Lär dig leva med Dravets syndrom

Effekterna av Dravets syndrom kan vara allvarliga och påverka kvaliteten och längden på ens liv. Men de flesta människor med detta tillstånd lever till vuxen ålder och behöver kanske inte bo på ett äldreboende.

Dravets syndrom är en hjärnsjukdom. Det orsakar epilepsi och fysisk och kognitiv försämring på grund av de effekter anfall har på hjärnans utveckling. Vanligtvis börjar det dyka upp inom det första levnadsåret innan ett barn når 12 månaders ålder. Det första anfallet är vanligtvis utdraget och uppstår ibland under feber. Typen av anfall kan förändras med tiden.

Dravets syndrom leder ofta till fysiska och mentala utvecklingsförseningar, såsom svårigheter att gå, talförseningar, långsammare tillväxt än sina kamrater och näringsproblem. Sjukdomen kan störa det autonoma nervsystemet, vilket gör temperaturregleringen svår.

Att ha Dravets syndrom kan påverka en persons förväntade livslängd, men det gör det inte alltid. Fortsätt läsa för att lära dig mer om detta komplexa tillstånd.

Förväntad livslängd för dem med Dravets syndrom

Av alla epileptiska tillstånd tros Dravets syndrom ha en högre dödlighet. Aktuell statistik tyder på det ungefär 10 % till 20 % av personer med tillståndet kommer inte att nå vuxen ålder. För detta segment är det få som överlever efter 10 års ålder. Och de vanligaste dödsorsakerna är plötslig oväntad död i epilepsi (SUDEP), en anfallsrelaterad olycka eller långvariga anfall.

Detta innebär dock också att upp till ungefär 80 % av personer med Dravet når vuxen ålder. Vanligtvis kommer personer med Dravets syndrom att behöva visst stöd från vårdgivaren under hela livet, men mängden stöd som behövs kommer att variera kraftigt, eftersom det finns en rad symtom som kan upplevas.

Vissa personer har lindrigt Dravets syndrom, medan för andra orsakar tillståndet försämrad motor- och hjärnfunktion till den grad att det krävs en fortsatt hög vårdnivå för att klara grundläggande uppgifter.

Dravets syndrom i spädbarnsåldern

Mellan 80 % och 90 % av personer med Dravets syndrom har SCN1A genmutation. Men endast 4% till 10% av dessa mutationer är dokumenterade som ärvda från en eller båda föräldrarna. Och i de flesta fall kommer tecken och symtom att visa sig tidigt, inom de första 12 månaderna av livet.

Symtom kan uppträda så tidigt som vid 5 månaders ålder. Det anses vara en sällsynt sjukdom med forskare som uppskattar det mellan 1 av 15 700 till 1 av 40 000 spädbarn i USA föds med det.

Några vanliga tecken som tyder på att ett barn kan ha Dravets syndrom inkluderar:

  • anfall som utlöses av ett varmt vattenbad
  • anfall som bara uppstår på ena sidan av kroppen
  • anfall som utlöses av sjukdom, varmt väder eller exponering för starkt eller blinkande ljus
  • anfall som varar längre än 10 minuter

Dravets syndrom hos småbarn och barn i förskoleåldern

Vissa barn kommer dock inte att uppvisa symtom förrän de är små. Vanligtvis, för dessa barn, är anfallen oprovocerade eller har inga uppenbara triggers. Men de kommer att inträffa ofta och vara förlängda, vanligtvis längre än 5 minuter.

Men när anfallen fortsätter är andra utvecklingsbiverkningar möjliga och kan börja visa sig mellan 2 och 5 års ålder. Dessa kan inkludera:

  • inlärningssvårigheter
  • beteendeproblem
  • utvecklingsförseningar
  • dålig koordination
  • låg muskeltonus
  • Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD)
  • problem med rörelse och balans
  • problem med det autonoma nervsystemet (problem att reglera kroppstemperatur, blodtryck och hjärtfrekvens)
  • sömnproblem
  • dålig gång (gång)

Vem är den äldsta levande personen med Dravets syndrom?

Enligt en studie från 2011 som granskade patientdata från 22 personer med Dravets syndrom var den äldsta levande personen 60 år gammal. Medianåldern för deltagarna var dock 39.

Medan flera anfall fortsätter att vara ett kännetecknande symptom, visade vuxna med Dravets syndrom också neurologisk nedgång, speciellt för motorisk och kognitiv försämring som kräver mer vårdande stöd. Och dysfagi (svårigheter att svälja) var mer benägna att uppstå, vilket kan öka risken för komplikationer.

Hur påverkar en livsbegränsande sjukdom psykisk hälsa?

Att ha en livsbegränsande sjukdom kan vara överväldigande på såväl ett känslomässigt som fysiskt plan. Det betyder att ångest, liksom depression, är möjliga tillstånd som kan utvecklas.

