden, en så kallad buckal swab eller utstryk.
Om testet är en del av ditt prenatala test, kan det göras på fostervatten från ett fostervattenprov eller korionvilliprov (CVS).
Hur förbereder du dig för testning av cystisk fibros under graviditeten?
Det behövs inga förberedelser för screeningtestet för cystisk fibros. Du kan äta och dricka som vanligt. Testet kan göras när som helst på dygnet.
Vad betyder resultaten av cystisk fibros-testning under graviditeten?
Resultaten av cystisk fibros-testning under graviditeten betyder olika saker beroende på om du gör bärartest, fostertest eller testar mamman för att ha CF.
Bärartestning
Standardtestet för att kontrollera operatörsstatus för CF letar efter
Om du är bärare kan den biologiska pappan screenas. Om båda föräldrarna är bärare är dina risker:
-
25 % chans att ditt barn kommer att ha CF
-
50 % chans att ditt barn är bärare men inte har CF
-
25 % chans att ditt barn inte är bärare och inte har CF
Fosterresultat
Om du får reda på att du och pappan båda är bärare av CF, kommer ditt vårdteam att erbjuda fostervattenprov eller korionvillusprovtagning (CVS) för att se om ditt barn har CF.
Ditt foster är en CF-bärare om det finns en CF-genmutation. Ditt foster har CF om det finns två genmutationer. Tester kan inte förutsäga hur allvarliga symtomen kommer att vara för ditt barn.
Modertestning
I sällsynta fall kan en blivande mamma visa symtom på cystisk fibros. Om detta händer får du testning och en utvärdering. Det anses vara cystisk fibros som börjar hos vuxna om du får diagnosen CF efter 18 års ålder.
Finns det behandling om du har ett positivt cystisk fibrostest under graviditeten?
För närvarande kan du inte behandla eller ändra den genetiska mutationen. Forskare studerar om mutationen kan korrigeras genom genredigering.
Om ditt foster har CF kan du välja att fortsätta din graviditet och förbereda dig för att få ett barn med CF. Du kan använda tiden till att träffa specialister och lära dig om sjukdomen och behandlingsalternativen.
Vissa föräldrar väljer att avsluta sin graviditet. Varje stat har olika lagar om att avsluta en graviditet. Ditt vårdteam kan hjälpa dig att svara på dina frågor.
Vilka är riskfaktorerna för cystisk fibros?
Eftersom CF orsakas av flera genetiska mutationer är den ledande riskfaktorn för CF att ha en familjemedlem med CF.
Enligt National Institutes of Health är CF vanligast bland vita människor. CF drabbar cirka 1 av 17 000 svarta amerikaner och 1 av 31 000 personer med asiatisk härkomst i USA.
Hur ser utsikterna ut om du testar positivt för cystisk fibros eller som bärare?
Många framsteg har gjorts inom screening, diagnostisering och behandling av cystisk fibros under de senaste decennierna.
Baby är positiv
Om ditt foster har cystisk fibros kommer det att behöva specialiserad vård efter födseln. Ett team av sjukvårdsexperter kommer att arbeta med dig för att ta fram den bästa planen för ditt barn. Personer med CF lever nu mycket längre och har förbättrad hälsa. Många personer med CF går på college, har karriärer och har till och med barn.
Förälder är bärare
Du kommer inte att ha några symtom när du testar positivt som bärare. Denna gen kan överföras till ditt barn. Så länge en biologisk förälder inte har CF och inte är bärare, kan ditt barn inte ha CF men har 25 % chans att bli bärare.
Vanliga frågor
Upptäcker CF-bärartestningen några andra genetiska sjukdomar?
Nej, screeningtestet screenar endast för genetiska mutationer relaterade till CF. Andra blodprov kan screena för ytterligare genetiska sjukdomar.
Kommer mitt barn att screenas för CF när de föds?
Ja, ditt barn kommer att genomgå screening för CF. Alla barn som föds i USA får ett nyföddscreeningsblodprov som screenar för olika störningar, inklusive CF.
CF-screeningtestet screenar endast för de vanligaste mutationerna. Hur många mutationer av CF finns det?
Det finns mer än 2 000 kända mutationer av sjukdomen. Det finns utökade tester som detekterar 161 mutationer.
Cystisk fibros-bärarscreening avgör om du bär på en muterad gen för CF. När båda biologiska föräldrarna bär på genen har ditt barn en 25% chans att ha CF.
Prenatala diagnostiska tester finns tillgängliga för att avgöra om ditt foster är bärare av CF eller har sjukdomen. Att ha informationen om din bärarstatus och ditt barns status kan hjälpa dig att fatta välgrundade beslut om din graviditet.
