Myeloproliferativa störningar: typer och behandlingar

Myeloproliferativa störningar är en grupp cancer som kännetecknas av okontrollerad replikation av celler som härrör från myeloida stamceller. Dessa celler har potential att bli röda blodkroppar, blodplättar och vissa typer av vita blodkroppar.

Termen “myeloproliferativa störningar” skapades i 1951, men Världshälsoorganisationen (WHO) klassificerar nu dessa tillstånd som myeloproliferativa neoplasmer. De drabbar främst äldre vuxna, och det uppskattas att det finns 1 till 5 fall per 100 000 personer per år.

De fyra vanligaste typerna av myeloproliferativa störningar är:

  • kronisk myeloid leukemi
  • polycytemi vera
  • essentiell trombocytemi
  • primär myelofibros

Läs vidare för att lära dig mer om dessa tillstånd, inklusive symtom, behandlingsalternativ och utsikter.

Vad är myeloproliferativa störningar?

Din benmärg innehåller blodstamceller som har potential att bli två andra typer av stamceller som kallas myeloid och lymfoid stamceller.

Myeloida stamceller har potential att bli röda blodkroppar, blodplättar och någon typ av vita blodkroppar. Lymfoida stamceller blir olika typer av vita blodkroppar.

Myeloproliferativa störningar är en grupp cancer som utvecklas i celler som härrör från myeloida stamceller. Det finns fyra huvudtyper:

  • Kronisk myeloid leukemi (KML). KML är en långsamt växande leukemi som börjar i omogna myeloidceller. Handla om 1 på 526 människor i USA kommer att utveckla KML under sin livstid.
  • Primär myelofibros. Primär myelofibros är ett tillstånd där benmärgen ersätts med ett ärrliknande material som leder till onormal produktion av blodkroppar. Tillståndet beräknas utvecklas hos 1,5 personer per 100 000 per år i USA.
  • Essentiell trombocytemi. Essentiell eller primär trombocytemi är ett tillstånd där din kropp producerar för många blodplättar, de celler som hjälper din blodpropp. Det beräknas påverka 0,2 till 2,5 personer per 100 000 per år.
  • Polycytemi vera. Polycythemia vera är ett tillstånd som gör att din kropp producerar ett för stort antal röda blodkroppar, som gör ditt blod tjockare. Det uppskattas påverka 2,8 män per 100 000 och 1,3 per 100 000 kvinnor per år.

Mer sällsynta typer av myeloproliferativa störningar inkluderar:

  • Kronisk neutrofil leukemi (CNL). CNL är ett extremt sällsynt tillstånd som kännetecknas av överproduktion av vita blodkroppar som kallas neutrofiler.
  • Kronisk eosinofil leukemi (CEL). Kronisk eosinofil leukemi är en sällsynt leukemi där din kropp överproducerar vita blodkroppar som kallas eosinofiler, som frigör kemikalier som svar på infektioner och allergier. CEL fortskrider vanligtvis långsamt. Mindre vanligt förändras det till en aggressiv leukemi som kallas akut myeloid leukemi (AML).

Vilka är symptomen på myeloproliferativa störningar?

Symtomen varierar beroende på vilken typ av myeloproliferativ sjukdom du har. Det är vanligt att inte ha några symtom i de tidiga stadierna av sjukdomen.

Här är en titt på några potentiella symtom för vanligaste tillstånden:

CML

  • Trötthet
  • viktminskning
  • aptitlöshet
  • allmän känsla av obehag
  • svettas
  • buksmärtor
  • bukfullhet
  • lätta blåmärken och blödningar
  • blekhet
  • svullen lever

Polycytemi vera

  • förtjockat blod som ökar risken för blodproppar
  • huvudvärk
  • yrsel
  • synproblem
  • kliande hud
  • allmän känsla av obehag
  • tinnitus
  • brännande eller stickande i armar och ben
  • akvagen klåda, (klåda eller sveda efter ett varmt bad eller dusch)

  • erytromelalgi (brännande smärta och rodnad oftast i fötter)

  • buksmärtor
  • aptitlöshet
  • viktminskning
  • förstoring av lever och mjälte
  • ansiktssvullnad
  • gikt
  • högt blodtryck

Essentiell trombocytemi

  • huvudvärk
  • yrsel
  • visuella förändringar
  • brännande eller stickande i armar och ben
  • Trötthet
  • lätt blåmärken
  • strokeliknande symtom
  • förstorad mjälte

Primär myelofibros

  • Trötthet
  • nattsvettningar
  • lätt feber
  • dålig aptit
  • viktminskning
  • buken fylld eller smärta
  • smärtsam urinering
  • blod i urinen
  • gastrointestinala blödningar
  • ledstelhet
  • skelettsmärta
  • blekhet
  • petechiae (utmärkta röda fläckar på huden)

  • förstorad mjälte eller lever
  • förstorade lymfkörtlar
  • pleural och perikardiell effusion (vatten i lungorna eller runt hjärtat)
  • lungödem
  • beslag
  • förändrad mental status
  • ryggmärgskompression

Vad orsakar myeloproliferativa störningar och vem är i riskzonen?