Beroende på svårighetsgraden av deras utvecklingsförseningar kan personer med Dravets syndrom uppleva:

  • minskad lust att umgås
  • en ovilja att prata om sina känslor
  • irritabilitet, särskilt när de förlorar förmågan att engagera sig i aktiviteter de en gång gillade

Det är otroligt viktigt att se till att psykisk vård är en prioritet för personer med Dravets syndrom, såväl som för dem som älskar dem.

Även om denna vård kan se annorlunda ut än vanlig samtalsterapi, kan tidig tillgång till terapeutiska strategier forma hur barn hanterar sina känslor under hela livet. Vissa tekniker, som sandtrågterapi, använder hur barn leker för att hjälpa dem att uttrycka sig.

Mentalvård för personer med epilepsi och Dravets syndrom

Beroende på tillståndets svårighetsgrad kan epilepsi och Dravets syndrom vara sjukdomar som avsevärt kan minska en persons livskvalitet.

Att söka psykisk hälsostöd är avgörande för att säkerställa att en person med Dravats syndrom och deras nära och kära har de verktyg de behöver för att hantera tillståndet utöver medicinska behandlingar.

Vet att du inte är ensam och att det finns massor av resurser för att stödja dig:

  • Stiftelsen Dravets syndrom tillhandahåller resurser till vuxna som lever med Dravets syndrom samt vårdgivare till barn som fått diagnosen. De har även en Facebook-grupp.
  • Dravet Urgency skapar infografik och andra resurser för personer med Dravets syndrom och deras nära och kära.

  • Epilepsifonden erbjuder också en rad stödgrupper – både virtuella och personliga – som ofta kategoriseras efter ålder för att hjälpa människor och vårdgivare att undvika att känna sig isolerade under denna tid.

  • Barnneurologistiftelsen tillhandahåller en kamratkontakt för dem som behöver stöd.

  • Att hitta en familjeterapeut kan också hjälpa dig att arbeta igenom de intensiva känslor som kommer med att antingen ha ett barn med en livsbegränsande sjukdom eller att ha ett själv.

Hur man blir involverad i kliniska prövningar

Forskning om nya terapier och behandlingar för att bättre hantera anfall och symtom på Dravets syndrom pågår.

Föräldrar eller personer med tillståndet som är intresserade av att ansöka om att delta i en prövning bör besöka ClinicalTrials.gov, en resurs sammanställd av National Library of Medicine (NLM), för att leta efter prövningar som aktivt rekryterar deltagare. De omfattar både offentliga och privatfinansierade studier.

Men kom ihåg att studierna inte har utvärderats av den amerikanska federala regeringen. Så prata alltid med din läkare innan du deltar.

Dessutom har Dravet Syndrome Foundation också sammanställt en lista över kliniska prövningar som behandlar sjukdomen.

Palliativ vård för personer med Dravets syndrom

Till skillnad från cancer eller andra tillstånd där den förväntade livslängden lätt kan kvantifieras, ger en diagnos av Dravets syndrom inte alltid den insikten. Så snarare än vård i livets slutskede kan vårdgivare och nära och kära behöva överväga palliativ vård.

Även om diskussioner i livets slutskede kan vara en del av palliativ vård, är syftet att ge ett omfattande nätverk av medicinsk vård och känslomässigt stöd till personer med Dravets syndrom samtidigt som de förbättrar deras allmänna livskvalitet.

Leverantörer kan inkludera religiösa ledare, sjuksköterskor, terapeuter, socialarbetare och annan medicinsk personal. Genom att axla många av vårdansvaret gör det här alternativet att vårdgivare också kan få en förbättrad syn.

Dessutom kan palliativ vård också säkerställa att någon med Dravets syndrom kan stanna i sitt hem och vara med nära och kära istället för att flyttas till en permanent vårdinrättning.

  • Sjukgymnastik: Detta kan behövas för att förhindra atrofi och kontrakturer på grund av bristande aktivitet.
  • Arbetsterapi: Detta kan också vara till hjälp med vissa aspekter av egenvård, som att använda toaletten, borsta tänderna och äta.
  • Talterapi: Logopedi eller specialundervisning kan hjälpa vissa barn att lära sig att kommunicera bättre.

Läs mer om hur palliativ vård kan täckas av försäkring eller Medicare.

Dravets syndrom är en hjärnsjukdom som drabbar cirka 20 % av barnen, som börjar visa symtom som långvariga anfall före 1 års ålder. Detta är en svår diagnos att möta och hantera. Men 80 % av personer med sjukdomen når vuxen ålder. Vissa mediciner kan också fungera för att kontrollera anfall, vilket förbättrar ditt barns livskvalitet.

Utvecklings- och beteendeförseningar är möjliga, och majoriteten av personer med Dravets syndrom kommer att behöva någon form av vårdstöd under hela livet.

Det finns behandlingsalternativ för att hantera tillståndet samt resurser för att hjälpa en person med Dravets syndrom och deras nära och kära att klara diagnosen.

Veta mer

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *