Förstå ärftlig hemokromatos

Läkare delar upp ärftlig hemokromatos i fyra typer:

• Typ I (klassisk): Typ I ärftlig hemokromatos är ett recessivt tillstånd som orsakas av mutationer i HFE gen. Symtom börjar vanligtvis mellan 40 och 60 hos män och efter klimakteriet hos kvinnor.
• Typ II (ungdom): Juvenil ärftlig hemokromatos ses vanligtvis först före 30 års ålder. Det är ett recessivt tillstånd som orsakas av mutationer i HAMP eller HJVgener.
• Typ III (TFR2-relaterad): TFR2-relaterad ärftlig hemokromatos är ett recessivt tillstånd som orsakas av mutationer i TFR2 gen. De flesta människor utvecklar symtom i sina 20-talet.
• Typ IV (ferroportins sjukdom): Ferroportins sjukdom är ett dominerande tillstånd som orsakas av förändringar i SLC40A1 gen. Människor får vanligtvis diagnosen när de är medelålders, och kvinnor utvecklar ofta symtom cirka 10 år senare än män.

De flesta med ärftlig hemokromatos utvecklar aldrig symtom. Enligt Centers for Disease Control and Prevention (CDC), när symtom uppträder kan de inkludera:

• Trötthet
• svaghet
• ledvärk
• oavsiktlig viktminskning
• brons eller grå hudfärg
• buksmärtor
• förlust av sexlust

Symtom utvecklas vanligtvis efter 40 års ålder, och kvinnor utvecklar vanligtvis symtom senare än män. Juvenil hemokromatos utvecklas vanligtvis före 30 års ålder.

Om den lämnas obehandlad kan ärftlig hemokromatos orsaka svårigheter Till exempel:

• cirros, som uppstår i 70 % av personer med hemokromatos
• lever cancer
• hjärtsjukdomar
• artrit
• diabetes

Ärftlig hemokromatos orsakas av gener som skickas till dig av dina föräldrar. Typ I–III ärftlig hemokromatos orsakas av recessiva genmutationer, vilket innebär att du måste få en associerad gen från båda föräldrarna för att utveckla sjukdomen.

Ferroportins sjukdom orsakas av en dominant genmutation, vilket innebär att den utvecklas även om du bara får mutationen från en förälder.

I USA löper icke-spansktalande vita individer den högsta risken för ärftlig hemokromatos. De har ungefär en 1 på 300 chans att utveckla den.

Enligt CDCär män med ärftlig hemokromatos mer benägna än kvinnor att utveckla komplikationer och utvecklar ofta komplikationer i en tidigare ålder.

Läkare startar vanligtvis den diagnostiska processen genom att:

• granska din personliga och familjesjukdomshistoria
• frågar dig om dina symtom
• utföra en fysisk undersökning, där de kommer att leta efter:
  • ömhet i magen
  • förändringar i din hudfärg
  • ömhet eller svullnad i dina leder

  • leverförstoring eller mjälteförstoring

Om din läkare misstänker att du kan ha hemokromatos, kommer de sannolikt att beställa blodprov att mäta din:

• nivåer av järn
• nivåer av proteinet som bär järn i ditt blod (transferrin)
• förhållandet mellan järn och transferrin
• nivåer av proteinet som lagrar järn i levern (ferritin)
• leverfunktion
• fastande blodsocker

Läkare kan också använda ett blodprov för att leta efter genmutationer associerade med ärftlig hemokromatos.

En leverbiopsi kan vara nödvändig i vissa fall för att bekräfta att du har för mycket järn i kroppen och utesluta annan leversjukdom.

Utan behandling kan järn byggas upp i dina organ och kan orsaka permanenta organskador.

Den huvudsakliga behandlingen för ärftlig hemokromatos är flebotomi för att minska järnnivåerna i din kropp. Flebotomi är den medicinska termen för att ta bort blod. Vanligtvis rekommenderar läkare att man börjar med att ta bort en pint blod en eller två gånger i veckan I flera månader.

När dina järnnivåer förbättras kan du minska frekvensen som du får dina transfusioner. Du kanske så småningom kan minska dem till 2–3 gånger per år.

Flebotomi kombineras ibland med läkemedlet erytropoietin för att stimulera produktionen av nya röda blodkroppar.

Läkemedel som kallas kelatbildande medel kan administreras för personer som inte kan genomgå flebotomi, även om de är inte lika effektivt.

Du kan behöva ytterligare behandling om du har organskador. Till exempel kan en levertransplantation övervägas för personer med leversjukdom i slutstadiet.

Om ärftlig hemokromatos är väl kontrollerad, det finns begränsad risk för dödsfall eller komplikationer. Om allvarliga organskador redan har inträffat lever människor vanligtvis mindre än 2 år. Levercancer orsakar ca 30 % av dödsfall.

Högre nivåer av lever ärrbildning är huvudfaktor kopplat till att ha sämre utsikter.

Du kanske kan förhindra organskador genom att:

• strikt undvika alkohol för att minska lever- och bukspottkörtelskador
• vidta åtgärder för att förhindra infektioner som att undvika okokt fisk och skaldjur och ta emot vaccinationer
• undvika mediciner och kosttillskott som är skadliga för levern
• att ha regelbundna leverultraljud och blodprov för tumörmarkörer
• får regelbundna blodprover för att kontrollera dina ferritinnivåer (järndepåer).

Ärftlig hemokromatos är ett genetiskt tillstånd som orsakar ansamling av järn i kroppen. Det är viktigt att få en diagnos och behandling så snart som möjligt för att undvika organskador.

Om hemokromatos hanteras väl kan många människor leva hela liv utan allvarliga problem. Utan behandling tenderar människor att ha en dålig syn.