Medfödd emfysem: Vad du bör veta

Medfödd lobar emfysem (CLE) är ett sällsynt luftvägstillstånd som diagnostiseras hos nyfödda och spädbarn. En mild form av detta tillstånd diagnostiseras också ibland hos vuxna. CLE är inte emfysem, ett förvärvat tillstånd i samband med rökning.

Både CLE och emfysem påverkar lungorna. Dessa förhållanden skiljer sig dock från varandra. De är inte olika versioner av samma sjukdom.

Läs vidare för att lära dig mer om CLE och resultaten och behandlingarna för personer med detta tillstånd.

Vad är medfödd lobar emfysem?

Medfödd lobar emfysem är en andningsstörning som förekommer i omkring 1 av 20 000 till 30 000 levande födslar. Det gör att en missbildning i lungorna uppstår. Detta kan presenteras på en mängd olika sätt.

Läkare tittar på lungröntgenbilder
Mediscan/Alamy

CLE kan orsaka en defekt i bronkialbrosket, vilket resulterar i luftvägsobstruktion eller kollaps. Det kan också minska mängden bronkialbrosk i lungan. Bronkierna är lungans huvudsakliga luftvägar. Deras uppgift är att transportera luft in och ut.

CLE kan vara öronmärkt av alveoler som är onormalt små. Alveolerna är luftsäckar som finns i ändarna av bronkioler (luftrör) i lungorna. Alveolerna är där blod och lungor utbyter syre och koldioxid under andning.

Bebisar födda med CLE kan andas in luft, men de kan inte andas ut luft. Detta gör att lungloberna överblåses (hyperinflation). Till skillnad från emfysem som förvärvats i vuxen ålder, orsakar CLE inte vävnadsskada eller alveolskada.

Det finns två former av CLE:

  • Hypoalveolär: Lungorna innehåller färre alveoler än vad som är normalt.
  • Polyalveolär: Lungorna innehåller fler alveoler än vad som är normalt.

Runt om 50 % av spädbarn med CLE diagnostiseras som nyfödda. Nästan 100 % av barnen med detta tillstånd kommer att få en diagnos när de är sex månader gamla. Vuxna med mild CLE diagnostiseras ibland senare i livet.

Orsaker

CLE är mer sannolikt att förekomma hos personer som tilldelas man vid födseln än hos personer som tilldelas kvinna vid födseln.

I vissa fall kan CLE orsakas av en muterad (defekt) gen som ärvs från båda föräldrarna. Endast en förälder behöver genen för att den ska föras vidare. Detta kallas en dominant gen.

Människor med genmutationen för CLE har 50 % chans att överföra den till sina avkommor vid varje graviditet.

Även om detta tillstånd är vanligare hos pojkar än hos flickor, är den muterade genen autosomal. Autosomala gener är belägna på en icke-könad kromosom. Detta innebär att genmutationen kan överföras till ett barn av vilket kön som helst.

CLE kan också orsakas av en genmutation som inträffar, utan att vara ärvd, hos ett barn som föds med detta tillstånd.

Genetik är inte alltid orsaken till CLE. En underliggande orsak kan inte fastställas i omkring halv av alla barn som föds med detta tillstånd.

Symtom

CLE-symtom hos spädbarn kan vara allvarliga. I vissa fall kan CLE-symtom förväxlas med lunginflammation.

Symtom på CLE inkluderar:

  • problem att andas
  • snabb andning (andningsbesvär)
  • problem med att äta
  • väsande andning
  • cyanos (blåaktig hud)
  • andningsindragningar (indragning av muskler mellan revbenen under inandning)
  • förstorad bröstkorg (orsakad av överuppblåsning av minst en lunglob)
  • komprimerad lungvävnad

CLE diagnostiseras sällan hos vuxna. Vuxna med detta medfödda tillstånd kan vara asymtomatiska eller ha symtom som hosta och återkommande lunginflammation.

Däremot tar förvärvat emfysem hos vuxna år att utvecklas och förvärras med tiden. Att röka cigaretter är den främsta orsaken till förvärvat emfysem.

Symtom på emfysem inkluderar:

  • väsande andning
  • andnöd
  • tryck över bröstet
  • hosta med slem

Hur diagnostiseras medfödd lobar emfysem?

Prenatala avbildningstester (ultraljud) kan avslöja CLE hos ditt barn medan du är gravid. Prenatal diagnos är fördelaktigt för beredskap och symtomkontroll vid födseln.

Ungefär en tredjedel av barnen med CLE diagnostiseras kort efter födseln, när symtom uppstår.

Vuxna med detta tillstånd får ofta reda på att de har det när de testar för något annat.

Om ditt barn uppvisar CLE-symtom, antingen som nyfödd eller inom de första månaderna av livet, skaffa medicinsk hjälp omedelbart.

Ditt barn kan få några eller alla av dessa avbildningstester gjorda för att bekräfta en diagnos av CLE eller annat tillstånd:

  • bröstkorgsröntgen
  • datorassisterad tomografi (CT)-skanning
  • magnetisk resonanstomografi (MRT)

Ett spädbarns lungfunktionstest (lungfunktionstest) kan också göras. Detta test mäter andningen och mängden luft i lungorna. Sedation krävs för detta test.

Behandlingar

Symptomets svårighetsgrad avgör vilken typ av behandling ditt barn behöver. Om ditt barn har mild eller måttlig CLE kan konservativa behandlingar vara tillräckligt för att minska luftvägssymtom.

När CLE är allvarlig, behövs kirurgiskt avlägsnande av en del av en lunga (lobektomi) eller hela lungan. Detta kan låta skrämmande. Lungkirurgi möjliggör dock normal lungfunktion och är fördelaktig för att eliminera eller minska luftvägssymtom.

När ditt barn växer uppstår en snabb kompenserande tillväxt av lungan. Detta resulterar i normal eller nästan normal lungstorlek och kapacitet hos många barn som genomgår lungoperationer som spädbarn.

Oavsett vilken typ av behandling ditt barn har, kommer kontinuerlig övervakning att behövas för att undvika komplikationer, såsom lunginfektioner.

Syn

Diagnostiska tester och behandlingar för CLE har utvecklats under de senaste decennierna. Men tidig diagnos är avgörande. Detta tillstånd är potentiellt livshotande när det inte övervakas och behandlas på lämpligt sätt. Snabb behandling av CLE kan resultera i utmärkta resultat för barn. Bebisar som föds med detta tillstånd kan växa, frodas och ha en normal livslängd.

Medfödd lobar emfysem är en sällsynt andningssjukdom som ibland är genetiskt ursprung. Spädbarn som föds med detta tillstånd kan andas in luft men kan inte andas ut den.

Behandlingar för CLE sträcker sig från konservativa till kirurgiska. När diagnos och behandling tillhandahålls i tid, är utsikterna för barn som föds med CLE utmärkta.

Veta mer

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *