Vad är Ehlers-Danlos syndrom?
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är ett ärftligt tillstånd som påverkar bindväven i kroppen. Bindväv är ansvarig för att stödja och strukturera huden, blodkärlen, benen och organen. Den består av celler, fibröst material och ett protein som kallas kollagen. En grupp genetiska störningar orsakar Ehlers-Danlos syndrom, vilket resulterar i en defekt i kollagenproduktionen.
Nyligen har 13 huvudtyper av Ehlers-Danlos syndrom subtypats. Dessa inkluderar:
- klassisk
- klassisk-liknande
- hjärt-valvulär
- kärl-
- hypermobil
- arthrokalasi
- dermatosparaxis
- kyphoscoliotic
- skör hornhinna
- spondylodysplastisk
- muskelsammandragande
- myopatisk
- parodontal
Varje typ av EDS påverkar olika delar av kroppen. Men alla typer av EDS har en sak gemensamt: hypermobilitet. Hypermobilitet är ett ovanligt stort rörelseområde i lederna.
Enligt National Library of Medicines Genetics Home Reference påverkar EDS 1 av 5 000 människor världen över. Hypermobilitet och klassiska typer av Ehlers-Danlos syndrom är de vanligaste. De andra typerna är sällsynta. Till exempel drabbar dermatosparaxis endast cirka 12 barn över hela världen.
Vad orsakar EDS?
I de flesta fall är EDS ett ärftligt tillstånd. Minoriteten av fallen går inte i arv. Det betyder att de uppstår via spontana genmutationer. Defekter i generna försvagar processen och bildandet av kollagen.
Alla gener som listas nedan ger instruktioner om hur man sätter ihop kollagen, förutom ADAMTS2. Den genen ger instruktioner för att göra de proteiner som fungerar med kollagen. De gener som kan orsaka EDS, men inte en komplett lista, inkluderar:
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
Vilka är symtomen på EDS?
Föräldrar är ibland tysta bärare av de defekta gener som orsakar EDS. Detta innebär att föräldrarna kanske inte har några symtom på tillståndet. Och de är omedvetna om att de är bärare av en defekt gen. Andra gånger är genorsaken dominerande och kan ge symtom.
Symtom på klassisk EDS
- lösa leder
- mycket elastisk, sammetslen hud
- ömtålig hud
- hud som lätt får blåmärken
- överflödiga hudveck på ögonen
- träningsvärk
- muskeltrötthet
- godartade utväxter på tryckområden, som armbågar och knän
- hjärtklaffproblem
Symtom på hypermobil EDS (hEDS)
- lösa leder
- lätt blåmärken
- träningsvärk
- muskeltrötthet
- kronisk degenerativ ledsjukdom
- för tidig artros
- kronisk smärta
- hjärtklaffproblem
Symtom på vaskulär EDS
- ömtåliga blodkärl
- tunn hud
- genomskinlig hud
- tunn näsa
- utstående ögon
- tunna läppar
- insjunkna kinder
- liten haka
- kollapsad lunga
- hjärtklaffproblem
Hur diagnostiseras EDS?
Läkare kan använda en serie tester för att diagnostisera EDS (förutom hEDS), eller utesluta andra liknande tillstånd. Dessa tester inkluderar genetiska tester, hudbiopsi och ekokardiogram. Ett ekokardiogram använder ljudvågor för att skapa rörliga bilder av hjärtat. Detta kommer att visa läkaren om det finns några avvikelser närvarande.
Ett blodprov tas från din arm och testas för mutationer i vissa gener. En hudbiopsi används för att kontrollera tecken på avvikelser i kollagenproduktionen. Detta innebär att man tar bort ett litet hudprov och kontrollerar det under ett mikroskop.
Ett DNA-test kan också bekräfta om en defekt gen finns i ett embryo. Denna form av testning görs när en kvinnas ägg befruktas utanför hennes kropp (provrörsbefruktning).
Hur behandlas EDS?
Aktuella behandlingsalternativ för EDS inkluderar:
- sjukgymnastik (används för att rehabilitera personer med led- och muskelinstabilitet)
- operation för att reparera skadade leder
- droger för att minimera smärta
Ytterligare behandlingsalternativ kan vara tillgängliga beroende på hur mycket smärta du upplever eller eventuella ytterligare symtom.
Du kan också vidta dessa steg för att förhindra skador och skydda dina leder:
- Undvik kontaktsporter.
- Undvik att lyfta vikter.
- Använd solskyddsmedel för att skydda huden.
- Undvik hårda tvålar som kan övertorka huden eller orsaka allergiska reaktioner.
- Använd hjälpmedel för att minimera trycket på dina leder.
Om ditt barn har EDS, följ dessa steg för att förhindra skador och skydda lederna. Sätt dessutom på ditt barn tillräckligt med stoppning innan de cyklar eller lär sig gå.
Potentiella komplikationer av EDS
Komplikationer av EDS kan inkludera:
- kronisk ledvärk
- ledluxation
- tidig artrit
- långsam läkning av sår, vilket leder till framträdande ärrbildning
- operationssår som har svårt att läka
Syn
Om du misstänker att du har EDS baserat på symtom du upplever är det viktigt att besöka din läkare. De kommer att kunna diagnostisera dig med några tester eller genom att utesluta andra liknande tillstånd.
Om du får diagnosen tillståndet kommer din läkare att arbeta med dig för att utveckla en behandlingsplan. Dessutom finns det flera steg du kan vidta för att förhindra skador.
