Cri-Du-Chat (Cat’s Cry) syndrom

Vad är cri-du-chat syndrom?

Cri-du-chat syndrom är ett genetiskt tillstånd. Kallas även cat’s cry eller 5P- (5P minus) syndrom, det är en radering på den korta armen på kromosom 5. Det är ett sällsynt tillstånd som förekommer hos endast 1 av 20 000 till 1 av 50 000 nyfödda, enligt Genetics Home Reference. Men det är ett av de vanligaste syndromen som orsakas av kromosomal radering.

“Cri-du-chat” betyder “kattens skrik” på franska. Spädbarn med syndromet ger ett högt skrik som låter som en katt. Struphuvudet utvecklas onormalt på grund av kromosom borttagning, vilket påverkar ljudet av barnets gråt. Syndromet märks mer när barnet åldras, men blir svårt att diagnostisera efter 2 år.

Cri-du-chat har också många funktionshinder och avvikelser. En liten andel av spädbarn med cri-du-chat syndrom föds med allvarliga organfel (särskilt hjärt- eller njurfel) eller andra livshotande komplikationer som kan leda till döden. De flesta dödliga komplikationerna inträffar före barnets första födelsedag.

Barn med cri-du-chat som når 1 år har i allmänhet en normal livslängd. Men barnet kommer sannolikt att ha livslånga fysiska eller utvecklingsmässiga komplikationer. Dessa komplikationer beror på syndromets svårighetsgrad.

Ungefär hälften av barnen med cri-du-chat syndrom lär sig tillräckligt med ord för att kommunicera, och de flesta växer upp till att vara lyckliga, vänliga och sociala.

Vad orsakar cri-du-chat syndrom?

Den exakta orsaken till borttagning av kromosom 5 är okänd. I de flesta fall sker kromosombrytningen medan förälderns spermier eller äggceller fortfarande utvecklas. Det betyder att barnet utvecklar syndromet när befruktning sker.

Enligt Orphanet Journal of Rare Diseases, kromosomborttagningen kommer från faderns spermier i cirka 80 procent av fallen. Syndromet är emellertid inte ärftligt. Endast cirka 10 procent av fallen kommer från en förälder som har ett raderat segment, enligt National Human Genome Research Institute. Ungefär 90 procent antas vara slumpmässiga mutationer.

Det är möjligt att du kan bära en typ av defekt som kallas en balanserad translokation. Detta är en defekt i kromosomen som inte leder till förlust av genetiskt material. Men om du lämnar den defekta kromosomen till ditt barn kan det bli obalanserat. Detta resulterar i förlust av genetiskt material och kan orsaka cri-du-chat syndrom.

Ditt ofödda barn har en något ökad risk att födas med tillståndet om du har en familjehistoria av cri-du-chat syndrom.

Vilka är symtomen på cri-du-chat syndrom?

Svårighetsgraden av ditt barns symptom beror på hur mycket genetisk information som saknas från kromosom 5. Vissa symptom är allvarliga medan andra är så små att de kan gå odiagnostiserade. Det kattliknande ropet, som är det vanligaste symptomet, blir mindre märkbart med tiden.

Fysiska egenskaper

Barn födda med cri-du-chat är ofta små vid födseln. De kan också uppleva andningssvårigheter. Förutom namnskattens kattgråt, inkluderar andra fysiska funktioner:

  • liten haka
  • ovanligt runt ansikte
  • liten näsbro
  • hudveck över ögonen
  • onormalt vidsträckta ögon (okulär eller orbital hypertelorism)
  • onormalt formade eller låga öron
  • en liten käke (micrognathia)
  • delvis band av fingrar eller tår
  • enda linje på handflatan
  • ett ljumskbråck (ett utsprång av organ genom ett svagt område eller rivning i bukväggen)

Andra komplikationer

Interna problem är vanliga hos barn med tillståndet. Exempel inkluderar:

  • skelettproblem som skolios (onormal krökning av ryggraden)
  • hjärt- eller andra organdefekter
  • dålig muskelton (under spädbarn och barndom)
  • hörsel- och synproblem

När de växer upplever de ofta problem med att prata, gå och mata och kan ha beteendeproblem, till exempel hyperaktivitet eller aggression.

Barn kan också drabbas av allvarliga intellektuella funktionshinder, men bör ha en normal livslängd om de inte upplever defekter med större organ eller andra kritiska medicinska tillstånd.

Hur diagnostiseras cri-du-chat syndrom?

Tillståndet diagnostiseras vanligtvis vid födseln, baserat på fysiska abnormiteter och andra tecken som det typiska ropet. Din läkare kan göra en röntgen på ditt barns huvud för att upptäcka avvikelser i skallen.

Ett kromosomtest som använder en speciell teknik som kallas FISH -analys hjälper till att upptäcka små borttagningar. Om du har en familjehistoria av cri-du-chat kan din läkare föreslå en kromosomanalys eller genetisk testning medan ditt barn fortfarande är i livmodern. Din läkare kan antingen testa ett litet vävnadsprov från utsidan där ditt barn utvecklas (känt som chorionic villus provtagning) eller testa ett prov av fostervatten.

Läs mer: Fostervattensprov »

Hur behandlas cri-du-chat syndrom?

Det finns ingen specifik behandling för cri-du-chat syndrom. Du kan hjälpa till att hantera symtom med fysioterapi, språk- och motoriksterapi och pedagogiskt ingripande.

Kan du förhindra cri-du-chat syndrom?

Det finns inget känt sätt att förhindra cri-du-chat-syndrom. Även om du inte uppvisar symtom kan du vara bärare om du har en familjehistoria av syndromet. Om du gör det bör du överväga att få ett genetiskt test.

Cri-du-chat syndrom är mycket sällsynt, så det är osannolikt att få mer än ett barn med tillståndet.

Veta mer

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *