Översikt
Vad är mastocytos?
Mastocytos är ett tillstånd där vissa immunceller, så kallade mastceller, byggs upp under huden och/eller i skelett, tarmar och andra organ.
Denna onormala tillväxt av mastceller orsakar en rad symtom, inklusive kliande knölar på huden, gastrointestinala (GI) problem som diarré och skelettsmärta. Det kan öka risken för anafylaxi (en allvarlig allergisk reaktion) när patienter stöter på vissa miljöutlösare (som ett bistick). I vissa fall kan mastocytosen vara aggressiv och leda till döden om den inte behandlas. Mastocytos är inte smittsamt.
Vad är mastceller?
Mastceller är en typ av vita blodkroppar som finns över hela kroppen. Människor har det högsta antalet mastceller där kroppen möter miljön: huden, lungorna och tarmkanalen.
Normalt är mastceller en del av ditt immunförsvar. När mastceller upptäcker en bakterie eller virus sätter de igång en inflammatorisk (allergisk) reaktion genom att frigöra en kemikalie som kallas histamin. Detta svar skyddar din kropp från bakterier och infektioner.
Mastceller är också involverade i andra vitala funktioner i din kropp. De är en del av sårläkning, bentillväxt och bildande av nya blodkärl.
Vilka typer av mastocytos finns?
Det finns två huvudtyper av mastocytos. Dom är:
- Kutan: Denna typ av mastocytos påverkar endast huden. Det förekommer oftare hos barn. Mastceller byggs upp i huden, vilket orsakar röda eller bruna lesioner som kliar. I sig själv är kutan mastocytos inte livshotande. Men personer med sjukdomen har betydande symtom och har en mycket högre risk för en allvarlig allergisk reaktion, som kan vara dödlig.
- Systemisk: Systemisk mastocytos förekommer främst hos vuxna och påverkar andra delar av kroppen än huden. Mastceller ackumuleras i benmärgen och organ, såsom tarmarna. I fall av aggressiv systemisk mastocytos kan det vara livshotande. Systemisk mastocytos inkluderar två sällsynta former: mastcellsleukemi och mastcellssarkom. Mastcellssarkom uppstår när en tumör som består av mastceller bildas någonstans i kroppen. Mastcellsleukemi är en mycket aggressiv form av sjukdomen där ett stort antal mastceller finns i blodet och benmärgen.
Symtom och orsaker
Vad orsakar mastocytos?
Mastocytos, i synnerhet systemisk mastocytos, orsakas ofta av en mutation (en förändring i koden eller sekvensen) i en gen som kallas KIT. Förändringen sker efter befruktningen. I de flesta fall är det inte (övergår från en generation till en annan).
Om du har mastocytos kan vissa aktiviteter och faktorer utlösa en attack. Det som orsakar en attack för en person kanske inte påverkar någon annan. Det finns dussintals potentiella triggers. Du bör prata med din läkare om mediciner och situationer du bör undvika.
Några vanliga triggers inkluderar:
- Gnidning eller friktion på huden.
- Träning och fysisk aktivitet.
- Insektsbett (särskilt myrbett) och geting- och bistick.
- Alkohol, viss mat och vissa mediciner, inklusive icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAIDS), muskelavslappnande medel och anestesi.
- Plötsliga temperaturförändringar.
- Fysisk eller känslomässig stress.
Vem påverkar mastocytos?
Mastocytos kan förekomma hos barn och vuxna. Systemisk mastocytos drabbar vanligtvis vuxna. Kutan mastocytos uppträder vanligtvis hos barn, vanligtvis före barnets andra födelsedag. Tillståndet drabbar män och kvinnor mestadels lika.
Hur vanligt är mastocytos?
Mastocytos är sällsynt. En uppskattning rapporterar att det förekommer hos en av 10 000 personer, medan en annan uppskattning är en av 20 000 personer.
Vilka är symtomen på mastocytos?
Symtom på mastocytos kan variera från mild till svår. De inkluderar:
- Bruna eller röda fläckar på huden, eller knölar eller fläckar som kliar.
- Hudblåsor (detta symptom uppstår vanligtvis hos barn).
- Illamående, magont, diarré och kräkningar.
- Bensmärta.
- Flushing (när huden över hela kroppen blir röd).
- Ett blodtrycksfall.
- Svimning.
Diagnos och tester
Hur diagnostiseras mastocytos?
Din vårdgivare kommer att fråga om dina symtom och undersöka din hud. De kan beställa urin- eller blodprover. För att diagnostisera kutan mastocytos kommer din leverantör att ta ett litet hudprov och skicka det till ett labb för testning. Denna procedur kallas en hudbiopsi.
