Lär dig om Klippel-Trenaunays syndrom

Översikt

Klippel-Trenaunays syndrom är en sällsynt sjukdom som hittas vid födseln (medfödd) som involverar onormal utveckling av blodkärl, mjuka vävnader (såsom hud och muskler), skelett och lymfsystemet. Huvuddragen inkluderar ett rött födelsemärke (portvinsfläck), överväxt av vävnader och ben och venmissbildningar med eller utan lymfatiska abnormiteter.

Även om det inte finns något botemedel mot Klippel-Trenaunays syndrom (KTS), är målet att hantera symtom och förhindra komplikationer.

Symtom på Klippel-Trenaunays syndrom

Människor som har Klippel-Trenaunays syndrom kan ha följande egenskaper, som kan variera från mild till mer omfattande:

• Portvinsfläck. Detta rosa till rödlila födelsemärke orsakas av extra små blodkärl (kapillärer) i det översta hudlagret. Födelsemärket täcker vanligtvis en del av ett ben, men kan involvera vilken del av huden som helst och kan bli mörkare eller ljusare med åldern.
• Venmissbildningar. Dessa missbildningar inkluderar svullna, vridna vener (åderbråck) vanligtvis på ytan av benen. Djupare onormala vener i armar, ben, buken och bäckenet kan förekomma. Det kan finnas svampig vävnad fylld med små vener i eller under huden. Venösa abnormiteter kan bli mer framträdande med åldern.
• Överväxt av ben och mjukvävnad. Detta symptom börjar i spädbarnsåldern och är vanligtvis begränsat till ett ben, men det kan förekomma i en arm eller, sällan, i bålen eller ansiktet. Denna överväxt av ben och vävnad skapar en större och längre extremitet. I sällsynta fall inträffar sammansmältning av fingrar eller tår, eller extra fingrar eller tår.
• Avvikelser i lymfsystemet. Lymfsystemet – en del av immunsystemet som skyddar mot infektion och sjukdomar och transporterar lymfvätska – kan vara onormalt. Extra lymfkärl kan finnas som inte fungerar som det ska och kan leda till läckage och svullnad.
• Andra medicinska tillstånd. Klippel-Trenaunays syndrom kan också innefatta grå starr, glaukom, höftluxation vid födseln och problem med blodpropp.

När behöver du träffa en läkare?

Klippel-Trenaunays syndrom identifieras vanligtvis vid födseln. Du måste få en snabb, noggrann diagnos och lämplig vård för att behandla symtom och förhindra komplikationer.

Orsaker till Klippel-Trenaunays syndrom

Klippel-Trenaunays syndrom är ett genetiskt tillstånd. Detta syndrom involverar genetiska förändringar (mutationer) oftast i PIK3CA-genen. Dessa genetiska förändringar är ansvariga för utvecklingen av vävnader i kroppen, vilket resulterar i överväxt.

Klippel-Trenaunays syndrom är vanligtvis inte ärftligt. Genmutationerna sker slumpmässigt under celldelning i tidig utveckling före födseln.

Riskfaktorer

Familjehistoria verkar inte vara en riskfaktor, så det är osannolikt att föräldrar till ett barn med Klippel-Trenaunays syndrom kommer att få ytterligare ett barn med sjukdomen, även om en av föräldrarna har Klippel-Trenaunays syndrom.

Komplikationer av Klippel-Trenaunays syndrom

Komplikationer av Klippel-Trenaunays syndrom kan bero på onormal utveckling av blodkärl, mjukvävnader, skelett och lymfsystemet. Dessa komplikationer kan inkludera:

