Din guide till Diamond Blackfan-anemi och dess behandling

Orsaker till Diamond Blackfan-anemi (DBA)

DBA är ett tillstånd där benmärgen inte kan producera tillräckligt med röda blodkroppar, vilket resulterar i en typ av anemi. Anemi uppstår när din kropp inte har tillräckligt med röda blodkroppar för att effektivt transportera syre till dess vävnader.

Hos cirka 45 % av personer med DBA ärvs mutationen från en förälder med DBA. De övriga 55 % har ingen familjehistoria av sjukdomen och utvecklar den på grund av en ny (sporadisk) genmutation. Risken att överföra genen från en drabbad förälder till ett barn är 50 % för varje graviditet.

Ibland kan miljöfaktorer, såsom exponering för toxiner, också spela en roll i utvecklingen av DBA. Men de exakta orsakerna till DBA är inte helt klarlagda, och mer forskning behövs.

Tecken och symtom på Diamond Blackfan-anemi (DBA)

DBA kan orsaka en mängd olika tecken och symtom, som kan variera i svårighetsgrad från person till person.

Några vanliga symtom på DBA omfatta:

• Blek hud: Personer med DBA har ofta hud som är ljusare till färgen än vanligt, på grund av brist på röda blodkroppar.
• Trötthet och svaghet: Kroppen har inte tillräckligt med röda blodkroppar för att transportera syre till kroppens vävnader, vilket kan leda till känslor av trötthet och svaghet.
• Försenad tillväxt och utveckling: Barn med DBA kanske inte växer eller utvecklas i samma takt som andra barn i deras ålder. Ungefär 1 av 3 personer med DBA har långsam tillväxt/kortväxthet.
• Medfödda abnormiteter: Ungefär hälften av personer med DBA har fysiska avvikelser, såsom ett mindre huvud, liten underkäke, lågt ansatta öron och breda ögon.
• Hjärtproblem: I sällsynta fall kan DBA orsaka hjärtfel eller andra kardiovaskulära problem.
• Ökad risk för infektioner: Brist på röda blodkroppar kan försvaga immunförsvaret, vilket ökar risken för infektioner.

Behandlingsalternativ för Diamond Blackfan-anemi (DBA)

Kortikosteroider och transfusioner av röda blodkroppar är de vanligaste behandlingarna för DBA.

Men forskning föreslår att 40 % av individerna med DBA antingen svarar dåligt på steroider eller är steroidresistenta.

Ytterligare bevis tyder på att ungefär hälften av personer med DBA på steroidbehandling slutligen inte svarar på det under en längre tidsperiod. Dessa individer kommer då att behöva regelbundna blodtransfusioner.

Människor som behöver regelbundna blodtransfusioner (vanligtvis varje 3–4 veckor) kommer också att behöva järnkelatbehandling. Denna behandling är nödvändig för att ta bort överskottet av järn som byggs upp i kroppen på grund av transfusioner.

Benmärgstransplantation

Hos behandlingsresistenta personer kan en typ av benmärgstransplantation, känd som en hematopoetisk stamcellstransplantation (HSCT), rekommenderas. Denna procedur innebär att den defekta benmärgen ersätts med friska donatorstamceller som kan producera friska röda blodkroppar.

Medan HSCT effektivt kan behandla DBA och återställa normal blodcellsproduktion, är det en komplex procedur med risker, och den är inte lämplig för alla med tillståndet. Även om transplantationen lyckas kan det fortfarande finnas långtidseffekter av ingreppet. Noggrann övervakning och uppföljande vård är nödvändig.

Till exempel, en studie av 10 barn med DBA som genomgick HSCT visar på riskerna.

Nio av de 10 barnen fick framgångsrikt de nya benmärgs- och donatorcellerna. Men trots att de fått speciell medicin utvecklade sju av barnen akut graft-versus-host-sjukdom (GvHD), en komplikation som kan uppstå när ditt immunförsvar angriper dina egna vävnader.

Efter en 4-årsperiod var sju av deltagarna sjukdomsfria, men två barn dog på grund av svåra biverkningar av behandlingarna.

På grund av detta övervägs beslutet att fortsätta HSCT endast hos vissa personer. Det beror på flera faktorer, inklusive ålder, allmän hälsa och sjukdomens svårighetsgrad, samt tillgången på lämpliga donatorer.

Kostnad och täckning för DBA-behandlingar

Kostnaden och täckningen för DBA-behandlingar kan variera beroende på den specifika behandlingen, landet där du bor och ditt sjukförsäkringsskydd.

Regelbundna blodtransfusioner, som är en vanlig behandling för DBA, kan täckas av sjukförsäkringen i många länder. Kostnaden för transfusioner kan variera beroende på antalet och frekvensen av transfusioner som behövs, samt vilken typ av blodprodukt som används.

Kortikosteroider är i allmänhet billigare än blodtransfusioner och kan också täckas av försäkringen. Andra mediciner som används för att behandla DBA, såsom immunsuppressiva medel och järnkelatbehandling, kan också täckas av försäkringen, men täckningen och kostnaden kan variera kraftigt.

Benmärgstransplantationer är ett mycket dyrare och mer komplext behandlingsalternativ, allt från tiotusentals till hundratusentals dollar. Försäkringsskyddet kan också variera. Individer kan behöva arbeta med sin försäkringsleverantör för att fastställa täckning och egenkostnad.

Det är viktigt att notera att många länder har statligt sponsrade hälsovårdsprogram som ger täckning för behandlingar för sällsynta sjukdomar som DBA. Vissa organisationer och patientgrupper kan också erbjuda ekonomiskt stöd eller resurser för att täcka kostnaderna för DBA-behandlingar.

Prata med en läkare om du behöver resurser för att betala för DBA-behandlingar.

Förväntad livslängd för Diamond Blackfan-anemi (DBA)

Med nuvarande behandlingar är den totala överlevnaden för personer med DBA, som rapporterats av DBA-registret, 75,1 % vid 40 års ålder.

Personer med DBA är mer sårbara för att utveckla livshotande medicinska tillstånd, såsom cancer. Vid medelåldern har personer med DBA en 4,8 gånger högre risk att utveckla cancer jämfört med den allmänna befolkningen.

Ändå lever andra långa liv, och cirka 17 % har bibehållit remission (som rapporterats till DBA-registret). Remission kan ske efter både steroid- och/eller transfusionsbehandlingar.

Diamond Blackfan-anemi är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av en oförmåga att producera tillräckligt med röda blodkroppar. Personer med DBA kan ha blek hud, trötthet, fysiska avvikelser och en ökad risk för cancer.

DBA behandlas vanligtvis med kortikosteroider och blodtransfusioner. När dessa behandlingar inte fungerar kan en benmärgstransplantation behövas.

Medan personer med DBA är mer sårbara för att utveckla cancer, lever många långa liv, och vissa upprätthåller fullständig remission.