Cancer utvecklas när en mutation i ditt DNA gör att celler i olika delar av kroppen växer utom kontroll. Bröstcancer är inget undantag.
Medan vissa genetiska mutationer som orsakar bröstcancer förvärvas och utvecklas på grund av cellskador under din livstid, överförs andra genom familjer. Dessa ärvda mutationer, som BRCA1 och BRCA2tros orsaka så många som
Om du har blodsläktingar med bröstcancer, eller en familjehistoria av andra typer av cancer, kanske du vill överväga genetiska tester.
Genetisk testning kan ge dig information om specifika genmutationer som finns i din familj och vad dessa mutationer betyder för din cancerrisk. Laboratorier har traditionellt utfört denna testning, men det finns nya alternativ som gör att du kan ta dessa tester hemma.
Den här artikeln kommer att utforska hur dessa tester fungerar och vilka som är värda att utforska.
Vad är ett BRCA-test?
Det finns flera typer av ärftliga genetiska mutationer som kan orsaka bröstcancer. BRCA1 (BRöstcancer gen 1) och BRCA2 (BReast Cancer gen 2) är genmutationer som passerar genom familjer. Dessa gener talar om för kroppen hur man gör proteiner som reparerar skadade celler och hjälper till att undertrycka tumörtillväxt.
Alla ärver en kopia av var och en av dessa gener från varje förälder. När en – eller båda – av dessa gener har en mutation, kan det hindra dessa gener från att göra sitt jobb och tillåta cancerceller att utvecklas.
Hos personer som tilldelats kvinnliga vid födseln, har en BRCA1 eller BRCA2 mutation ger dig en
Förutom att öka dina chanser att utveckla bröstcancer, ökar dessa mutationer också dina chanser att:
- utvecklar bröstcancer i yngre ålder
- utvecklar cancer i båda brösten
- utvecklar äggstockscancer eller andra former av cancer
Människor som tilldelas kvinnor vid födseln är inte de enda som står inför en risk med dessa genetiska mutationer heller. Människor som tilldelats män vid födseln som bär på genmutationerna kan också utveckla bröstcancer, och de har en ökad risk att utveckla prostatacancer och vissa andra former av sjukdomen.
Medan BRCA1 och BRCA2 mutationer är de vanligaste, de är inte de enda cancerframkallande genetiska mutationerna som kan överföras genom familjer.
Andra genmutationer kopplade till ärftliga bröstcancer inkluderar:
- bankomat
- TP53
- CHEK2
- PTEN
- CDH1
- STK11
- PALB2
Hur fungerar BRCA-testsatserna hemma?
De flesta hemtestsatser för ärftliga bröstcancer fokuserar på BRCA1 och BRCA2 mutationer. Vissa testar för mer än en variant av dessa mutationer, och de flesta använder saliv för att köra testet. I jämförelse kan laboratorietester gjorda i den kliniska miljön använda saliv eller blodprover.
Att välja ett testkit
Om du är orolig för din risk för ärftliga genetiska sjukdomar som bröstcancer bör du diskutera dina problem med en vårdpersonal. De kan beställa testning, eller så kan du välja att bli testad på egen hand.
Hemtestning är också ett alternativ om din leverantör håller med om att testning skulle gynna dig men din försäkringsleverantör kommer inte att täcka traditionella laboratorietester.
Nedan finns flera alternativ om du är intresserad av hemmatestning för BRCA-mutationer.
23andMe
23andMe testar för tre varianter av BRCA1 och BRCA2 mutationer. Företaget erbjuder också paket som letar efter andra ärftliga genetiska mutationer.
Kosta: Priserna på 23andMe-paket varierar från 99 USD till 199 USD, beroende på hur många rapporter du vill inkludera i dina resultat.
Försäkringsberättigande: Du kan vara berättigad att använda ditt flexibla utgiftskonto (FSA) eller ditt hälsosparkonto (HSA) för att köpa 23andMe-kit.
Resultat: Det billigaste 23andMe Ancestry-paketet innehåller inte rapporter om BRCA1 och BRCA2 mutationer. För att få dessa resultat, se till att beställa Health + Ancestry eller 23andMe + kit.
När du får testrapporten kommer det att indikera om du har en genetisk predisposition för något av de testade tillstånden. Dessa tester diagnostiserar inte aktiv sjukdom, och inte alla som bär på en variant av en genetisk mutation kommer att utveckla det tillstånd som är förknippat med den mutationen.
Dessa kit kommer att innehålla rapporter om din predisposition för tillstånd som inkluderar:
- diabetes typ 2
- åldersrelaterad makuladegeneration
- Alfa-1 antitrypsinbrist
- BRCA1 och BRCA2 mutationer
- Celiaki
- kronisk njursjukdom
- familjär hyperkolesterolemi
- G6PD-brist
- ärftlig amyloidos
- ärftlig hemokromatos
- ärftlig trombofili
- sent debuterande Alzheimers sjukdom
- MUTYH-associerad polypos
- Parkinsons sjukdom
Kiten kommer också att ge dig rapporter om hur din genetik spelar en roll i saker som:
- övergripande välbefinnande
- fysiska egenskaper
- hur du kommer att överföra gener till dina barn
- hur din kropp behandlar vissa mediciner
Var man kan köpa: 23andMe säljs via företagets hemsida, Amazon, och vissa återförsäljare gillar Walmart.