• Komplikationer av portvinsfläckar. Vissa områden av portvinsfläcken kan tjockna med tiden och kan bilda blåsor (blåsor) som är benägna att blöda och infektioner.
• Venmissbildningar. Åderbråck kan orsaka stor smärta och hudsår på grund av dålig cirkulation. Djupare onormala vener kan öka risken för blodproppar (djup ventrombos) och orsaka ett livshotande tillstånd som kallas lungemboli om de lossnar och går till lungorna. Venösa missbildningar i bäcken och bukorgan kan orsaka inre blödningar. Ytliga vener kan utveckla mindre allvarliga men smärtsamma blodproppar och inflammation (ytlig tromboflebit).
• Överväxt av ben och mjukvävnad. Överväxt av ben och vävnad kan orsaka smärta, tyngdkänsla, förstoring av extremiteten och problem med rörelser. Överväxt som gör att ett ben är längre än det andra kan orsaka problem med att gå och kan leda till höft- och ryggproblem.
• Avvikelser i lymfsystemet. En abnormitet kan orsaka vätskeansamling och svullnad i vävnaderna i armar eller ben (lymfödem), hudnedbrytning och hudsår, utveckling av små massor (lymfatiska cystor) i mjälten, läckage av lymfvätska eller infektion i lagret under huden (cellulit).
• Kronisk smärta. Smärta kan vara ett vanligt problem som beror på komplikationer som infektioner, svullnad eller venproblem.

Diagnos av Klippel-Trenaunays syndrom

Diagnos av Klippel-Trenaunays syndrom börjar med en fysisk undersökning. Remiss till en specialist på vaskulära missbildningar är till hjälp för utvärdering och behandlingsrekommendationer. Under utvärderingen kommer din läkare att:

• Ställ frågor om din familj och medicinska historia
• Gör en undersökning för att leta efter svullnad, åderbråck och portvinsfläckar
• Utvärdera visuellt tillväxten av ben och mjuka vävnader

Flera diagnostiska tester kan hjälpa din läkare att utvärdera och identifiera tillståndets typ och svårighetsgrad och hjälpa till att bestämma behandlingen. Några tester inkluderar:

• Duplex skanning. Detta test använder högfrekventa ljudvågor för att skapa detaljerade bilder av blodkärl.
• Scanogram. Denna röntgenteknik kallas även för skannerfotografering och hjälper till att se bilder av ben och mäta deras längder.
• MRT och magnetisk resonansangiografi. Dessa procedurer hjälper till att skilja mellan ben, fett, muskler och blodkärl.
• Datortomografi. En datortomografi skapar 3D-bilder av kroppen som hjälper till att leta efter blodproppar i vener.
• Kontrastvenografi. Denna procedur innebär att man injicerar ett färgämne i vener och tar röntgenstrålar som kan avslöja onormala vener, blockeringar eller blodproppar.

Behandling av Klippel-Trenaunays syndrom

Även om det inte finns något botemedel mot Klippel-Trenaunays syndrom, kan din läkare hjälpa dig att hantera symtom och förhindra komplikationer.

Eftersom Klippel-Trenaunays syndrom kan påverka många system i kroppen, kan ditt vårdteam inkludera specialister inom vaskulär medicin och kirurgi, hudsjukdomar (dermatologi), interventionell radiologi, ortopedisk kirurgi, sjukgymnastik och rehabilitering och andra områden efter behov.

Du och din läkare kan samarbeta för att avgöra vilken av följande behandlingar som är mest lämpliga för dig. Behandlingsmetoder kan inkludera:

