Vad är genetisk testning? Hur görs det?
Genetisk testning är en typ av laboratorietest som ger specialiserad information om huruvida en person har en abnormitet i sina gener, till exempel en mutation.
Testet utförs i ett labb, vanligtvis med ett prov av patientens blod eller orala celler.
Vissa genetiska mutationer är kopplade till vissa cancerformer, som BRCA1 eller BRCA2 gener i bröstcancer.
Ska jag testa genetiskt för metastaserad bröstcancer?
Genetisk testning kan vara användbar för alla med bröstcancer, men det är inte nödvändigt. Alla kan testas om de vill bli det. Ditt onkologteam kan hjälpa dig att fatta beslutet.
Människor som uppfyller vissa kriterier är mer benägna att ha en genmutation. Detta inkluderar:
- vara under 50 år
- har en stark familjehistoria av bröstcancer
- har bröstcancer i båda brösten
- har trippelnegativ bröstcancer
Det finns specialiserade behandlingsalternativ för patienter med metastaserande bröstcancer som testar positivt för genetiska mutationer, så var noga med att fråga om genetisk testning.
Hur spelar genetiska tester en roll i min metastaserande bröstcancerbehandling?
Behandlingen av bröstcancer skräddarsys för varje individ, även de som är metastaserande. För metastaserande patienter med genetiska mutationer finns unika behandlingsalternativ.
Till exempel finns specialiserade behandlingar som PI3-kinas (PI3K)-hämmare tillgängliga för personer med en genetisk mutation i PIK3CA gen om de uppfyller vissa hormonreceptorkriterier.
PARP-hämmare är ett alternativ för personer med metastaserad bröstcancer med a BRCA1 eller BRCA2 genmutation. Kliniska prövningar för dessa behandlingar pågår. Din läkare kan meddela dig om du är en kandidat.
Varför påverkar genetiska mutationer behandlingen? Är vissa mutationer ”värre” än andra?
Vissa egenskaper associerade med en genetisk mutation kan riktas mot en unik medicin som är känd för att påverka resultatet.
Olika genetiska mutationer är förknippade med olika risker. En är inte nämnvärt ”värre” än en annan, men din specifika mutation påverkar direkt behandlingen du kommer att få.
Vad är PIK3CA-mutation? Hur behandlas det?
PIK3CA är en gen som är viktig för cellfunktionen. Avvikelser (dvs mutationer) i genen tillåter inte att den fungerar korrekt. Studier har visat att denna mutation är vanlig hos personer med bröstcancer. Det rekommenderas för vissa personer, inklusive de med metastaserande bröstcancer, att genomgå gentestning för att utvärdera denna mutation.
Om du har det kan du vara en kandidat för riktad terapi som en PI3K-hämmare, som specifikt tar upp orsaken till mutationen.
Jag har läst om kliniska prövningar för metastaserad bröstcancer. Om jag är berättigad, är dessa säkra?
Kliniska prövningar är ett bra alternativ för många personer med metastaserad bröstcancer. En prövning är tänkt att svara på viktiga frågor om de bästa behandlingarna. De kan erbjuda specialiserad tillgång till protokoll som du kanske inte kan få annars.
Det kan finnas risker med kliniska prövningar. Kända risker måste delas med dig innan du börjar. När du är fullt informerad om studien och dess risker måste du ge tillstånd innan du börjar. Testteamet utvärderar regelbundet risker och delar med sig av ny information.
Finns det några risker med genetiska tester?
Det finns risker med genetiska tester i form av att människor får seriös information om statusen för deras gener. Detta kan orsaka känslomässig stress.
Det kan också finnas ekonomiska begränsningar beroende på ditt försäkringsskydd. Du måste också överväga hur du ska lämna ut informationen till dina familjemedlemmar. Ditt vårdteam kan hjälpa till med detta beslut.
Positiva testresultat kan också indikera att du behöver en mer omfattande behandlingsplan.
Hur lång tid tar det att få resultat från genetiska tester?
Det är en bra idé att diskutera genetisk testning med din läkare så tidigt som möjligt efter att ha diagnostiserats eftersom resultaten tar tid att bearbeta.
De flesta genetiska tester tar 2 till 4 veckor för att få resultaten.
Hur kommer resultaten att ges till mig? Vem kommer att gå igenom resultaten med mig och vad betyder de?
Vanligtvis kommer läkaren som beställde testet eller en genetiker att gå igenom resultaten med dig. Detta kan göras personligen eller via telefon.
Det är också ofta rekommenderat att se en genetisk rådgivare för att granska dina resultat ytterligare.
Dr Michelle Azu är en styrelsecertifierad kirurg specialiserad på bröstkirurgi och bröstsjukdomar. Dr. Azu tog examen från University of Missouri-Columbia 2003 med sin doktorsexamen i medicin. Hon fungerar för närvarande som chef för bröstkirurgiska tjänster för New York-Presbyterian/Lawrence Hospital. Hon arbetar också som biträdande professor vid både Columbia University Medical Center och Rutgers School of Public Health. På fritiden tycker Dr. Azu om att resa och fotografera.