Finns ytterligare vägledning? 23andMe ger inte medicinsk rådgivning eller genetisk rådgivning om dina resultat. Företaget tillhandahåller länkar som hjälper dig att hitta sjukvårdspersonal i ditt område om du behöver ytterligare vägledning.
Invitae
Invitae erbjuder tester för ett antal cancertyper, inklusive:
- bröst
- äggstockar och endometrial (livmoder)
- hud
- prostata
- pankreas-
- mage (mage)
- njurcell
- sköldkörteln
- pediatrisk
Efter att ha genomfört en online-förtestkonsultation kommer du att få rekommendationer om vilket eller vilka tester som är rätt för dig.
Invitaes bröstcancerpanel testar för följande genetiska varianter:
- BRCA1
- BRCA2
- bankomat
- BARD1
- BRIP1
- CDH1
- CHEK2
- NBN
- NF1
- PALB2
- PTEN
- RAD50
- STK11
- TP53
Ytterligare mindre vanliga varianter kan också testas.
Kosta: Invitae debiterar $250 för varje diagnostisk panel eller enstaka gentest i ett givet kliniskt område. Till exempel, om du vill testa för bröst- och sköldkörtelcancer, skulle dessa betraktas som två olika kliniska områden, och du skulle betala $250 för varje test.
Försäkringsberättigande: Invitae accepterar Medicare och Medicaid, och det erbjuds som ett testalternativ i nätverket med ett antal kommersiella försäkringsbolag. Självbetalningssatser och hjälpprogram finns tillgängliga oavsett om din försäkring täcker kostnaden för testet eller inte.
Resultat: Invitaes resultatrapport kommer att berätta om ditt prov var positivt eller negativt för de testade genetiska varianterna. Resultaten kan också tyda på att det fanns vissa tecken på en variant, men att ytterligare tester behövs. Även om resultatet är positivt för en viss variant är detta inte en diagnos på aktiv sjukdom.
Invitae uppmuntrar kunder att arbeta med en sjukvårdspersonal när de överväger genetiska tester och tolkar resultaten. Förslag på nästa steg ges med varje rapport, och stöd från en genetisk rådgivare ingår i priset för varje test.
Var man kan köpa: Invitae erbjuder sina tester endast genom sina egna webbplats eller i samarbete med vårdgivare.
Finns ytterligare vägledning? Invitae inkluderar stöd från genetiska rådgivare i priset för sin rapport och kan förse din vårdpersonal med en ”nästa steg”-guide baserat på resultaten av ditt specifika test.
Är de korrekta?
Det finns ett antal genetiska testsatser direkt till konsument som lovar att ge dig omfattande information om dina risker för olika sjukdomar.
Vissa av dessa tester baseras mer på härkomst än dina genetiska data, och andra kan endast beställas av sjukvårdspersonal för din räkning. Innan du beställer, se till att undersöka vad som ingår i ditt test och lite om företaget som säljer det.
Det finns inte många tester direkt till konsument som specifikt kontrollerar BRCA-mutationer. 23andMe var den första, auktoriserad av
Även om dessa tester kan ge värdefull information, inkluderar vissa problem med att använda dessa tester:
- höga felfrekvenser
- om testet har validerats av en läkare
- hur många varianter som ingår i testningen
- hur säker din personliga och genetiska information förvaras
Vanliga frågor
Kan genetiska tester hemma förutsäga alla former av bröstcancer?
Nej. BRCA1 och BRCA2 är bara två specifika typer av genvarianter som kan leda till utveckling av bröstcancer. Det finns många andra typer av varianter som kan orsaka bröstcancer, såväl som icke-genetiska orsaker.
Betyder ett positivt resultat att jag har cancer?
Nej. Även om du testar positivt för a BRCA1 och BRCA2 variant, är du inte garanterad att utveckla bröstcancer. Det betyder bara att du bär på en genmutation som ökar din livstidsrisk att utveckla vissa cancerformer.
Kommer min försäkring att betala för genetiska tester?
Ibland. Vissa försäkringsbolag täcker kostnaden för laboratorietester för ärftliga cancerformer. Vissa kan också täcka kostnaden för hemtestkit. Kontrollera med företaget som tillhandahåller kitet, samt ditt försäkringsbolag, innan du beställer ett testkit.
Poängen
Genetik spelar en roll i utvecklingen av ett antal sjukdomar, inklusive bröstcancer. Hemtestning för genetiska sjukdomar har blivit populärt under de senaste åren, men dessa tester kan fortfarande lämna utrymme för misstag.
Genetisk testning för cancer och andra tillstånd görs bäst i samarbete med en läkare som kan ge dig råd om dina individuella risker och rekommenderade nästa steg baserat på dina resultat.
