Beta-talassemi är en ärftlig blodsjukdom där din kropp inte producerar tillräckligt med beta-globin. Ärvt betyder att tillståndet överförs till dig från dina föräldrar.
Vissa människor har beta-thalassemi-egenskapen utan att själva utveckla tillståndet. Detta kallas att vara heterozygot.
Du kanske undrar hur att vara heterozygot för beta-talassemi-egenskapen kan påverka graviditeten, och om det finns några särskilda överväganden att ta hänsyn till. Vi kommer att ta upp detta ämne och mer nedan. Fortsätt läsa för att lära dig mer.
Vad är heterozygot beta-talassemi?
Du ärver beta-talassemi från dina föräldrar. För att utveckla tillståndet måste du ha två kopior av en defekt gen. Ett exemplar kommer från varje förälder. När du har två av samma genkopior kallas det att vara homozygot.
Vissa människor har en frisk kopia och en felaktig kopia av HBB gen involverad i beta-talassemi. Detta kallas heterozygot.
Om du är heterozygot för den här genen kommer du inte att utveckla beta-talassemi. Det är dock möjligt att du kan uppleva milda anemisymptom.
Att vara heterozygot kallas också ibland “beta-thalassemia minor”. Du kan också se det hänvisat till som “bär på beta-talassemi-egenskapen.”
Språket är viktigt
Du kommer att märka att vi använder termen “kvinnor” i den här artikeln. Även om vi inser att denna term kanske inte matchar ditt kön, är det termen som används av forskarna vars data citerades. Vi försöker vara så specifika som möjligt när vi rapporterar om forskningsdeltagare och kliniska fynd.
Tyvärr rapporterade studierna och undersökningarna som hänvisas till i den här artikeln inte data för eller kanske inte har inkluderat deltagare som är transpersoner som är transpersoner, ickebinära, könsöverensstämmande, genderqueer, könslösa eller könslösa.
Hur påverkar graviditeten att vara heterozygot för beta-talassemi-egenskapen?
Om du är gravid och har beta-talassemi-egenskapen kan du ha en högre risk för vissa tillstånd. Forskare i en studie från 2022 jämförde graviditetsresultat mellan gravida kvinnor med talassemiegenskaper och gravida kvinnor utan dem.
Gravida kvinnor med beta-talassemi-egenskapen var mer benägna att ha anemi under graviditeten. Forskare noterade också att graviditetsinducerade förändringar i kroppen kan göra befintlig anemi värre hos heterozygota kvinnor.
Studien fann också att heterozygota gravida kvinnor var mer benägna att ha högt blodtryck under graviditeten, vilket är förknippat med komplikationer som havandeskapsförgiftning. Faktum är att a
Studierna av hur det att vara heterozygot för beta-talassemi-egenskapen kan påverka graviditeten är dock inkonsekventa. Till exempel, en
Kan det påverka barnet att vara heterozygot för beta-thalassemi-egenskapen?
Forskningen om hur beta-talassemi kan påverka ditt barn är också inkonsekvent. En studie från 2015 visade att spädbarn födda av heterozygota kvinnor var mer benägna att ha en låg födelsevikt.
Forskare i en
Men en
En mycket viktig sak att veta är att om du är heterozygot för beta-talassemi-egenskapen, är det möjligt att du kan överföra det till ditt barn. Om din partner inte har egenskapen, kan ditt barn också bara bära egenskapen som du gör.
Men om din partner också är heterozygot eller har beta-talassemi själv, riskerar ditt barn att få beta-talassemi. Medan människors utsikter har förbättrats under de senaste åren, kan beta-talassemi fortfarande orsaka allvarliga och möjligen livshotande komplikationer.
Vilka symtom har personer som är heterozygota för beta-talassemi-egenskapen under graviditeten?
De flesta människor som är heterozygota för beta-talassemi-egenskapen upplever inga symtom. Vissa kan dock ha milda anemisymtom, såsom:
- Trötthet
- svaghet
- blek hud
- yrsel
- huvudvärk
- andnöd
Vad orsakar heterozygot beta-talassemi?
När du ärver en felaktig kopia av en gen från en av dina föräldrar anses du vara heterozygot. I det här fallet är det genen för beta-globin.
Beta-globin är en av de två komponenterna av hemoglobin i dina röda blodkroppar. Hemoglobin är den syrebärande molekylen i dessa celler.
Som vi nämnde tidigare har personer som bär beta-talassemi-egenskapen vanligtvis inga symtom. Detta beror på att en frisk kopia av beta-globingenen gör att tillräckliga nivåer av beta-globin kan produceras för din kropps behov.
Hur vet du om du är heterozygot för beta-talassemi-egenskapen under graviditeten?
Om du är heterozygot för beta-talassemi kan du få reda på det för övrigt. Det kan diagnostiseras efter att du besökt din läkare för symtom på anemi, eller när rutinmässiga blodprover visar att du har anemi.
