Hur är ALS-diagnostiksprocessen?

Hur identifierar läkare ALS?

Diagnosen ALS baseras på en kombination av symtomhistoria, fysisk undersökning och diagnostiska tester. Det finns inget enskilt test som kan användas på egen hand för att utesluta eller utesluta ALS.

Istället diagnostiseras ALS genom neurologiska tester och genom tester som hjälper till att utesluta andra tillstånd som orsakar liknande symtom. Tester som hjälper till att diagnostisera ALS inkluderar:

• Medicinsk historia genomgång: En läkare kanske vill granska din medicinska historia och eventuella mediciner du tar.
• Neurologisk undersökning: Neurologiska undersökningar testar reflexer och muskelstyrka. Dessa tester kan upprepas ofta för att leta efter förändringar i symtomen. Känslan påverkas inte vid ALS, och reflexer kan minska med början i de tidiga stadierna, medan svaghet blir uppenbar när sjukdomen fortskrider.
• Nervledningsstudie (NCS): En NCS är ett test som mäter hur väl dina nerver kan kommunicera med dina muskler.
• Elektromyografi (EMG): Ett EMG är ett test som registrerar den elektriska aktiviteten hos dina muskelfibrer.
• Lumbalpunktion: Detta test är också känt som en spinal tap. Det görs genom att föra in en nål i ryggraden och ta bort ett prov av ryggmärgsvätska för att kontrollera om det finns inflammation. En ryggrad kan göras under den diagnostiska processen för att se om andra ryggradstillstånd orsakar dina symtom.
• MR-skanning: En MR-skanning är ett avbildningstest som kan hjälpa läkare att få en detaljerad titt på din hjärna och ryggrad.
• Muskelbiopsi: En muskelbiopsi kan hjälpa till att utesluta tillstånd som inte är ALS men som kan orsaka liknande symtom. Under detta test tas ett prov av muskelvävnad bort och skickas till ett laboratorium för testning.
• Laboratorietester: Du kan få ta blodprov eller bli ombedd att ta ett urinprov. Dessa tester kan hjälpa till att leta efter infektioner, kontrollera hur väl dina organ fungerar, leta efter markörer för vissa sjukdomar och ge en övergripande bild av din hälsa. De är ett bra sätt att hjälpa till att utesluta andra tillstånd.

Vilken specialist ska du träffa för en ALS-diagnos?

Många personer med ALS har ett team av medicinsk personal som hjälper till att ge vård.

Under den diagnostiska processen är en neurolog den bästa personen för att övervaka tester och bekräfta resultat. Neurologer är experter på tillstånd som ALS och är de professionella som bäst kan identifiera, diagnostisera och behandla detta tillstånd.

Hur känns ALS i början?

ALS är progressivt och degenerativt, vilket innebär att symtomen förvärras när sjukdomen fortsätter.

ALS skadar motorneuroner, och symtomen kommer att öka när fler neuroner påverkas. I början kan symtomen vara vaga och likna symptomen vid andra tillstånd.

Tidiga symtom på ALS inkluderar:

• muskelryckningar i armar, axlar, ben eller tunga

• muskelsvaghet i armar, ben, nacke eller bröst

• stela muskler
• muskelkramp
• sluddrigt tal
• svårt att svälja

Vilka tillstånd kan härma ALS-symtom?

Det finns flera tillstånd som kan se ut som ALS, särskilt i de tidiga stadierna. Dessa tillstånd delar vissa symtom med ALS, och de flesta av dem är vanligare än ALS.

Vanligtvis övervägs några få tillstånd under den första diagnostiska upparbetningen, och en diagnos minskas inom de första veckorna.

Tillstånd med symtom som liknar ALS inkluderar:

• Multipel skleros: Multipel skleros är ett kroniskt tillstånd som kan orsaka ALS-liknande symtom, såsom muskelstelhet och muskelspasmer. Multipel skleros orsakar ett brett spektrum av ytterligare symtom och fortskrider långsamt.
• Parkinsons sjukdom: I likhet med ALS kan Parkinsons sjukdom orsaka svårigheter med rörelse, tal och sväljning. Förutsättningarna utvecklas dock på väldigt olika sätt. Utvecklingen av Parkinsons sjukdom påverkar hjärnans förmåga att kontrollera specifika rörelser och kroppshandlingar.
• Benign fascikulationssyndrom: Ordet “fascikulering” betyder muskelryckningar. Ibland har muskelryckningar liknande de som observerats vid ALS lätta att åtgärda orsaker, såsom överskott av alkohol eller överträning av en muskel. Dessa muskelryckningar kallas “benign fascikulationssyndrom.” Om tillståndet inträffar ofta, till exempel som det kan hos en idrottare på hög nivå, kan det till en början likna ALS.
• Myasthenia gravis (MG): MG är ett tillstånd som orsakar svårigheter att svälja, som ALS. MG har dock biomarkörer som kan testas för. Dessutom kan ALS orsaka tungsvaghet och atrofi, medan MG inte gör det.
• Spinobulbar muskelatrofi: Spinobulbar muskelatrofi är ett tillstånd som orsakar svaghet i musklerna som styr tal, nackrörelser och armar och ben. Det kan likna ALS till en början, men det utvecklas inte på liknande sätt och har inga ytterligare överlappande symtom.
• Perifer neuropati: Perifer neuropati är en sjukdom i de perifera nerverna. Perifer neuropati kan uppstå på grund av underliggande tillstånd, såsom diabetes eller kronisk alkoholtoxicitet, och det kan orsaka muskelatrofi och svaghet.
• Myopati: Myopati är en muskelsjukdom som kan orsaka svaghet och muskelatrofi. Det kan orsakas av kronisk sjukdom eller en medicinbiverkning.

ALS kan vara ett svårt tillstånd att diagnostisera. Det finns inget test som kan bekräfta diagnosen med information som biomarkörer, bilder eller kemiska nivåer i din kropp.

Istället behöver du en mängd olika tester för att bedöma dina symtom och för att utesluta andra tillstånd som kan orsaka dem. Dessa tester kan hjälpa till att utesluta tillstånd som liknar ALS, särskilt under de första dagarna innan symtomen utvecklas, inklusive multipel skleros och Parkinsons sjukdom.

Diagnosprocessen kan inkludera tester som neurologiska tester, nervsvarstester, avbildningstester, lumbalpunkteringar och biopsier. Boka ett besök med en läkare om du visar symtom på ALS, så kommer de att kunna hänvisa dig till en neurolog.