Hemofili A vs hemofili B: likheter och skillnader

Hemofili A och B är distinkta former av hemofili som orsakas av olika genetiska mutationer.

Båda är orsakad av recessiva mutationer på X-kromosomer. Kvinnor har två X-kromosomer medan män bara har en, vilket gör att män är mycket mer benägna att utveckla hemofili.

Personer med hemofili A har en mutation i sin F8-gen, vilket leder till underproduktion av blodkoaguleringsfaktor VIII. Personer med hemofili B har en mutation i sin F9-gen och underproducerar blodkoagulationsfaktor IX.

Är hemofili A eller B allvarligare?

Det finns en begränsad mängd forskning som direkt jämför svårighetsgraden av hemofili A eller B.

En del efterforskningar under de senaste 75 åren tyder på att personer med hemofili B kan vara mindre benägna att ha en allvarlig sjukdom och kan vara mindre benägna att få allvarliga blödningar om någon har en allvarlig sjukdom.

Viss forskning tyder på att det inte finns någon signifikant skillnad i svårighetsgraden av de två sjukdomarna.

Familjehistoria är den största riskfaktorn för att utveckla hemofili A eller B. Det är också möjligt att utveckla båda tillstånden spontant utan familjehistoria.

Blödarsjuka A och B är mycket vanligare hos män än hos kvinnor på grund av genmutationer som förekommer på X-kromosomen. Kvinnor behöver få den onormala genen från båda föräldrarna för att utveckla blödarsjuka, medan män bara behöver få den från en förälder.

Symtomen är desamma mellan hemofili A och B men varierar beroende på hur allvarlig din sjukdom är.

Sjukdomens svårighetsgrad är kategoriserad som:

Symtom kan inkludera:

• frekventa eller svåra näsblod

• blod i urin eller avföring

• lätt blödning eller blåmärken, även med mindre skada
• frekventa eller svåra blödningar i tandköttet eller munnen
• blödning i leder eller muskler

Personer med allvarlig sjukdom kan ha:

• allvarlig blödning även utan skada
• livshotande intrakraniella blödningar
• inre blödning

Personer med blödarsjuka A får vanligtvis regelbundna infusioner av protein VIII som koagulerar blodfaktor som injiceras i deras blodomlopp under cirka en timme.

Detta protein kommer från rekombinanta produkter gjorda i ett laboratorium eller från djur- eller människoblod. Rekombinanta produkter gynnas vanligtvis eftersom de inte har någon risk att överföra blodburna virus.

Personer med mild till måttlig hemofili kan bara behöva ersättningsterapi för att behandla specifik blödning. Personer med svår hemofili behöver profylaktiska injektioner regelbundet för att förhindra komplikationer.

Behandlingen för hemofili B är densamma men innebär att man injicerar blodkoaguleringsprotein IX istället för VIII.

Genterapi är ett nyare behandlingsalternativ. Det kan potentiellt bota hemofili med en engångsinjektion, men det är för närvarande mycket dyrt.

Genterapi var FDA-godkänd för hemofili B i november 2022. FDA godkände genterapi för hemofili A i juni 2023.

Det nuvarande priset på genterapi för hemofili B är 3,5 miljoner dollar i USA.

Utsikterna för hemofili A och B varierar kraftigt beroende på nivån av blodkoagulationsfaktor du har. Den förväntade livslängden fortsätter att förbättras i takt med att behandlingar blir mer tillgängliga.

I en 2020 studiefann forskare att medellivslängden för personer med hemofili A eller B var cirka 6 år mindre än det nationella genomsnittet.

Hemofili A och B är båda genetiska tillstånd som stör ditt blods förmåga att koagulera. Även om de orsakas av olika genmutationer, är deras symtom liknande.

Behandlingen och utsikterna för hemofili varierar avsevärt beroende på hur allvarlig din sjukdom är. Många människor kan leva ett helt liv med rätt behandling.