Ett fullständigt blodvärde är ett blodprov som kan upptäcka anemi. Den mäter nivåerna av olika typer av blodkroppar, inklusive röda blodkroppar. Den mäter också dina hemoglobinnivåer samt storleken på dina röda blodkroppar.
Det här testet kan dock inte med säkerhet avgöra om du bär på beta-talassemi-egenskapen. För att fastställa detta behövs ett annat test som kallas hemoglobinelektrofores.
Hemoglobinelektrofores tittar på de olika typerna av hemoglobin i ett blodprov. Provet placeras i en speciell remsa och en elektrisk ström appliceras. Detta fungerar för att separera de olika typerna av hemoglobin.
Efter att ha kört testet kan en läkare observera och mäta de olika typerna av hemoglobin. Människor som är heterozygota för beta-talassemi-egenskapen kommer att ha ett specifikt mönster av hemoglobintyper.
Kommer du att behöva behandling om du är gravid och heterozygot för beta-talassemi-egenskapen?
De flesta människor som är heterozygota för beta-talassemi behöver inte behandling. Din läkare kommer att ordinera individuell vård om några problem uppstår under din graviditet.
Om ditt blodtryck blir högt under din graviditet, kommer din läkare att vilja fortsätta att övervaka dig för tecken på havandeskapsförgiftning. De kommer också att övervaka ditt barns hälsa.
Beroende på hur allvarligt det höga blodtrycket är, är det också möjligt att din läkare kan ordinera ett läkemedel för att sänka det.
Hur ser utsikterna ut för personer som är gravida och heterozygota för beta-thalassemi-egenskapen?
De flesta människor som är heterozygota för beta-talassemi har inga komplikationer under graviditeten och föder ett friskt barn.
Det är dock viktigt att överväga nedärvningen av beta-talassemi-egenskapen. Detta beror på att det finns en potential att ditt barn också kan ärva det.
Det är viktigt att överväga om din partner är heterozygot för beta-thalassemi-egenskapen eller har beta-thalassemi. Låt oss ta en titt på vad detta kan betyda:
- Partner är också heterozygot: Det finns en 25% chans att ditt barn kommer att födas med beta-talassemi. Det finns också en 50% chans att de kommer att bära egenskapen och en 25% chans att de inte kommer att ärva den alls.
- Partner har beta-talassemi: Det finns en 50% chans att ditt barn kommer att födas med beta-talassemi. Det finns också en 50% chans att de kommer att bära beta-thalassemi-egenskapen.
- Partnern har inte beta-talassemi-egenskapen: Det finns en 50% chans att ditt barn kommer att bära egenskapen och en 50% chans att de inte kommer att ärva det alls.
Om du är heterozygot för beta-talassemi-egenskapen, kan din läkare föreslå att din partner också testas. Om det finns en chans att ditt barn kan födas med beta-talassemi, kommer genetisk rådgivning att rekommenderas.
Det är också möjligt att testa om ett foster under utveckling har beta-talassemi. Detta görs med antingen korionvillusprovtagning eller fostervattenprov.
Vanliga frågor
Låt oss titta på svaren på några vanliga frågor om beta-talassemi.
Hur vanligt är beta-talassemi?
Forskare uppskattar att beta-talassemi drabbar cirka 1 av 100 000 människor i den allmänna befolkningen. Enligt 2020 års forskning, ca
Är vissa personer mer i riskzonen att få beta-talassemi eller bära på egenskapen?
Ja. Även om vem som helst kan ha beta-talassemi eller bära egenskapen, är det vanligare i vissa populationer, inklusive personer som kommer från eller har anor baserade i:
- Medelhavet, såsom Grekland, Cypern och Italien
- Mellanöstern och Nordafrika, såsom Iran, Förenade Arabemiraten och Egypten
- Sydasien, såsom Indien, Pakistan och Bangladesh
- Kina
- Sydostasien, som Thailand, Laos och Malaysia
Finns det andra typer av talassemi?
Ja. Förutom beta-talassemi är den andra huvudtypen av talassemi alfa-talassemi. Det orsakas av att man ärver två felaktiga gener för alfahemoglobin, den andra komponenten i hemoglobin.
Är personer som är heterozygota för beta-talassemi mer i riskzonen för covid-19?
Kanske. Ett
Dessutom, enligt
Poängen
Människor som är heterozygota för beta-talassemi-egenskapen har ofta inga symtom. Vissa kan ha mild anemi.
Att vara heterozygot kan vara förknippat med högt blodtryck under graviditeten och att föda ett barn med låg födelsevikt. Forskningen om resultatet av graviditeter hos heterozygota personer är dock totalt sett inkonsekvent.
Vanligtvis behöver heterozygota personer ingen speciell behandling under graviditeten. En läkare kan dock rekommendera testning och genetisk rådgivning för att fastställa risken för att ditt barn föds med beta-talassemi.
