Kan Beta Thalassemia Major behandlas med en benmärgs- eller stamcellstransplantation?

Vad är beta-thalassemia major?

Beta-talassemi är en genetisk blodsjukdom som ärvs från biologiska föräldrar och kännetecknas av låga nivåer av hemoglobin. Hemoglobin är den järnhaltiga delen av dina röda blodkroppar som gör att de kan transportera syre runt din kropp.

Thalassemi klassificeras som mindre, intermedial eller större beroende på hur allvarliga symtomen är. Det orsakas av en mutation i HBB gen. Personer med thalassemi minor får en onormal HBB gen från en biologisk förälder medan personer med intermedia eller major får gener från båda föräldrarna.

Fram till de senaste åren dog de flesta med thalassemia major strax efter födseln. Nu kan personer med detta tillstånd leva långa liv med korrekt behandling.

Två behandlingar används för att öka livskvaliteten hos personer med thalassemia major:

  • kroniska blodtransfusioner med kelatbildning och avlägsnande av överskott av järn från blod
  • benmärgstransplantation

En benmärgstransplantation är det enda möjliga botemedlet. Studier har funnit att benmärgstransplantation erbjuder mycket höga botningsfrekvenser även hos högriskpersoner, men det har de bästa resultaten när de utförs tidigt i livet.

Läs vidare för att lära dig mer om hur benmärgstransplantationer används för att behandla beta-thalassemia major.

Hur benmärgstransplantation fungerar för beta-thalassemia major

Dina blodkroppar är gjorda av stamceller inuti din benmärg. Personer med beta-talassemi major producerar blodkroppar med låga nivåer av funktionellt hemoglobin och har en försämrad förmåga att transportera syre genom hela kroppen.

En benmärgstransplantation är ett potentiellt botemedel mot beta-thalassemia major, men det är vanligtvis reserverat för personer med allvarlig sjukdom eftersom det har potential för livshotande komplikationer.

Proceduren börjar med att du får höga mängder kemoterapi eller strålbehandling för att förstöra cellerna i din benmärg som producerar onormala blodkroppar. När dessa celler är dödade får du en allogen stamcellstransplantation.

En allogen transplantation innebär att man ersätter sina egna benmärgsstamceller med stamceller från en donator. En donator är vanligtvis en person som är nära genetisk matchning, till exempel ett syskon eller förälder, men det kan också vara någon du inte känner.

En donator måste ha en kompatibel human leukocytantigen (HLA) typ. HLA är proteiner på dina celler som ditt immunsystem använder för att avgöra om cellerna är främmande.

Endast cirka 1 av 5 personer har en familjemedlem som är en acceptabel HLA-match.

Effektiviteten av benmärgstransplantation för att behandla beta-thalassemia major

Thalassemia major brukade ha en mycket dålig utsikt. På 1920-talet dog i princip alla personer med thalassemia major inom 6 månader på grund av komplikationer, såsom:

  • hjärtsvikt
  • leversvikt
  • gonadsvikt (misslyckande att producera könshormoner)
  • endokrin svikt (misslyckande att producera andra hormoner)

Resultaten är mycket bättre idag på grund av förbättrad behandling. Från och med nu är en allogen benmärgstransplantation endast potentiellt botemedel för talassemi major. Resultaten är i allmänhet bäst när transplantationen utförs i barndom med en syskondonator.

I en 2016 studie, undersökte forskarna resultaten bland 1 493 personer med thalassemia major som fick en benmärgstransplantation. De fann höga överlevnadssiffror totalt sett, särskilt hos personer under 14 år och när donatorn var ett syskon.

  • 88 % av människorna överlevde i minst 2 år och minst 81 % hade inga tecken på talassemi under 2 år
  • 91 % av personerna som fick en transplantation från ett syskon överlevde i minst 2 år och 83 % hade inga tecken på talassemi under minst 2 år
  • 90 % till 96 % av personer under 14 år överlevde minst 2 år och 83 % till 93 % hade inga tecken på talassemi på minst 2 år

I en genomgång av studier från 2017 rapporterade forskare överlevnadssiffror i studierna de granskade från 66 % till 99 % när donatorn var ett syskon. Den största studien de granskade, med 222 barn, rapporterade en överlevnad på 82 %.

