Dina vanliga frågor om PIK3CA-relaterat överväxtspektrum och Outlook

Prognosen med PROS varierar beroende på vilken typ av vävnader som påverkas, symtomens svårighetsgrad och hur dessa förändras över tiden.

I vissa fall kan symtomen vara progressiva och förvärras med tiden. Andra typer av PROS tenderar att stabiliseras när barn blir äldre.

I vissa fall, om överväxten av olika vävnader blir värre, kan det leda till andra komplikationer, såsom:

• rörlighetsproblem
• anfall
• svårigheter att slutföra dagliga aktiviteter

Denna typ av progression kan ske långsamt eller snabbt, beroende på typen av PROS.

Människor som har PROS som påverkar deras hjärna tenderar att få sämre resultat än någon med en annan typ av PROS. Hjärnförstoring kan leda till allvarliga komplikationer som kramper, kognitiva eller utvecklingsförseningar eller nervproblem.

PROS utvecklas som ett resultat av förändringar i PIK3CA-genen, som kodar för ett protein som är involverat i regleringen av celltillväxt och överlevnad.

Förändringarna som ses i PROS gör att detta protein är kontinuerligt aktivt, vilket innebär att celler växer och delar sig utan reglering. Detta leder till den karakteristiska överväxten som ses hos personer med detta tillstånd.

Förändringar i PIK3CA har också setts i cancerceller, som på samma sätt växer och delar sig snabbt. Det är dock PROS inte en cancer eftersom de drabbade cellerna inte kan spridas till andra delar av kroppen med tiden. Effekterna begränsas till de vävnader som initialt påverkas, och alla tumörer som utvecklas, såsom feta tumörer, anses vara godartade.

De cancerorsakande förändringarna som ses i PIK3CA-associerade cancerformer skiljer sig från de som observerats i PROS. Som ett resultat har personer med PROS inte hittats att ha en ökad risk att utveckla PIK3CA-associerade cancerformer som ett resultat av förändringarna i deras PIK3CA-gener.

Vissa fall av Wilms-tumör – en sällsynt form av njurtumör – har dock setts hos barn med PROS.

Barn med vissa typer av PROS där dessa tumörer är vanligast (som CLOVES syndrom) kan genomgå regelbunden screening via ultraljud för att identifiera eventuella tumörer som utvecklas i tid.

PROS anses vara en genetisk störning, men det är det inte ärvt. Förändringar i PIK3CA-genen överförs inte från någon av föräldrarna. De händer på grund av slumpen under prenatal utveckling – det vill säga efter befruktning men före födseln.

Eftersom dessa genetiska förändringar sker efter att utvecklingen redan har startat, bär inte alla celler i kroppen dem. Vissa celler har en oförändrad kopia av genen, medan andra bär den förändrade formen. Detta resulterar i att vissa vävnader påverkas och andra är opåverkade.

Eftersom dessa genförändringar kan ske när som helst under utvecklingen – och i vilken cell som helst – resulterar detta också i det olika spektrum av symtom som är förknippade med olika PROS-typer.

Eftersom PROS utvecklas från de novo (nya) genetiska förändringar under utveckling, är syskon till personer med PROS inte mer troligt att utveckla tillståndet än den allmänna befolkningen.

Bland personer med PROS beror risken att överföra dessa förändringar till sina framtida barn på när genförändringen inträffade under utvecklingen och om den påverkade deras egna könsceller (dvs. ägg eller spermier).

En genetisk rådgivare kan hjälpa vuxna med PROS att förstå sannolikheten för att deras egna barn utvecklar PROS och hjälpa till med familjeplanering om det behövs.

Historiskt sett har det varit svårt att uppskatta hur många människor som påverkas av PROS på grund av mångfalden av symtom som människor har.

En studie från 2023 uppskattade att PROS förekommer i mindre än 1 på 22 313 levande födslar, men det är inte klart om olika populationer drabbas i olika takt.

Det finns för närvarande inget botemedel mot PROS. Behandling involverar vanligtvis hantering av symtom, men eftersom symtomen varierar från person till person betyder det att behandlingsmetoderna också kommer att variera.

Beroende på vilken typ av symtom en person har kan en mängd olika tillvägagångssätt användas, troligen i kombination. Dessa inkluderar:

• mediciner
• kirurgi
• laserablation
• användning av hjälpmedel
• fysisk, arbetsterapi eller logopedi

I de flesta fall kommer personer med PROS att hanteras av ett tvärvetenskapligt team av läkare som är specialiserade på de olika kroppssystem som påverkas av PROS. En barnläkare med erfarenhet av PROS kan hjälpa till att samordna denna vård.

Kan behandlingar förbättra livskvaliteten?

Målet med PROS-behandling är ofta att hantera symtom och minska deras effekter på det dagliga livet. Till exempel kan kirurgi eller hjälpmedel användas för att göra rörelse lättare, eller mediciner kan ordineras för att lindra smärta.

I en liten studie 2018var behandling med medicinen alpelisib (Vijoice), som används för att behandla allvarliga symtom på PROS, kopplad till förbättringar av flera besvärande effekter från PROS, inklusive:

• kroppsförstoring
• skolios
• hjärtproblem

En klinisk prövning som undersöker effekterna av denna medicin på en mängd andra resultat i PROS, inklusive livskvalitet, pågår för närvarande.

Ytterligare stödjande terapier kan rekommenderas för att hjälpa till med de psykologiska och sociala aspekterna av att leva med PROS. En mentalvårdspersonal kan hjälpa någon att hantera de känslomässiga aspekterna av PROS.

Andra yrkesverksamma kan hjälpa till att identifiera statliga och ideella tjänster för att hjälpa ge stöd — såsom individualiserade utbildningsplaner (IEP), tjänster för funktionshinder, eller kompletterande trygghetsinkomster — för att hjälpa barn och deras föräldrar att maximera sin livskvalitet.

Effekterna av PROS på kroppen och i sin tur det dagliga livet är mycket varierande och skiljer sig från person till person.

Ett team av sjukvårdspersonal kan hjälpa barn med PROS och deras nära och kära att förstå tillståndet på ett personligt sätt, inklusive hur det ska behandlas och vilka typer av komplikationer som kan uppstå.