• Kompressionsterapi. Bandage eller elastiska plagg lindas runt drabbade lemmar för att förhindra svullnad, problem med åderbråck och hudsår. Dessa bandage eller elastiska plagg behöver ofta vara specialanpassade. Intermittenta pneumatiska kompressionsanordningar – ben- eller armärmar som automatiskt blåser upp och töms med fasta intervaller – kan användas.
• Sjukgymnastik. Massage, kompression och lemrörelser som är lämpligt kan hjälpa till att lindra lymfödem i armar eller ben och svullnad av blodkärlen.
• Ortopediska apparater. Dessa enheter kan inkludera ortopediska skor eller skoinlägg för att kompensera för skillnader i benlängd.
• Epifysiodes. Detta är ett ortopedisk kirurgiskt ingrepp som effektivt kan stoppa längdöverväxt av den nedre extremiteten.
• Embolisering. Denna procedur, utförd genom små katetrar placerade i venerna eller artärerna, blockerar blodflödet till vissa blodkärl.
• Laserterapi. Denna procedur kan användas för att lätta portvinsfläckar och för att behandla tidiga bläckar på huden.
• Laser- eller radiofrekvensablation av vener. Denna minimalt invasiva procedur används för att stänga av onormala vener.
• Skleroterapi. En lösning injiceras i en ven, vilket skapar ärrvävnad som hjälper till att stänga venen.
• Kirurgi. I vissa fall kan kirurgiskt avlägsnande eller rekonstruktion av drabbade vener, avlägsnande av överflödig vävnad och korrigering av överväxt av ben vara fördelaktigt.
• Medicin. Tidig forskning tyder på att ett läkemedel som kallas sirolimus (Rapamune) kan behandla symtomatiska komplexa vaskulära missbildningar, men det kan ha betydande biverkningar och fler studier behövs.

Dessutom kan behandling behövas för komplikationer som blödning, smärta, infektion, blodproppar eller hudsår.

Ta hand om hemma

Strategier för att hjälpa till att hantera Klippel-Trenaunays syndromsymtom inkluderar:

• Håll möten med din läkare. Regelbundna möten kan hjälpa din läkare att identifiera och åtgärda problem tidigt. Fråga din läkare om ett schema för möten som passar dig.
• Använd ortopediska skor om det rekommenderas. Ortopediska skor eller skoinlägg kan förbättra din fysiska funktion.
• Följ din läkares rekommendationer om fysisk aktivitet. Att uppmuntra användning av drabbade extremiteter vid behov kan hjälpa till att lindra lymfödem och svullnad av blodkärlen.
• Höj drabbade lemmar. När det är möjligt kan höja benet eller andra drabbade lemmar hjälpa till att minska lymfödem.
• Meddela din läkare om förändringar. Arbeta med din läkare för att hantera dina symtom och förhindra komplikationer. Kontakta din läkare om du har symtom på blodproppar eller en infektion eller om du upplever ökad smärta eller svullnad.

Förbereder för ett möte med en läkare

De flesta fall av Klippel-Trenaunays syndrom hittas vid födseln. Så om läkaren misstänker att ditt barn har detta syndrom, kommer diagnostiska tester och behandling sannolikt att påbörjas innan ditt barn lämnar sjukhuset.

Läkaren kommer att leta efter utvecklingsproblem vid regelbundna kontroller och ge dig möjlighet att diskutera eventuella problem. Du måste ta ditt barn till alla regelbundet schemalagda välbesöksbesök och årliga möten.

Här är lite information som hjälper dig att förbereda dig inför mötet.

Vad du kan göra för att förbereda dig

Om läkaren tror att ditt barn visar tecken på Klippel-Trenaunays syndrom, inkluderar grundläggande fråga att ställa:

• Vilka diagnostiska tester kommer att behövas?
• När får jag resultaten av testerna?
• Vilka specialister kan behövas?
• Vilka medicinska tillstånd relaterade till detta syndrom måste åtgärdas just nu?
• Hur hjälper du mig att övervaka mitt barns hälsa och utveckling?
• Kan du föreslå utbildningsmaterial och lokala stödtjänster angående detta syndrom?

Vad din läkare kommer att fråga

Din läkare kommer att ställa några frågor till dig. Var redo att svara på dessa frågor för att reservera tid för att diskutera punkter du vill fokusera på. Läkaren kan fråga:

• Vilka symtom har ditt barn?
• Har ditt barn genomgått några procedurer eller behandlingar för dessa symtom?
• Har ditt barn tidigare haft problem med infektioner eller blodproppar?
• Har du haft några problem med din graviditet eller ditt barns förlossning?
• Kan du berätta om din familjs sjukdomshistoria?
• Har ditt barn några problem med familjen, sociala aktiviteter eller skolan?