Myeloproliferativa störningar orsakas av överproduktion av blodkroppar, men den exakta orsaken till att de uppstår är inte känd. De tenderar att utvecklas i äldre vuxna och är vanligare hos män överlag. En kombination av miljömässiga och ärftliga genetiska faktorer spelar sannolikt en roll.

Människor med en Janus kinas 2 (JAK2) mutation har en högre risk att utveckla myeloproliferativa störningar. Exponering för joniserande strålning och kemikalier som bensen kan också öka risken.

Hur diagnostiseras myeloproliferativa störningar?

Den diagnostiska processen för myeloproliferativa störningar börjar med att kontakta en sjukvårdspersonal och boka tid. De kommer att utföra en fysisk undersökning och utvärdera din medicinska och familjehistoria.

Om de misstänker en blodsjukdom kommer de sannolikt att beställa blodprover. Många olika blodprover används för att diagnostisera myeloproliferativa störningar, inklusive:

  • fullständigt blodvärde
  • blodutstryk
  • omfattande metabolisk panel
  • elektrolyttest

  • urinsyratest
  • laktatdehydrogenastest
  • genetisk testning för AK2, MPL, CALRoch CSF3R mutationer.

En definitiv diagnos ställs vanligtvis med en benaspiration och biopsi. Under denna procedur använder en läkare en lång och tunn nål för att ta ett prov av din benmärg för laboratorieanalys.

Hur behandlas myeloproliferativa störningar?

Allogen stamcellstransplantation förblir den endast potentiellt botemedel för myeloproliferativa störningar. Denna procedur innebär att man får donatorbenmärgsstamceller efter att ha fått en hög dos kemoterapi. Det är vanligtvis bara ett alternativ för personer med god allmän hälsa.

CML

Den huvudsakliga CML-behandlingen är ett läkemedel som kallas imatinib. Det minskar produktionen av onormala vita blodkroppar. Om det inte är effektivt kan du erbjudas liknande mediciner som:

  • Tasigna (nilotinib)
  • Sprycel (dasatinib)
  • Bosulif (bosutinib)

Kemoterapi med eller utan en allogen stamcellstransplantation kan rekommenderas om du inte kan ta dessa mediciner eller om du har avancerad KML.

Polycytemi vera

Polycythemia vera-behandling fokuserar på att minska trombosrisken och ge symtomlindring.

Personer under 60 år och som inte har en historia av blodproppar anses ha en låg risk att utveckla blodproppar. Behandling av polycytemi vera hos personer med låg risk kan inkludera:

  • vaksam väntan
  • lågdos aspirin
  • flebotomi, en procedur där extra röda blodkroppar avlägsnas med en nål

Människor med hög risk kan också ta mediciner för att minska antalet blodkroppar.

Essentiell trombocytemi

Essentiell trombocytemi behandlas vanligtvis med vaksam väntan eller låga doser av aspirin. Människor med hög risk kan också få mediciner för att sänka antalet blodkroppar.

Primär myelofibros

Personer utan symtom behandlas i allmänhet inte. Personer med symtom kan behandlas med följande mediciner:

  • Jakafi (ruxolitinib)
  • IntronA, Roferon-A (interferon alfa)
  • Hydrea, Droxia (hydroxiurea)
  • Vonjo (pacritinib)

De kan också behandlas med en allogen stamcellstransplantation

Hur ser utsikterna ut för personer med myeloproliferativa störningar?

Dina synsätt beror på faktorer som:

  • vilken typ av myeloproliferativ störning du har
  • hur framskridit tillståndet är
  • din allmänna hälsa
  • din ålder

Utsikterna för KML har förbättrats de senaste åren med utvecklingen av nya läkemedel.

Enligt National Health Service uppskattas det att mer än 70 % av männen och 75 % av kvinnorna med KML lever minst 5 år efter diagnosen. En stor studie fann att efter diagnos, ca 90 % av personer med KML som behandlades med imatinib var vid liv 5 år senare, enligt American Cancer Society (ACS).

I en 2018 års studiefann forskare att följande diagnos:

  • hälften av personer med primär myelofibros levde 5,9 år
  • hälften av personer med polycytemi vera levde minst 13,5 år
  • hälften av personer med essentiell trombocytemi levde 19,8 år.

Myeloproliferativa neoplasmer är en grupp cancer som orsakar överproduktion av celler som blir röda blodkroppar, blodplättar och vissa typer av vita blodkroppar.

Symtom, behandlingsalternativ och utsikter beror på vilket specifikt tillstånd du har.

Om du får diagnosen en myeloproliferativ neoplasm kan din läkare rekommendera det bästa behandlingsalternativet. Om ditt tillstånd är i ett tidigt skede kan de rekommendera att du helt enkelt väntar för att se hur det utvecklas.

Veta mer

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *