Vad är Gauchers sjukdom?
Gauchers sjukdom är resultatet av en ansamling av vissa fettämnen i vissa organ, särskilt mjälte och lever. Denna process gör att dessa organ förstoras och kan påverka deras funktion.
Fettämnena kan också byggas upp i benvävnaden, vilket försvagar benet och ökar risken för frakturer. Om benmärgen är påverkad kan det störa ditt blods förmåga att koagulera.
Ett enzym som bryter ner dessa fettämnen fungerar inte korrekt hos personer med Gauchers sjukdom. Behandlingen inkluderar ofta enzymersättningsterapi.
Som en ärftlig sjukdom är Gauchers sjukdom vanligast hos judar av öst- och centraleuropeisk härkomst (Ashkenazi). Symtom kan uppträda i alla åldrar.
Symtom på Gauchers sjukdom
Det finns olika typer av Gauchers sjukdom, och tecken och symtom på sjukdom varierar kraftigt, även inom samma typ. Typ 1 är den absolut vanligaste.
Syskon, även enäggstvillingar, med sjukdomen kan ha olika svårighetsgrad. Vissa personer som har Gauchers sjukdom har endast milda eller inga symtom.
De flesta som har Gauchers sjukdom har följande problem:
- Magbesvär. Eftersom levern och särskilt mjälten kan förstoras dramatiskt, kan buken bli smärtsamt utspänd.
- Skelettavvikelser. Gauchers sjukdom kan försvaga skelettet, vilket ökar risken för smärtsamma frakturer. Denna sjukdom kan också störa blodtillförseln till ben, vilket kan orsaka att delar av benet dör.
- Blodsjukdomar. En minskning av friska röda blodkroppar (anemi) kan resultera i allvarlig trötthet. Gauchers sjukdom påverkar också cellerna som är ansvariga för koagulering, vilket kan orsaka lätta blåmärken och näsblod.
Mer sällan påverkar Gauchers sjukdom hjärnan, vilket kan orsaka onormala ögonrörelser, muskelstelhet, sväljsvårigheter och kramper. En sällsynt undertyp av Gauchers sjukdom börjar i spädbarnsåldern och leder vanligtvis till döden vid 2 års ålder.
Orsaker till Gauchers sjukdom
Gauchers sjukdom förs vidare i ett arvsmönster som kallas autosomalt recessivt. Båda föräldrarna måste vara bärare av en Gaucher-förändrad (muterad) gen för att deras barn ska ärva tillståndet.
Riskfaktorer
Människor av öst- och centraleuropeisk judisk (Ashkenazi) härkomst löper högre risk att utveckla den vanligaste varianten av Gauchers sjukdom.
Komplikationer av Gauchers sjukdom
Gauchers sjukdom kan resultera i:
- Förseningar i tillväxt och pubertet hos barn
- Gynekologiska och obstetriska problem
- Parkinsons sjukdom
- Cancer som myelom, leukemi och lymfom
Diagnos av Gauchers sjukdom
Under en fysisk undersökning kommer läkaren att trycka på din eller ditt barns buk för att kontrollera storleken på mjälten och levern. För att avgöra om ditt barn har Gauchers sjukdom kommer läkaren att jämföra ditt barns längd och vikt med standardiserade tillväxtdiagram.
Läkaren kan också rekommendera vissa laboratorietester, avbildningsskanningar och genetisk rådgivning.
Labbtester
Blodprover kan kontrolleras för nivåer av enzymet som är associerat med Gauchers sjukdom. Genetisk analys kan avslöja om du har sjukdomen.
Imaging tester
Personer som diagnostiserats med Gauchers sjukdom kräver vanligtvis regelbundna tester för att spåra dess utveckling, inklusive:
- Dubbelenergiröntgenabsorptiometri (DXA). Detta test använder lågnivåröntgenstrålar för att mäta bentäthet.
- MRI. Med hjälp av radiovågor och ett starkt magnetfält kan en MRT visa om mjälten eller levern är förstorad och om benmärgen har påverkats.
Preconception screening och prenatal testning
Du kanske vill överväga genetisk screening innan du startar en familj om du eller din partner är av Ashkenazi-judiskt arv, eller om någon av er har en familjehistoria av Gauchers sjukdom. I vissa fall rekommenderar läkare prenatal testning för att se om fostret löper risk för Gauchers sjukdom.
Behandling av Gauchers sjukdom
Även om det inte finns något botemedel mot Gauchers sjukdom, kan vissa behandlingsmetoder kontrollera symtom, förhindra irreversibel skada och förbättra livskvaliteten. Vissa människor har så milda symtom att de inte behöver behandling.
Din läkare kommer sannolikt att rekommendera rutinövervakning för att se efter sjukdomsprogression och komplikationer. Hur ofta du behöver övervakas beror på din situation.
Mediciner
Många människor som har Gauchers sjukdom har sett förbättringar i sina symtom efter att ha påbörjat behandling med:
- Enzymersättningsterapi. Detta tillvägagångssätt ersätter det bristfälliga enzymet med konstgjorda. Dessa ersättningsenzymer ges i ett polikliniskt förfarande genom en ven (intravenöst), vanligtvis i höga doser med två veckors intervall. Ibland får människor en allergisk eller överkänslighetsreaktion mot enzymbehandling.
- Miglustat (Zavesca). Denna orala medicin verkar störa produktionen av fettämnen som byggs upp hos personer med Gauchers sjukdom. Diarré och viktminskning är vanliga biverkningar.
- Eliglustat (Cerdelga). Detta läkemedel verkar också hämma produktionen av fettämnen som byggs upp hos personer med den vanligaste formen av Gauchers sjukdom. Möjliga biverkningar inkluderar trötthet, huvudvärk, illamående och diarré.
- Osteoporos läkemedel. Dessa typer av medicin hjälper till att återuppbygga ben som försvagats av Gauchers sjukdom.
Kirurgi
Om dina symtom är allvarliga och du inte är en kandidat för mindre invasiva behandlingar, kan din läkare föreslå:
- Benmärgstransplantation. I denna procedur tas blodbildande celler som har skadats av Gauchers sjukdom bort och ersätts, vilket kan vända många av Gauchers tecken och symtom. Eftersom detta är ett högrisk-tillvägagångssätt, utförs det mindre ofta än enzymersättningsterapi.
- Borttagning av mjälte. Innan enzymersättningsterapi blev tillgänglig var borttagning av mjälten en vanlig behandling för Gauchers sjukdom. Nu används denna procedur vanligtvis som en sista utväg.
Förbereder för ett möte med en läkare
Du kommer sannolikt att börja träffa din primärläkare. Då kan du bli remitterad till en läkare som är specialiserad på blodsjukdomar (hematolog) eller till en läkare som är specialist på ärftliga sjukdomar (genetiker).
Vad du kan göra för att förbereda dig
Före mötet bör du skriva en lista med svar på följande frågor:
- Har någon i din familj fått diagnosen Gauchers sjukdom?
- Har några barn i din utökade familj dött före 2 års ålder?
- Vilka mediciner och kosttillskott tar du regelbundet?
Vad din läkare kommer att fråga
Din läkare kan ställa följande frågor:
- Vilka är symtomen och när började symtomen?
- Finns det ont i magen eller benen?
- Har du märkt lätta blåmärken eller näsblod?
- Vad är din familjs förfäders arv?
- Finns det sjukdomar eller symtom som har förekommit i flera generationer i din familj?