Läkare kan utföra en benmärgsbiopsi om de tror att du har systemisk mastocytos. De för in en nål i ditt ben och tar bort ett prov av benmärgen (svampig vävnad inuti dina ben) och benvävnad. Din läkare kommer att bedöva området före proceduren. Innan en biopsi kan din läkare beställa ett blodprov för att mäta den totala tryptasnivån i basal serum. Mastceller frisätter tryptas, ett enzym, när cellerna triggas.
Hantering och behandling
Hur behandlas mastocytos?
Det finns inget botemedel mot mastocytos, men behandlingar kan hjälpa till att minimera symtomen. För att hantera det måste du undvika triggers som kan orsaka en attack. Behandling för mastocytos inkluderar:
- Mediciner mot symtom: Antihistaminer, leukotrienmodifierare, mastcellsstabilisatorer och kortikosteroidkrämer kan lindra symptomen på en allergisk reaktion, såsom kliande hudskador. För att minska inflammation kan läkare ordinera orala steroider eller ett läkemedel som kallas kromolynnatrium. Bisfosfonater kan stärka svaga ben. Beroende på dina symtom kan din läkare ordinera andra mediciner, inklusive läkemedel som minskar magsyra eller lindrar skelettsmärta.
- Adrenalin: Alla som har mastocytos bör bära en EpiPen® (injicerbar epinefrin). Vid anafylaktisk chock kan en epinefrininjektion rädda ditt liv.
- Ultraviolett ljus: Din läkare kan använda ultraviolett (UV) ljus för att göra mörkare hudskador mindre märkbara.
- Behandlingar för aggressiv systemisk mastocytos: Din läkare kan ordinera kemoterapi såsom kladribin för att behandla aggressiv systemisk mastocytos. Midostaurin, ett läkemedel som riktar sig mot KIT-mutationen, har godkänts av amerikanska FDA för behandling av systemisk mastocytos. För dem utan en mutation i KIT-genen kan en annan medicin som kallas imatinib användas. Vissa patienter med aggressiv systemisk mastocytos kan genomgå en allogen hematopoetisk stamcellstransplantation (även kallad benmärgstransplantation). En ny medicin som riktar sig mot KIT-mutataionen, kallad avapritinib, men inte godkänd av US FDA, kan vara tillgänglig under vissa omständigheter.
Vilka är komplikationerna av mastocytos?
Personer med mastocytos har en mycket högre chans att få en livshotande allergisk reaktion. Triggers som mediciner, mat och plötsliga temperaturförändringar (som att hoppa i kallt vatten) kan orsaka anafylaktisk chock.
Om du eller ditt barn har mastocytos bör du tala med din läkare innan du får bedövning. Många typer av anestesi kan utlösa en dödlig allergisk reaktion.
Komplikationer av systemisk mastocytos inkluderar:
- Mjuka, svaga ben: Ett tillstånd som kallas osteoporos gör att benen mjuknar och bryts ner.
- Leverproblem: Levern kan bli inflammerad och kanske inte fungerar lika bra.
- Cytopeni: Mastocytos kan minska antalet blodkroppar som din kropp producerar, ett tillstånd som kallas cytopeni. Cytopeni kan leda till trötthet, svaghet eller överdriven blödning och blåmärken. Det kan också göra dig mer sårbar för infektion.
- Cancer: I sällsynta fall utvecklar människor mastcellsleukemi eller mastcellssarkom (cancer i kroppens mjuka vävnader).
Förebyggande
Hur kan man förhindra mastocytos?
Eftersom mastocytos är ett genetiskt tillstånd, finns det inget sätt att förhindra det. Om du har mastocytos kan du kanske förhindra en attack genom att undvika mat, mediciner och situationer som utlöser ett utbrott.
Tala med din läkare om de triggers du bör undvika. Triggers varierar från person till person. Överväg att bära ett medicinskt varningsarmband för att meddela andra om mediciner (som anestesi) du inte kan ta.
Utsikter / Prognos
Hur ser utsikterna ut för personer med mastocytos?
Utsikterna beror på vilken typ av mastocytos och hur allvarlig den är. Kutan mastocytos är inte livshotande, men barn som har det har större chans att få en dödlig allergisk reaktion. Kutan mastocytos hos barn försvinner vanligtvis eller blir bättre när barnet når puberteten. Det är därför aggressiv behandling vanligtvis inte är nödvändig.
Systemisk mastocytos påverkar organ över hela kroppen. Det betyder att det ofta är allvarligare än kutan mastocytos. Prognosen varierar kraftigt eftersom systemisk mastocytos kan variera i svårighetsgrad.
Människor som har mer aggressiva fall av mastocytos kanske inte överlever mer än några år efter diagnosen. Personer med mindre aggressiv mastocytos har en typisk förväntad livslängd. De kan vanligtvis hantera tillståndet genom att undvika triggers och ta antihistaminer.
