Vad är hemokromatos?
Hemokromatos är ett medicinskt tillstånd där för mycket järn ansamlas i kroppen. Allvarliga hälsoproblem kan uppstå eftersom din kropp inte kan eliminera överskottet av järn.
Överskottet av järn byggs upp i din:
- lever
- hud
- hjärta
- bukspottkörteln
- fogar
- hypofys
Denna ansamling av järn kan orsaka vävnads- och organskador.
Vilka är symtomen på hemokromatos?
Många personer med hemokromatos har inga märkbara symtom. När symtom finns kan de variera mellan individer.
Några vanliga symtom inkluderar:
- trötthet och svaghet
- viktminskning
- en låg drive
- buksmärtor
- brons eller grå hudfärg
- ledvärk
Vad orsakar hemokromatos?
De två formerna av hemokromatos är primära och sekundära.
Primär hemokromatos
Primär hemokromatos, även känd som ärftlig hemokromatos, beror vanligtvis på genetiska faktorer.
HFE-genen, eller hemokromatosgenen, styr hur mycket järn du tar upp från maten. Den lever på den korta armen av kromosom 6. De två vanligaste mutationerna av denna gen är C28Y och H63D.
Vanligtvis, a person med ärftlig hemokromatos ärver en kopia av den defekta genen från varje förälder. Det är dock inte alla som ärver generna som utvecklar sjukdomen. Forskare undersöker varför vissa människor har symtom på järnöverskott och andra inte.
I USA,
Hos kvinnor kan symtom inte uppträda förrän efter klimakteriet. Detta beror på att menstruation tenderar att minska järnnivåerna i blodet. När menstruationen upphör kan nivåerna byggas upp.
Sekundär hemokromatos
Sekundär hemokromatos uppstår när en ansamling av järn härrör från ett annat medicinskt tillstånd, såsom erytropoetisk hemokromatos. Vid denna sjukdom frigör de röda blodkropparna för mycket järn i kroppen eftersom de är för ömtåliga.
Andra riskfaktorer för sekundär hemokromatos inkluderar:
- alkoholberoende
- en familjehistoria av diabetes, hjärtsjukdom eller leversjukdom
- tar järn- eller C-vitamintillskott, vilket kan öka mängden järn som kroppen tar upp
- frekventa blodtransfusioner
Diagnostisera hemokromatos
En läkare kommer att:
- fråga om symtom
- fråga om eventuella kosttillskott du kan ta
- fråga om personlig och familjemedicinsk historia
- göra en fysisk undersökning
- rekommendera några tester
Symtomen kan likna många andra tillstånd, vilket gör diagnosen svår. Flera tester kan behövas för att bekräfta en diagnos.
Blodprov
Ett blodprov, såsom ett test för serumtransferrinmättnad (TS), kan mäta järnnivåer. Ett TS-test mäter hur mycket järn som är bundet till proteinet transferrin, som bär järn i ditt blod.
Ett blodprov kan också ge en uppfattning om din leverfunktion.
Genetisk testning
DNA-tester kan visa om en person har genetiska förändringar som kan leda till hemokromatos. Om det finns en familjehistoria av hemokromatos kan DNA-tester vara användbart för dem som planerar att bilda familj.
För testet kan en sjukvårdspersonal ta blod eller använda en pinne för att samla celler från din mun.
Leverbiopsi
Levern är den huvudsakliga platsen där kroppen lagrar järn. Det är vanligtvis ett av de första organen som skadas av järnansamling.
En leverbiopsi kan visa om det finns för mycket järn i levern eller om leverskada är närvarande. Läkaren kommer att ta bort en liten bit vävnad från din lever för testning i ett labb.
MR-tester
MRT-skanningar och andra icke-invasiva tester kan också mäta järnnivåer i kroppen. En läkare kan rekommendera ett MRT-test istället för en leverbiopsi.
Hur behandlas hemokromatos?
Behandling är tillgänglig för att hantera höga järnnivåer.
Flebotomi
Den huvudsakliga medicinska behandlingen är flebotomi. Detta innebär att ta blod och järn från kroppen. En vårdpersonal stoppar en nål i en ven och blod rinner ner i en påse, som när man donerar blod.
Till en början kommer cirka 1 liter blod att tas bort
Kelation
Ett annat alternativ är kelering. Detta är en utvecklande terapi som kan hjälpa till att hantera järnnivåer, men det är dyrt och inte ett förstahandsbehandlingsalternativ.
En läkare kan injicera drogerna eller ge dig piller. Kelering hjälper din kropp att driva ut överflödigt järn i din urin och avföring.
Det kan dock förekomma biverkningar, såsom smärta på injektionsstället och influensaliknande symtom.
Kelation kan vara lämpligt för personer med hjärtkomplikationer eller andra kontraindikationer för flebotomi.
Vilka komplikationer är förknippade med hemokromatos?
Komplikationer kan uppstå i de organ som lagrar överskott av järn. En person med hemokromatos kan ha en högre risk för:
- leverskada, vilket gör en levertransplantation nödvändig i vissa fall
- pankreasskada, vilket leder till diabetes
- ledskador och smärta, såsom artrit
- hjärtproblem, inklusive oregelbundna hjärtslag och hjärtsvikt
- missfärgning av huden
- skada på binjurarna
- problem med reproduktionssystemet, såsom erektil dysfunktion och menstruationsrubbningar
Tidig behandling och aktiv hantering och övervakning av järnnivåer kan hjälpa dig att undvika komplikationer.
Livsstilsåtgärder
Åtgärder som kan hjälpa dig att hantera din hälsa med hemokromatos inkluderar:
- ta årliga blodprov för att övervaka järnnivåerna
- undvika multivitaminer, C-vitamintillskott och järntillskott
- undvika alkohol, vilket kan orsaka ytterligare skador på levern
- se till att undvika infektioner, till exempel genom att ha regelbundna vaccinationer och följa goda hygienrutiner
- föra en logg över järnnivåer för att övervaka förändringar
- följa alla läkarens instruktioner och närvara vid alla möten
- kontakta din läkare om symtomen förvärras eller förändras
- fråga din läkare om rådgivning om symtom påverkar din livskvalitet
Syn
Utsikterna för hemokromatos varierar. Om en person får behandling innan organskada har inträffat kan behandling förbättra utsikterna.
Behandling kan förhindra ytterligare skador och kan vända eventuella skador som redan finns. Med tidig behandling är chansen god till en normal livslängd.