När donatorn inte var relaterad till personen med talassemi varierade överlevnaden från 62 % till 100 %. I den största studien, med 122 personer, var överlevnaden 84 %.

Potentiella risker med att behandla beta-thalassemia major med benmärgstransplantation

Höga doser av kemoterapi kan skada friska celler i din kropp och orsaka många biverkningar. Hos högriskpersoner är dödligheten lika hög som 35 % och nästan 30 % av människorna avvisar de nya stamcellerna.

Komplikationer kan inkludera:

  • sköldkörteldysfunktion
  • diabetes
  • hjärtsvikt
  • hypogonadism
  • försenad pubertet
  • infertilitet
  • minskad tillväxthöjd

Graft kontra värdsjukdom är en potentiellt allvarlig komplikation där ditt immunförsvar angriper de nya cellerna. Det kan inträffa inom några månader eller ibland 1 till 2 år senare. Symtomen kan variera från mild till livshotande. De inkluderar:

  • kliande utslag
  • diarre
  • torr mun
  • gulsot
  • ledvärk
  • andnöd
  • allmän illamående
  • torr hud

I en 2022 studie från Turkiet utvecklade 8,3 % av personerna som fick en stamcellstransplantation för thalassemia major i 25 behandlingscentra från 1988 till 2020 kronisk transplantat- kontra värdsjukdom.

Vad händer under en benmärgs- eller stamcellstransplantation för beta-thalassemia major

Du kommer att läggas in på sjukhuset eller transplantationscentret samma dag som behandlingen startar. Du kommer först att få höga mängder kemoterapi eller strålbehandling för att förstöra de celler som producerar onormala blodkroppar. Du kommer sannolikt att få kemoterapi genom en central linje som sätts in i en stor ven nära ditt hjärta.

Du kommer sannolikt att behöva stanna på sjukhuset eller behandlingscentret medan du får kemoterapi eller strålbehandling. Denna fas varar vanligtvis cirka 1 till 2 veckor. Du kan utveckla biverkningar som illamående och håravfall.

Stamcellstransplantationen påbörjas vanligtvis 1 eller 2 dagar efter kemoterapin eller strålningen. Stamcellerna kommer smärtfritt att infunderas genom den centrala linjen i ditt blodomlopp. Du kan behöva stanna på behandlingshemmet i flera veckor medan du väntar på att stamcellerna ska producera nya blodkroppar.

De flesta kan lämna behandlingscentret 1 till 3 månader efter en transplantation, men du kan behöva vänta längre om du utvecklar en infektion eller andra komplikationer.

Vem kandiderar för proceduren?

En stamcellstransplantation är vanligtvis reserverad för personer med svår talassemi som inte svarar bra på andra behandlingar. Behörighet avgörs från fall till fall.

De två nyckelfaktorer som avgör berättigande är ålder och tillgänglighet för en HLA-identisk familjedonator. De Europeiska hemoglobinopatiregistret anger att transplantation bör ske hos personer yngre än 14 år.

Idealiskt bör transplantationen utföras innan utvecklingen av:

  • leverförstoring
  • leverfibros
  • järn överbelastning

Hämtmat

En allogen benmärgstransplantation är det enda potentiella botemedlet mot beta-thalassemia major. Det innebär att man får höga mängder kemoterapi eller strålning för att förstöra celler som producerar onormala blodkroppar. Benmärgsceller infunderas sedan i ditt blod från en donator för att ersätta dina onormala celler.

Allogena benmärgstransplantationer kan vara mycket effektiva för att behandla talassemi, men de kommer med risker för allvarliga komplikationer. Resultaten är i allmänhet bäst när de utförs tidigt i livet.

Veta mer

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *